Ce este micrognația și cum se tratează?

Micrognatia este o afecțiune în care un copil se naște cu maxilarul inferior mai mic decât normal. Din ce cauze apare această boală și cum se trateaza?

Sursă foto: Shutterstock

Ce este micrognatia?

Micrognatia, cunoscută și sub numele de hipoplazie mandibulară, este o afecțiune în care un copil se naște cu maxilarul inferior mult mai mic decât restul feței. Definiția micrognatiei se traduce prin „mandibulă mică”. Micrognatia se poate rezolva de la sine pe măsură ce copilul crește, în special în timpul pubertății. Dacă afecțiunea este încă prezentă, poate duce la complicații care afectează dezvoltarea și este nevoie de tratament, scrie doc.ro.

Din ce cauze apare micrognatia și care este prevalența?

Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce înseamnă că acei copii se nasc având boala. Micrognatia poate fi cauzată de unele tulburări ereditare, dar, în alte cazuri, este rezultatul unor mutații genetice care apar de la sine și nu se transmit în familie. O serie de sindroame genetice sunt asociate cu micrognatia:

Sindromul Pierre Robin

Sindromul Pierre Robin face ca maxilarul bebelușului să se formeze lent în uter, ceea ce are ca rezultat maxilarul inferior foarte mic. De asemenea, face ca limba bebelușului să cadă înapoi în gât, ceea ce poate să blocheze căile respiratorii și poate îngreuna respirația. Acești copii se pot naște, de asemenea, cu o deschidere în cerul gurii (palatul despicat). Apare la aproximativ 1 din 8.500 până la 14.000 de nașteri.

Trisomia 13 și 18

O trisomie este o tulburare genetică și apare atunci când un copil are material genetic suplimentar: trei cromozomi în loc de cei doi normali. O trisomie provoacă deficiențe mentale severe și deformări fizice. Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină, aproximativ 1 din 16.000 de bebeluși are trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindrom Patau. Potrivit Fundației Trisomy 18, aproximativ 1 din 6.000 de bebeluși are trisomia 18 sau sindromul Edwards.

Acondrogeneza

Acondrogeneza este o tulburare moștenită rară în care glanda pituitară a copilului nu produce suficient hormon de creștere. Acest lucru cauzează probleme severe ale oaselor, inclusiv un maxilar inferior mic și un piept îngust. De asemenea, face ca picioarele, brațele, gâtul și trunchiul copilului să fie foarte scurte.

Progeria

Progeria este o afecțiune genetică în care copilul afectat îmbătrânește într-un ritm rapid. Bebelușii cu progeria încep să prezinte semne ale tulburării în primii doi ani de viață. Boala este cauzată de o mutație genetică, dar nu se transmite în familie. Pe lângă o mandibulă mică, copiii cu progeria pot avea, de asemenea, o rată de creștere lentă, pot suferi de căderea părului și pot avea o față foarte îngustă.

Sindromul Cri-du-chat

Sindromul Cri-du-chat este o afecțiune genetică rară care provoacă dizabilități de dezvoltare și deformări fizice, inclusiv maxilar mic. Numele derivă din strigătul ascuțit, asemănător celui de pisică, pe care bebelușii cu această afecțiune îl au. De obicei nu este o afecțiune moștenită.

Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune ereditară care provoacă anomalii faciale severe. Pe lângă maxilarul mic, poate provoca, de asemenea, o despicătură a palatului, pomeți absenți și urechi malformate.

Prevalența micrognatiei este de un caz la 1500 de nașteri.

Ce simptome are o persoană cu micrognatie?

Copiii cu micrognatie prezintă adesea semne de „eșec în a prospera”, o expresie pe care profesioniștii din domeniul medical o folosesc atunci când copiii încep să-și piardă curba de creștere. Simptomele micrognatiei pot varia de la un copil la altul, dar pot include:

Oprire temporară a respirației

Dificultăți de hrănire, inclusiv hrănirea prelungită, incapacitatea de a se hrăni și creșterea prea mică în greutate

Respirație zgomotoasă

Tulburări de somn

În cazuri rare, părinții unui copil cu micrognatie raportează că acesta devine albastru (cianoză) atunci când se hrănește sau doarme, situație care apare din cauza dificultăților de respirație.

Cum se diagnostichează micrognatia?

Micrognatia este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei sau mai devreme. În multe cazuri, micrognatia poate fi detectată prin ecografie în primul trimestru de sarcină.

Când boala se diagnostichează după naștere, medicul face un examen fizic al copilului pentru a evalua dimensiunea maxilarului inferior în raport cu maxilarul superior și poziția limbii și a maxilarului inferior. Apoi, poate solicita o radiografie sau o scanare CT pentru a analiza în continuare relația anatomică dintre maxilarul inferior al copilului și restul capului.

De asemenea, medicul poate adresa îngrijitorilor copilului întrebări despre momentul în care au observat pentru prima dată dimensiunea maxilarului copilului, severitatea simptomelor acestuia și dacă are dificultăți de a mânca sau de a respira.

Ce opțiuni de tratament există pentru micrognatie?

Tratamentele pentru micrognatie depind de severitatea afecțiunii și de cauza de bază. Micrognatia poate dispărea de la sine pe măsură ce maxilarul copilului crește odată cu vârsta. Din acest motiv, unii părinți pot alege să amâne tratamentul pentru a vedea dacă problema se rezolvă în mod natural.

Un tratament imediat poate fi necesar pentru cazurile severe care provoacă dificultăți de hrănire sau de respirație, precum și alinierea greșită a dinților. Medicul poate recomanda diferite poziții de hrănire pentru a ajuta un sugar cu probleme de hrănire. Nealinierea dintilor poate fi tratată cu aparate ortodontice sau chirurgie orală.

Aderența limbă-buză poate deplasa baza limbii înainte, în timp ce operația de osteogeneză prin distracție a mandibulei extinde treptat maxilarul inferior prin adăugarea sau îndepărtarea osului. Pentru problemele de respirație, terapia cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP) sau intervenția chirurgicală orală pot fi de folos. Deși este nevoie de timp, aceste tratamente își dovedesc eficiența.

Care sunt complicațiile micrognatiei?

Micrognatia poate provoca complicații care afectează dezvoltarea. Copilul poate avea dificultăți de hrănire, dinții pot să nu crească adecvat și pot exista și dificultăți de respirație, ceea ce duce la apnee obstructivă în somn. Apneea în somn provoacă întreruperi temporare ale respirației în timpul somnului, perturbând calitatea somnului și crescând riscul de hiperactivitate, dureri de cap, probleme de învățare, afecțiuni cardiovasculare, neurocomportamentale și metabolice.

Care este prognosticul pacientului cu micrognatie?

Diagnosticul precoce oferă cea mai bună perspectivă pentru micrognatie. Cu cât afecțiunea este diagnosticată mai devreme, cu atât medicii pot stabili mai bine ce tratamente sunt necesare.