Boala Parkinson, mai aproape de a fi diagnosticată cu ajutorul unui test

Un studiu realizat de Universitatea din Manchester arată că este posibil să se identifice boala Parkinson pe baza compușilor găsiți pe suprafața pielii.

Sursă foto: Shutterstock

Boala Parkinson este o tulburare degenerativă progresivă a unor zone specifice ale creierului. Se caracterizează prin tremor atunci când mușchii sunt în repaus, rigiditate, încetineala mișcărilor voluntare și dificultăți în menținerea echilibrului. La multe persoane care au boala, gândirea devine afectată sau dezvoltă demență. Diagnosticul poate fi uneori dificil de stabilit și boala confundată cu alte afecțiuni, scrie doc.ro.

Un test al sebumului ar putea ușura stabilirea diagnosticului de Parkinson

Oamenii de știință de la Universitatea din Manchester au dezvoltat o tehnică nouă care funcționează analizând compușii găsiți în sebum (acea substanță uleioasă care acoperă și protejează pielea) și identificând modificările la persoanele cu boala Parkinson. Sebumul este bogat în molecule asemănătoare lipidelor și este unul dintre fluidele biologice mai puțin studiate în diagnosticul acestei afecțiuni. Persoanele cu Parkinson pot produce mai mult sebum decât în mod normal, o afecțiune cunoscută sub numele de seboree.

Pentru aceste analize, echipa de cercetare a recrutat 500 de persoane cu și fără Parkinson. Probele de sebum au fost luate de pe partea superioară a spatelui pacrticipanților. Folosind diferite metode de spectrometrie de masă, au fost identificați 10 compuși chimici din sebum care erau crescuți sau reduși la persoanele cu Parkinson. Acest lucru le-a permis oamenilor de știință să detecteze persoanele cu Parkinson cu o precizie de 85%.

Echipa a confirmat¹ descoperirile anterioare cum că acești compuși volatili de pe piele pot fi folosiți pentru diagnosticarea bolii Parkinson, crescând numărul de persoane analizate.

În studiul² de față, publicat în Nature Communications, spectrometria de masă de înaltă rezoluție a fost utilizată pentru a arăta schimbările subtile, dar fundamentale, pe măsură ce boala progresează. Analiza detaliată a arătat modificări la persoanele cu Parkinson în procesarea lipidelor și în mitocondriil. Problemele cu mitocondriile, acele micile „baterii” producătoare de energie care alimentează celulele, reprezintă una dintre caracteristicile bolii Parkinson.

Astfel, această strategie de testare nu este utilă doar în diagnosticarea bolii Parkinson, ci și în monitorizarea dezvoltării afecțiunii. Analiza ar putea oferi un nou instrument incredibil de important în studiile clinice, ajutând cercetătorii să măsoare dacă tratamentele experimentale noi pot încetini, opri sau inversa progresia bolii Parkinson.

Studiul a dezvăluit biomarkeri nou-diagnosticați pe bază de sebum pentru Parkinson, oferă o perspectivă asupra înțelegerii modului în care se dezvoltă afecțiunea și corelează funcția mitocondrială modificată cu disfuncția lipidică.

Boala Parkinson ar putea fi depistată mai rapid și mai precis

Aceste rezultate promițătoare ar putea duce la un test definitiv pentru a diagnostica boala Parkinson precis, rapid și rentabil. Echipa de cercetare caută acum finanțare pentru a dezvolta în continuare testul și pentru a explora potențialul său de utilizare.

Colaborând cu fabrica de inovații a Universității din Manchester, echipa a depus brevete pentru tehnicile de diagnostic și intenționează să creeze o companie care să comercializeze noile teste. Savanții lucrează, de asemenea, la modalități de a utiliza această abordare pentru a dezvolta teste pentru COVID-19, precum și pentru alte afecțiuni și caută în mod activ investitori interesați să sprijine efortul de a aduce această tehnologie pe piață.

Testul nu numai că este rapid, simplu și nedureros, dar ar trebui, de asemenea, să fie extrem de rentabil, deoarece folosește tehnologia existentă, care este deja disponibilă pe scară largă, afirmă oamenii de știință. Rezultatele obținute trebuie duse mai departe pentru a rafina testul, pentru a-i îmbunătăți precizia și mai mult și pentru a-l face util în practica profesioniștilor din domeniul sănătății.

Boala Parkinson tinde să se dezvolte treptat și pot trece mai multe luni sau chiar ani până când simptomele devin suficient de evidente pentru ca o persoană să meargă la medic pentru a afla de ce anume suferă.

Fără un test molecular pentru afecțiune, diagnosticul este pus de un neurolog pe baza unei combinații de simptome, cum ar fi tremor, încetineală, rigiditate și probleme de echilibru. Cu toate acestea, multe dintre simptomele bolii Parkinson se pot suprapune cu alte afecțiuni, în special în stadiile incipiente când progresia este treptată și simptomele sunt mai subtile.

Într-un sondaj recent efectuat de Parkinson UK la peste 2.000 de persoane cu Parkinson, mai mult de un sfert (26%) au raportat că au fost diagnosticate greșit cu o afecțiune diferită înainte de a primi diagnosticul corect de Parkinson. Acest test dezvoltat la Universitatea din Manchester, spun cercetătorii, ar putea revoluționa diagnosticul bolii Parkinson.

Cum se stabilește în prezent diagnosticul de Parkinson?

Pentru a stabili diagnosticul de boală Parkinson, este necesară o evaluare medicală, însoțită uneori de tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică. Boala în formă ușoară poate fi dificil de diagnosticat pentru medici, deoarece de obicei începe subtil. Diagnosticul este deosebit de dificil la persoanele în vârstă, deoarece îmbătrânirea poate provoca unele dintre aceleași probleme ca boala Parkinson.

Pentru a exclude alte cauze ale simptomelor, medicii întreabă pacientul despre tulburările anterioare, expunerea la toxine și utilizarea medicamentelor care ar putea provoca această boală.

În timpul examinării fizice, medicul îi cere pacientului să facă anumite mișcări, care pot ajuta la stabilirea diagnosticului. De exemplu, la persoanele cu boala Parkinson, tremurul dispare sau se diminuează atunci când medicii le cer să-și atingă nasul cu degetul. De asemenea, persoanele afectate au dificultăți în efectuarea unor mișcări rapide alternante, cum ar fi plasarea mâinilor pe coapse, apoi întoarcerea rapidă a mâinilor înainte și înapoi de mai multe ori.

Nici un test sau procedură imagistică nu poate confirma în mod direct diagnosticul. Cu toate acestea, tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) se pot face pentru a căuta o tulburare structurală care poate cauza simptomele.

Tomografia computerizată cu emisie de fotoni unici (SPECT) și tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pot detecta anomalii cerebrale tipice bolii. Cu toate acestea, SPECT și PET sunt utilizate în prezent numai în facilități de cercetare și nu diferențiază boala Parkinson de alte tulburări care cauzează aceleași simptome.

Dacă diagnosticul nu este clar, medicii pot administra persoanei levodopa, un medicament utilizat pentru tratamentul bolii Parkinson. Dacă levodopa are ca rezultat o îmbunătățire clară a stării, este mai probabil ca pacientul să aibă într-adevăr Parkinson.