Albinismul: ce este, de ce apare, cum se tratează?

Albinismul este o afecțiune genetică moștenită care reduce cantitatea de pigment de melanină formată în piele, păr și / sau ochi și care poate apărea în toate grupurile etnice și rasiale din întreaga lume, la persoane de ambele sexe.

Sursă foto: Shutterstock

Ce este albinismul?

Albinismul este o afecțiune în care oamenii au puțin sau deloc pigment de melanină (compus care creează culoare) în ochi, piele sau păr. Din această cauză, oamenii cu albinism arată puțin diferit de ceilalți membri ai familiei lor, fără albinism: au o piele de un alb foarte deschis, care este predispusă la arsuri solare, părul lor este, de asemenea, alb sau de un blond extrem de deschis, iar ochii le sunt de regulă albaștri și foarte sensibili la lumina soarelui, scrie doc.ro.

Deși majoritatea persoanelor cu albinism au ochi albaștri, există și indivizi cu această afecțiune care au ochi căprui. Există diferite tipuri de albinism, iar cantitatea de pigment din ochi variază de la o persoană la alta, însă majoritatea persoanelor afectate de albinism au probleme de vedere.

Tipuri de albinism

Există două tipuri principale de albinism: oculo-cutanat și ocular. Albisnimul oculo-cutanat este cea mai comună formă de albinism și înseamnă că persoana afectată are părul, pielea și ochii foarte deschise la culoare. Albinismul ocular reprezintă 10-15% dintre toate cazurile de albinism și înseamnă că pigmentul de melanină lipsește în principal din ochi, în timp ce pielea și părul par normale sau doar puțin mai deschise decât ale majorității oamenilor.

Până în prezent sunt recunoscute până la șapte forme de albinism oculo-cutanat: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 și OCA7. Albinismul oculo-cutanat tip 1 și tip 2 sunt cele mai frecvente tipuri.

OCA 1A

Activitate tirozinazică absentă

Ochi: gri albăstrui, acuitate vizuală redusă

Păr: alb la naștere, poate deveni blond în timp

Piele: albă, alunițele nu sunt pigmentate

OCA 1B

Activitate redusă a tirozinazei

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

Subtip sensibil la temperatură

OCA 2

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

În timp, pot dezvolta lentiginoză

Pot avea sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman asociate

Tipuri mai puțin frecvente de albinism includ sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Cross, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli.

Din ce cauze apare albinismul?

Albinismul este în cea mai mare parte o boală moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că două gene ale albinismului sunt moștenite (câte una de la fiecare părinte). Dacă părinții pacientului sunt numai purtători de albinism (fiecare având o genă de albinism și o genă normală), vor avea suficiente informații genetice pentru a produce pigment normal și nu vor prezenta semne de albinism.

Albinismul afectează oameni din toate rasele, atât bărbați, cât și femei (deși albinismul ocular apare în primul rând la bărbați). Aproximativ una din 70 de persoane are o genă pentru albinism. Cuplurile care sunt fiecare purtătoare ale genei recesive de albinism au un risc de 1 din 4 de a avea un copil cu albinism.

Care sunt problemele asociate cu albinismul?

Principalele probleme ale albinismului sunt cauzate de incapacitatea organismului de a produce pigment de melanină (al cărui rol major în piele este de a absorbi lumina UV de la soare, astfel încât pielea să nu fie afectată de ultraviolete). De asemenea, are un rol în dezvoltarea vederii normale a ochiului. A avea părul alb sau deschis la culoare din cauza lipsei de melanină nu este un motiv de îngrijorare, însă lipsa melaninei în piele și ochi poate cauza unele probleme.

O persoană cu albinism poate avea probleme cu pielea în sensul că se arde repede dacă iese în soare și are un risc crescut de cancer de piele.

De asemenea, pot apărea probleme oculare:

diferite grade de miopie, care nu pot fi complet corectate cu ochelari

fotofobie sau sensibilitate la lumină

nistagmus, adică mișcarea involuntară a ochilor înainte și înapoi

strabism, adică un dezechilibru muscular al ochilor

hipoplazie foveală, când retina nu se dezvoltă normal înainte de naștere și în copilărie)

direcționarea greșită a nervului optic (semnalele nervoase de la retină la creier nu urmează căile nervoase obișnuite)

Alte tipuri mai puțin frecvente de albinism pot implica, de asemenea, probleme de coagulare a sângelui, deficit imunitar sau probleme cu auzul. O preocupare care nu trebuie trecută cu vederea este riscul de izolare al persoanelor cu albinism. Acești oameni, și cu atât mai mult când sunt copii, trebuie tratați în mod egal cu ceilalți și incluși în toate activitățile, iar părinții și profesorii trebuie să depună eforturi în acest sens.

Persoanele cu albinism se dezvoltă normal, au inteligență normală, și, de-a lungul timpului, pot dezvolta aceleași boli ca restul populației.

Cum se tratează albinismul?

Pentru corectarea strabismului, se poate folosi intervenția chirurgicală, ceea ce poate îmbunătăți aspectul ochilor. Chirurgia poate ajuta, de asemenea, la reducerea nistagmusului. Ochelarii de soare sau lentilele de contact nuanțate pot ajuta la reducerea sensibilității la lumină. În interior, lumina trebuie plasată în așa fel încât să vină de peste umăr, nu din față.

Diverse ajutoare optice sunt utile persoanelor cu albinism, alegerea depinzând de modul în care persoana își folosește ochii la serviciu, pentru practicarea unor hobby-uri sau pentru alte activități obișnuite. Unii oameni cu albisnim se descurcă bine folosind ochelari cu lentile de citire puternice sau lentile de contact. Alții folosesc lupe portabile sau un monitor cu rezoluție mare pentru computer.

Având în vedere că persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la arsuri solare și au un risc crescut de cancer de piele, crema de protecție solară cu factor ridicat (30 sau 50) și evitarea razelor solare puternice între orele 10:00 și 16:00 sunt esențiale. De asemenea, e bine să se poarte pălării cu boruri largi, ochelari de soare și haine opace.

Se poate preveni albinismul?

Albinismul nu poate fi prevenit, deoarece este o afecțiune moștenită. Testarea genică poate fi utilizată pentru a afla dacă un făt are albinism (amniocenteza se efectuează în săptămâna 16-18 de sarcină). Părinții care iau în considerare testarea de acest tip ar trebui să fie conștienți de faptul că, deși copiii cu albinism au de obicei tulburări vizuale și un risc mai mare de probleme ale pielii, au o sănătate bună în rest și o durată de viață normală.