rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 5 iulie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Albinismul: ce este, de ce apare, cum se tratează?

Albinismul este o afecțiune genetică moștenită care reduce cantitatea de pigment de melanină formată în piele, păr și / sau ochi și care poate apărea în toate grupurile etnice și rasiale din întreaga lume, la persoane de ambele sexe.

Sursă foto: Shutterstock

Ce este albinismul?

Albinismul este o afecțiune în care oamenii au puțin sau deloc pigment de melanină (compus care creează culoare) în ochi, piele sau păr. Din această cauză, oamenii cu albinism arată puțin diferit de ceilalți membri ai familiei lor, fără albinism: au o piele de un alb foarte deschis, care este predispusă la arsuri solare, părul lor este, de asemenea, alb sau de un blond extrem de deschis, iar ochii le sunt de regulă albaștri și foarte sensibili la lumina soarelui, scrie doc.ro.

Deși majoritatea persoanelor cu albinism au ochi albaștri, există și indivizi cu această afecțiune care au ochi căprui. Există diferite tipuri de albinism, iar cantitatea de pigment din ochi variază de la o persoană la alta, însă majoritatea persoanelor afectate de albinism au probleme de vedere.

Tipuri de albinism

Există două tipuri principale de albinism: oculo-cutanat și ocular. Albisnimul oculo-cutanat este cea mai comună formă de albinism și înseamnă că persoana afectată are părul, pielea și ochii foarte deschise la culoare. Albinismul ocular reprezintă 10-15% dintre toate cazurile de albinism și înseamnă că pigmentul de melanină lipsește în principal din ochi, în timp ce pielea și părul par normale sau doar puțin mai deschise decât ale majorității oamenilor.

Până în prezent sunt recunoscute până la șapte forme de albinism oculo-cutanat: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 și OCA7. Albinismul oculo-cutanat tip 1 și tip 2 sunt cele mai frecvente tipuri.

OCA 1A

Activitate tirozinazică absentă

Ochi: gri albăstrui, acuitate vizuală redusă

Păr: alb la naștere, poate deveni blond în timp

Piele: albă, alunițele nu sunt pigmentate

OCA 1B

Activitate redusă a tirozinazei

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

Subtip sensibil la temperatură

OCA 2

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

În timp, pot dezvolta lentiginoză

Pot avea sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman asociate

Tipuri mai puțin frecvente de albinism includ sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Cross, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli.

Din ce cauze apare albinismul?

Albinismul este în cea mai mare parte o boală moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că două gene ale albinismului sunt moștenite (câte una de la fiecare părinte). Dacă părinții pacientului sunt numai purtători de albinism (fiecare având o genă de albinism și o genă normală), vor avea suficiente informații genetice pentru a produce pigment normal și nu vor prezenta semne de albinism.

Albinismul afectează oameni din toate rasele, atât bărbați, cât și femei (deși albinismul ocular apare în primul rând la bărbați). Aproximativ una din 70 de persoane are o genă pentru albinism. Cuplurile care sunt fiecare purtătoare ale genei recesive de albinism au un risc de 1 din 4 de a avea un copil cu albinism.

Care sunt problemele asociate cu albinismul?

Principalele probleme ale albinismului sunt cauzate de incapacitatea organismului de a produce pigment de melanină (al cărui rol major în piele este de a absorbi lumina UV de la soare, astfel încât pielea să nu fie afectată de ultraviolete). De asemenea, are un rol în dezvoltarea vederii normale a ochiului. A avea părul alb sau deschis la culoare din cauza lipsei de melanină nu este un motiv de îngrijorare, însă lipsa melaninei în piele și ochi poate cauza unele probleme.

O persoană cu albinism poate avea probleme cu pielea în sensul că se arde repede dacă iese în soare și are un risc crescut de cancer de piele.

De asemenea, pot apărea probleme oculare:

diferite grade de miopie, care nu pot fi complet corectate cu ochelari

fotofobie sau sensibilitate la lumină

nistagmus, adică mișcarea involuntară a ochilor înainte și înapoi

strabism, adică un dezechilibru muscular al ochilor

hipoplazie foveală, când retina nu se dezvoltă normal înainte de naștere și în copilărie)

direcționarea greșită a nervului optic (semnalele nervoase de la retină la creier nu urmează căile nervoase obișnuite)

Alte tipuri mai puțin frecvente de albinism pot implica, de asemenea, probleme de coagulare a sângelui, deficit imunitar sau probleme cu auzul. O preocupare care nu trebuie trecută cu vederea este riscul de izolare al persoanelor cu albinism. Acești oameni, și cu atât mai mult când sunt copii, trebuie tratați în mod egal cu ceilalți și incluși în toate activitățile, iar părinții și profesorii trebuie să depună eforturi în acest sens.

Persoanele cu albinism se dezvoltă normal, au inteligență normală, și, de-a lungul timpului, pot dezvolta aceleași boli ca restul populației.

Cum se tratează albinismul?

Pentru corectarea strabismului, se poate folosi intervenția chirurgicală, ceea ce poate îmbunătăți aspectul ochilor. Chirurgia poate ajuta, de asemenea, la reducerea nistagmusului. Ochelarii de soare sau lentilele de contact nuanțate pot ajuta la reducerea sensibilității la lumină. În interior, lumina trebuie plasată în așa fel încât să vină de peste umăr, nu din față.

Diverse ajutoare optice sunt utile persoanelor cu albinism, alegerea depinzând de modul în care persoana își folosește ochii la serviciu, pentru practicarea unor hobby-uri sau pentru alte activități obișnuite. Unii oameni cu albisnim se descurcă bine folosind ochelari cu lentile de citire puternice sau lentile de contact. Alții folosesc lupe portabile sau un monitor cu rezoluție mare pentru computer.

Având în vedere că persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la arsuri solare și au un risc crescut de cancer de piele, crema de protecție solară cu factor ridicat (30 sau 50) și evitarea razelor solare puternice între orele 10:00 și 16:00 sunt esențiale. De asemenea, e bine să se poarte pălării cu boruri largi, ochelari de soare și haine opace.

Se poate preveni albinismul?

Albinismul nu poate fi prevenit, deoarece este o afecțiune moștenită. Testarea genică poate fi utilizată pentru a afla dacă un făt are albinism (amniocenteza se efectuează în săptămâna 16-18 de sarcină). Părinții care iau în considerare testarea de acest tip ar trebui să fie conștienți de faptul că, deși copiii cu albinism au de obicei tulburări vizuale și un risc mai mare de probleme ale pielii, au o sănătate bună în rest și o durată de viață normală.

joi, 19 mai 2022331
GANDUL.RO
Mărturisire tulburătoare a tatălui Roxanei, românca ucisă de rechin, în Egipt
Comentarii
mai mult...Sănătate
5 iul 00:00SănătateDe ce se umflă picioarele vara. Cauze: de la deshidratare la boli de inimă ascunse

De ce se umflă picioarele vara. Numeroase persoane acuză dureri şi edeme la nivelul membrelor inferioare odată cu...271

5 iul 00:00SănătateRiscul unei diete nesănătoase. Poate duce la moarte subită193
5 iul 00:00SănătateCând să vă faceți griji pentru o durere de stomac? Atenție la aceste semne!205
5 iul 00:00SănătateAi dureri de spate și de oase? Iată ce vitamine îți lipsesc

Ai dureri de spate și de oase? Ai o stare de oboseală accentuată și parcă intri cam des în depresie…? Poți avea...320

5 iul 00:00SănătateAtac de cord: Băuturi care ar trebui evitate vara275
5 iul 00:00SănătateCe să faci și să nu faci dacă te-a mușcat o viperă. 10 lucruri care îți pot salva viața237
5 iul 00:00SănătateLipsa de iod, cea mai importantă cauză de retard mintal. Semnele deficitului

Iodul este un microelement care se găseşte în cantităţi mici în organismul uman (15-20 mg la adult), rolul său...195

5 iul 00:00SănătateAtenție la durerile de umăr stâng! Pot fi un semn al inflamației inimii235
5 iul 00:00SănătateAlzheimer: 10 semne timpurii care prevestesc temuta maladie285
5 iul 00:00SănătateAlimente care pot ajuta la scăderea riscului de cataractă

Cataracta este o afecțiune oculară extrem de frecventă, care se manifestă prin opacifierea cristalinului sau a...225

5 iul 00:00SănătateStudiu: Ce se întâmplă dacă fumezi și bei cafea pe stomacul gol211
5 iul 00:00SănătateApple Watch ar putea măsura temperatura corpului167
Vremea
29.8°26.5° - 29.8° marţi, 5 iulie 2022
ConstanțaUmiditate: 43%
Vânt: 5.06 m/s
Presiune: 1015 milibari

Loto
6/49424419282613
5/403327383218
joker28272059
Horoscop
mai mult...SPSportRT
5 iul 00:00SportSimona Halep, gest 'controversat' față de Rafael Nadal, la ceremonia de la Wimbledon. Video

La Wimbledon s-a sărbătorit centenarul turneului, iar cu această ocazie organizatorii au invitat marii jucători în...878

5 iul 00:00SportFotbal: Internaţionalul brazilian Gabriel Jesus, de la Manchester City la Arsenal

Atacantul internaţional brazilian al echipei Manchester City, Gabriel Jesus, a semnat un angajament cu Arsenal Londra...177

5 iul 00:00SportTenis: Novak Djokovic, calificat în sferturile de finală la Wimbledon

Sârbul Novak Djokovic, triplul deţinător al titlului, s-a calificat în sferturile de finală ale turneului de tenis...260

5 iul 00:00SportCristiano Ronaldo, absent de la reunirea lotului lui Manchester United

Atacantul portughez Cristiano Ronaldo (37 ani), care a afirmat că ar putea pleca de Manchester United, nu a fost...248

Local
5 iul 23:30LocalCutremur de 4,1 grade în România

Cutremurul s-a produs în apropierea oraşelor Brașov (73 km), Ploiești (81 km), Bacău (113 km), Brăila (117 km),...594

5 iul 23:30LocalMinor în pericol de înec, la Olimp, a intervenit elicopterul SMURD

Medicii din cadrul SAJ au fost solicitați să intervină luni, 4 iulie, la hotelul Maramureș, din Olimp, acolo unde a...644

5 iul 23:30LocalConferință de presă cu ocazia festivalului Neversea, care va debuta pe 4 iulie! Video

637

5 iul 23:29LocalBărbat dispărut! Dacă l-ați văzut, sunați la 112!

La data de 3 iulie a.c., în jurul orei 21.00, polițiști din cadrul Secției 4 Poliție Constanța au fost sesizați...680

5 iul 23:29LocalÎn localitatea Corbu, apa potabilă se va furniza după un program prestabilit

Ca urmare a fenomenului de secetă accentuată din ultima perioadă, s-a înregistrat o creștere a consumului de apă...569

5 iul 23:29LocalFestivitate de Absolvire la Universitatea Maritimă din Constanța!

Universitatea Maritimă din Constanța a organizat sâmbătă, 2 iulie 2022, la Baza Nautică, Festivitatea de Absolvire...631

5 iul 23:31LocalGruparea Mobilă Constanța la datorie, în weekendul 1-4 iulie

În zilele de vineri, sâmbătă și duminică, un număr de 300 de jandarmi din cadrul Grupării Mobile Constanța au...366

5 iul 23:31Local245 intervenții ale pompierilor militari constănțeni, în weekendul 01-04 iulie

Pompierii militari din cadrul Inspectoratului pentru Situații de Urgență „Dobrogea“ al județului Constanța au...282

5 iul 23:32LocalO femeie a murit, după ce un utilaj agricol s-a răsturnat peste ea

564

Politică
5 iul 00:04PoliticăKlaus Iohannis a semnat: recheamă ambasadorii României din mai multe state

Decret privind promulgarea Legii pentru modificarea și completarea Legii educației fizice și sportului nr. 69/2000...433

5 iul 00:04PoliticăGuvernul va impozita progresiv profitul din jocurile de noroc

Modificările aduse Codului fiscal urmează să intre luni în transparenţă decizională până vineri, iar...441

5 iul 00:04PoliticăNicolae Ciucă a decis! Numele miniștrilor vizați de o posibilă remaniere

884

5 iul 00:05PoliticăElena Udrea face clarificări tăioase privind dosarul Buzăianu

Elena Udrea se dezice total de orice implicare în dosarul Buzăianu. Fostul ministru spune că nu a avut nicio...679

5 iul 00:05PoliticăKlaus Iohannis i-a scris lui Joe Biden, de Ziua SUA

Președintele României, Klaus Iohannis, a transmis Președintelui Statelor Unite ale Americii, Joseph R. Biden, Jr., o...273

5 iul 00:06PoliticăPSD, replică la 'compromisul' PNL pe impozitare: 'Să deslușim împreună cum și cu cine s-au luptat cei din PNL'

412

Interviuri
19 mai 00:12InterviuriMohammad Murad: Nu m-am predat lui Cristian Radu și nu mă voi preda! VIDEO

A lăsat mediul de afaceri, după 30 de ani, pentru a începe o carieră în politică. Are încredere că poate schimba...7146

18 mai 00:10InterviuriLiviu Brăiloiu: Rămân în PSD. Bun, rău, de pușcăriași… eu acolo rămân. Video

Într-o perioadă în care toată lumea aleargă după putere și funcții, Tit Liviu Brăiloiu, fost senator PSD de...4161

17 mai 00:11InterviuriCoșa spune că autorecenzarea nu e periculoasă: Unele date sunt deja în sistem! Video

2569

20 iun 00:03InterviuriBombă! Eugen Teodorovici: Spitalul Județean Constanța nu e sigur; la primul cutremur, pică! Video

Fostul ministrul al Fondurilor Europene și al Finanțelor, Eugen Teodorovici, explică, într-un interviu acordat...3972

24 mai 00:05InterviuriCristinel Dragomir: PSD Constanța nu mai există din vina celor care îl conduc! Video

A fost două mandate vicepreședintele Consiliului Județean Constanța, dar și președinte interimar, după reținerea...4345

20 mai 00:11InterviuriLungoci: Făgădău a fost un bun manager, despre Mazăre am o reţinere... Video

Deputatul PSD, Lucian Lungoci, s-a aflat în studioul Replica de Constanţa, joi, 19 mai, unde a discutat despre legea...3360

7 mai 00:15InterviuriDezvăluiri! Care ar fi ”mecanismul jafului organizat din Mangalia”?! Video

Dacă în plan personal, Radu Cristian se poate lăuda cu o avere de invidiat, nu același lucru se poate spune despre...5749

5 mai 22:01InterviuriDelicoti: Legislația este problema reală a României în ceea ce privește administraţia publică! Video

Primarul din Poarta Albă, Vasile Delicoti, a fost prezent în studioul Replica de Constanţa, miercuri, 4 mai, în...2725

20 apr 00:04InterviuriLică Neagu: Tariful la taximetrie va fi de maxim 3,5 lei/km! Video

3010

Monden
5 iul 00:00MondenVedetele cu cele mai ciudate contracte prenupțiale! Catherine Zeta-Jones are multe pretenții

Iubirea este un sentiment profund, frumos, însă de multe ori nu durează veșnic. Vedetele de peste Ocean, conștiente...353

5 iul 00:00MondenAmazon simplifică modalitatea prin care utilizatorii se pot dezabona la serviciul Prime

Gigantul american de vânzări cu amănuntul online Amazon a simplificat modalitatea prin care utilizatorii se pot...172

5 iul 00:00MondenAnimaţia "Minions: The Rise of Gru" a dominat box office-ul nord-american în weekend

167

5 iul 00:00MondenAnca Pandrea, cu salvarea la spital. Actrița e plină de vânătăi

Anca Pandrea (76 de ani), simpatica actriță din serialul „Numai iubirea”, face cu greu față căldurii, așa că...389

5 iul 00:00MondenCum a reușit să slăbească peste 40 de kilograme? Adele a făcut trei schimbări simple, dar eficiente

Adele a reușit să dea jos aproximativ 45 de kilograme în doar doi ani, după ce a făcut o serie de schimbări în...346

5 iul 00:00MondenJohnny Depp, bun de plată, după ce Amber nu a mai donat din banii de divorț

Credeți că momentul în care Johnny Depp a ieșit marele învingător al procesului de defăimare avut cu fosta...295

5 iul 00:00MondenFestivalul Internaţional de Film Transilvania revine la Sibiu

Festivalul Internaţional de Film Transilvania (TIFF) revine la Sibiu, între 7 şi 10 iulie. Biletele au fost puse în...173

5 iul 00:00MondenPeter Brook, gigantul care a schimbat pentru totdeauna imaginea teatrului

Peter Brook, decedat sâmbătă la vârsta de 97 de ani, a fost alături de Konstantin Stanislavski unul dintre cei mai...169

5 iul 00:00MondenHarry Styles, 'devastat' după ce concertul său de la Copenhaga a fost anulat în urma atacului armat

166

Mapamond
5 iul 22:56MapamondIncendiu în Moscova: A ars partea superioară a unui celebru zgârie-nori. Video

Un incendiu a izbucnit la partea superioară a unui turn din complexul Capital Towers din Moscova, anunță media...630

5 iul 22:56MapamondOlaf Scholz: Războiul ar putea dura mult timp, pentru că Putin l-a pregătit mai demult

Decizia preşedintelui rus Vladimir Putin de a declanşa o invazie asupra Ucrainei vecine a fost luată cu mult timp...469

5 iul 22:56MapamondŞaptezeci de diplomaţi ruşi şi familiile lor au părăsit Bulgaria

507

5 iul 23:00MapamondZeci de lideri politici se adună în Elveția pentru elaborarea „Planului Marshall”

Lideri din zeci de țări, organizații internaționale, instituţii financiare și sectorul privat sunt pregătiți să...346

5 iul 22:58MapamondConturile de Twitter şi YouTube ale armatei britanice au fost sparte

Conturile de Twitter şi YouTube ale armatei britanice au fost piratate, duminică, iar o anchetă este în curs de...289

5 iul 22:58MapamondRusia acuză Occidentul că instigă Ucraina să atace ținte din Rusia

Kievul și „manipulatorii săi occidentali” nu vor sfârși bine dacă își continuă provocările în Rusia, a...536

5 iul 22:56MapamondO navă rusă care transporta grâu ucrainean a fost arestată în Turcia

Autorităţile vamale turce au arestat o nava rusă de tip cargo ce transportă grâu ucrainean furat, a anunţat...634

5 iul 22:54MapamondEuropa se topește: în Spania s-au înregistrat 43 de grade Celsius

Europa se topește din cauza valului extrem de caniculă. În sudul Spaniei, temperaturile au urcat până la 43 de...396

5 iul 22:54MapamondLupte grele în Melitopol. Ucraina recunoaşte că pierde teren în Lisiceansk

449

Sănătate
5 iul 00:00SănătateLipsa de iod, cea mai importantă cauză de retard mintal. Semnele deficitului

Iodul este un microelement care se găseşte în cantităţi mici în organismul uman (15-20 mg la adult), rolul său...195

5 iul 00:00SănătateAtenție la durerile de umăr stâng! Pot fi un semn al inflamației inimii

Sindromul Dressler este un tip de pericardită (inflamația pericardului) și este considerat o boală autoimună. De...235

5 iul 00:00SănătateAlzheimer: 10 semne timpurii care prevestesc temuta maladie

285

5 iul 00:00SănătateAi dureri de spate și de oase? Iată ce vitamine îți lipsesc

Ai dureri de spate și de oase? Ai o stare de oboseală accentuată și parcă intri cam des în depresie…? Poți avea...320

5 iul 00:00SănătateAtac de cord: Băuturi care ar trebui evitate vara

Temperaturile ridicate pot crește riscul apariției mai multor afecțiuni cardiace prin suprasolicitarea inimii,...275

5 iul 00:00SănătateCe să faci și să nu faci dacă te-a mușcat o viperă. 10 lucruri care îți pot salva viața

Dr. Tudor Ciuhodaru, medic primar la Unitatea de primire a Urgentelor din cadrul Spitalului Clinic de Urgenta „Sf....237

5 iul 00:00SănătateAlimente care pot ajuta la scăderea riscului de cataractă

Cataracta este o afecțiune oculară extrem de frecventă, care se manifestă prin opacifierea cristalinului sau a...225

5 iul 00:00SănătateStudiu: Ce se întâmplă dacă fumezi și bei cafea pe stomacul gol

Fumatul este un obicei nesănătos, iar unii cercetători sunt de părerea că nici cafeaua nu îți face prea mult...211

5 iul 00:00SănătateApple Watch ar putea măsura temperatura corpului

167

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT