rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 20 ianuarie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Cum putem înțelege bolile în urma analizei genetice

Testarea genetică oferă astăzi date prețioase cu privire la predispoziția către anumite boli și cei mai activi și interesați pacienți sunt cei care știu că în istoricul medical al familiei lor există afecțiuni grave, care pot fi moștenite de la părinți ori bunici care au suferit de cancer, diabet, Alzheimer, boli cardiovasculare, dislipidemii, boli rare etc…sunt informații care capătă valoare în discuția cu medicul, corelate cu stilul de viață actual.

Studiul genetic al afecțiunilor

Revelația cercetătorilor este că peste 2.000 de boli au fost corelate cu mutații ale unei singure gene din ADN. S-a obsevat, insă, că, deși acei oameni care au moștenit două copii ale unei gene care a suferit o mutație, respectiv câte una de la fiecare părinte, suferă de una dintre aceste boli, pacienții cu o singură copie nu dezvoltă afecțiunea! Dereglări mai întâlnite, precum diabetul de tip 2 și hipertensiunea, nu pot fi detectate prin observarea acțiunii unei singure gene, deoarece ele sunt complexe și implică interacțiunea mai multor gene sau cu factorii de mediu.

În prezent, medicul consemnează simptomele fizice pentru a emite un diagnostic, însă doi pacienți cu aceleași simptome pot suferi de afecțiuni diferite. Și asta fiindcă genele sau rutele biologice implicate necesită tratamente diferite. Testele diagnostice executate asupra biomarkerilor selectați dintr-un ADN hotărăsc care gene anumite sau proces influentează sănătatea unui pacient, precum și reacția acestuia la tratament.

De aceea o soluție ideală o reprezintă dezvoltarea terapiilor celulare personalizate, care să potrivească celule terapeutice cu imunologia pacientului. Cealaltă abordare de bază poate fi realizarea unor tratamente medicamentoase adecvate variațiilor genetice, care descriu un capitol relativ nou în medicină, denumit farmacogenomica.

Ce este farmacogenomica

Farmacogenomica explică de ce oamenii răspund diferit la medicamente. Factorii genetici se fac răspunzători în măsură de 20% pană la 95% de această variație, așadar testele genetice pot indică variațiile individuale ale reacției la medicamente, dau date despre predicția dozării potrivite și evitarea răspunsului negativ la un tratament.

Acest lucru se realizează pe baza asocierii răspunsului la medicamente observat prin titrarea unor markeri genetici specifici. Cercetările ar putea conduce până la urmă la proiectarea unor produse farmaceutice care să interacționeze cu gene specifice sau care să tintească procese metabolice de un anume fel, pe bază similaritătilor dintre genoamele pacienților.

În prezent, majoritatea testelor genetice clinice vizează o selecție de puncte din ADN în care există asocieri cunoscute cu afecțiuni generate de o genă unică sau cu reacția la medicație.

Medicina Personalizată pentru cancerul de sân

Spre exemplu, genele BRCA1 și BRCA2, de care au auzit majoritatea femeilor sunt asociate cu riscul crescut de cancer la sân. Pacientele care au cazuri de îmbolnăvire de cancer mamar în familie pot fi testate pentru verificarea existenței acestor gene și le este recomandată monitorizare regulată.

Momentan, concluziile care pot fi trase în urmă unui test genetic sunt limitate în cazul bolilor comune complexe. Rezultatele unor astfel de verificări depind de numărul de markeri ADN testați și de siguranță asocierii lor cu o anumită afecțiune. Unele forme de cancer, spere exemplu, sunt provocate de deprecieri (mutații) ale ADN-ului ce se acumulează pe parcursul vieții. Astfel de celule tumorale au un genotip diferit de al restului celulelor din organism. Testarea ADN-ului tumoral le poate permite medicilor să îl atace cu tratamentul corect, de exemplu fie terapia hormonala, chimioterapia, terapia ţintită sau imunoterapia.

sâmbătă, 4 iulie 2020733
Comentarii
mai mult...Sănătate
20 ian 00:00SănătateVacanțe și călătorii: cum vor arăta în viitor și cum ne protejăm de COVID-19?

Cum pandemia de COVID-19 este încă în plină desfășurare, multe persoane se întreabă dacă ar mai trebui să...155

20 ian 00:00SănătateApneea în somn afectează sănătatea inimii?142
20 ian 19:31SănătateSarcina și sindromul de ovare polichistice151
20 ian 00:00Sănătate7 uleiuri esențiale utile în răceală și gripă

Când ești răcit sau ai gripă, cel mai bine e să te odihnești și să bei lichide multe (apă, ceaiuri, supe calde...147

20 ian 00:00SănătatePoliomielita, mai aproape de eradicare cu un nou vaccin153
20 ian 00:00SănătateStresul social: cum influențează sănătatea cardiacă a femeilor?147
20 ian 00:00SănătateDe ce crapă pielea pe genunchi și la coate?

Genunchii și coatele uscate pot fi un simptom al unor afecțiuni variate și diferite, dar și al unor obiceiuri care...159

20 ian 00:00SănătateCoronavirus: Rusia pregăteşte cel puţin încă trei vaccinuri, dintre care unul cu eficienţă de 100%139
20 ian 00:00SănătateColesterolul mare și genele vinovate: câteva mituri demontate156
20 ian 00:00SănătateAlimentele procesate cresc riscul de diabet de tip 2?

Un studiu recent la care au luat parte 21.800 de bărbați și 82.907 femei arată că alimentele procesate, în special...149

20 ian 00:00SănătateDepresia cauzată de infertilitate: care sunt simptomele138
20 ian 00:00SănătateTotul despre suplimentele pentru fertilitate137
Vremea
-3.4°-3.4° - -0.5° miercuri, 20 ianuarie 2021
ConstanțaUmiditate: 94%
Vânt: 4.7 m/s
Presiune: 1021 milibari

Loto
6/49536335322
5/4035226211323
joker326294582
Horoscop
mai mult...SPSportRT
20 ian 00:00SportLeicester - Chelsea 2-0! "Vulpile", pe primul loc în Premier League! Lampard, ca și demis

Leicester a reușit o victorie fără emoții în fața lui Chelsea, iar Frank Lampard e ca și demis de la cârma...150

20 ian 00:00SportCM Handbal (m): Rezultatele înregistrate în ultimele partide din grupele preliminare / Componența grupelor principale

Componența grupelor principale 1 și 2 din cadrul Campionatului Mondial de handbal masculin din Egipt a fost...163

20 ian 00:00SportVictorie mare pentru Dan Petrescu - Denis Alibec, decisiv pentru Kayserispor: A bifat o "dublă"

Kayserispor, formație antrenată de Dan Petrescu, a obținut o victorie importantă în lupta pentru evitarea...185

20 ian 00:00SportLionel Messi și-a aflat suspendarea după ce a lovit un adversar în finala Supercupei Spaniei

A primit primul cartonaș roșu în 754 de meciuri jucate în tricoul Barcelonei, iar marți și-a aflat pedeapsa....193

Local
20 ian 22:33LocalINCIDENŢA cazurilor de COVID din municipiu a ajuns la 3,69

Incidenţa cazurilor de infectare cu noul coronavirus continuă să scadă. Potrivit datelor furnizate de către...1327

20 ian 22:33LocalStudenții cer BANI pentru creșterea burselor

Alianţa Naţională a Organizaţiilor Studenţeşti din România (ANOSR) înaintează Guvernului şi Parlamentului, în...560

20 ian 22:31LocalPrimarul din Tuzla, Reșit Taner, precizări cu privire la TAXA de SALUBRIZARE

606

20 ian 22:32LocalBogdan BOLA: tot felul de "AMEȚITE" își DAU cu PĂREREA

La scurt timp după ce Dana Budeanu i-a denumit imbecili pe cei care s-au ocupat de reabilitat plaja din Mamaia, Bogdan...1304

20 ian 22:33LocalPrimăria NĂVODARI face pași IMPORTANȚI pentru DIGITALIZAREA relației cu cetățenii

La sediul Primăriei Năvodari, coordonatorii departamentelor s-au întâlnit pentru a discuta soluții privind...433

20 ian 22:32LocalPrima acțiune de donare de sânge, în rândul preoților, pe anul 2021

La nivelul județului Constanța se resimte o lipsă acută de sânge, fapt ce generează mari probleme în...550

20 ian 22:31LocalActivități preventive desfășurate de polițiști

Poliţiştii Biroului de Analiză şi Prevenire a Criminalităţii au desfășurat ieri, 18 ianuarie, activități...354

20 ian 22:31LocalPrinşi la VOLAN fără PERMIS de CONDUCERE

Astfel, la data de 18 ianuarie a.c., în jurul orei 17.00, polițiști din cadrul Serviciului Rutier Constanța au...460

20 ian 22:30LocalIncendiu în Lumina la o anexă gospodărească

390

Politică
20 ian 00:00PoliticăAnca Dragu şi Ludovic Orban s-au vaccinat anti-COVID-19

Preşedintele Senatului, Anca Dragu, şi preşedintele Camerei Deputaţilor, Ludovic Orban, s-au vaccinat, marţi,...149

20 ian 00:00PoliticăNegrescu (PSD) - întâlnire cu ministrul educaţiei: Guvernul să vină cu soluţii clare pentru redeschiderea şcolilor

Vicepreşedintele PSD, europarlamentarul Victor Negrescu, a afirmat, marţi, că s-a întâlnit cu ministrul educaţiei,...152

20 ian 23:44PoliticăFlorin Cîțu nu exclude să preia PNL

265

20 ian 00:00PoliticăRăzvan Cuc (PSD): Guvernul a început asaltul asupra companiilor româneşti; vrea să le vândă cu orice preţ

Guvernul a început "asaltul" asupra companiilor româneşti, pe care vrea "să le vândă cu orice preţ", a declarat,...160

20 ian 23:45PoliticăMesaj clar pentru Guvern și instanțe: România, amendată la CEDO

Curtea Europeană a Drepturilor Omului (CEDO) a decis, marți, că persoanele transgender din România nu au la...537

20 ian 23:46PoliticăPSD: Guvernul Cîțu să demisioneze în septembrie dacă nu sunt vaccinați 10 milioane de români

375

Interviuri
12 ian 00:27InterviuriPrefectul COȘA: Întoarcerea la NORMALITATE este POSIBILĂ doar dacă ne VACCINĂM! Video

Noul an a venit cu speranţă şi încredere că vom trece cu bine peste această perioadă grea, însă reîntoarcerea...1589

19 dec 00:07InterviuriLiviu POPA, ŞEFUL RADET: Mă bucur că au început să se miște lucrurile

Sistemul de termoficare din Constanța a încetat să mai producă căldură și apă caldă în parametri normali,...4376

4 dec 00:21InterviuriLucian Lungoci: PSD va asigura MAJORITATE parlamentară pentru un Guvern PREGĂTIT. Video

3658

4 dec 00:21InterviuriMircea Dobre, Pro România: PNL și PSD, un VIRUS mai PERICULOS decât COVID! Video

Mircea Dobre, candidat din partea Pro România la Camera Deputaților, a acordat un interviu ziarului Replica, în care...3189

4 dec 00:21InterviuriCristina Rizea: USR-PLUS va OBȚINE un scor BUN la parlamentare. Video

Este economist, antreprenor, voluntar civic și mamă. I-au plăcut provocările, iar candidatura la parlamentare este,...3148

3 dec 00:04InterviuriStelian ION vrea listarea pe BURSĂ a Portului Constanța

4833

Monden
20 ian 00:00MondenPandemia amână lansarea unor filme la Hollywood: Morbius, James Bond, Top Gun: Maverick sau Black Widow

O nouă serie de filme programate pentru lansarea în cinematografe în februarie, martie sau aprilie sunt amânate sau...151

20 ian 00:00MondenFilmul The War With Grandpa, cu Robert De Niro, se află pe primul loc în box office-ul românesc

Comedia „Un tataie de coşmar/ The War With Grandpa”, cu Robert De Niro în rol principal, s-a clasat pe primul loc...157

20 ian 00:00MondenCreatorii 'La Casa de Papel' lansează serialul de acţiune 'Sky Rojo'

150

20 ian 00:00MondenActorul Steve Martin a anunţat că a fost vaccinat împotriva Covid-19

Actorul Steve Martin a anunţat duminică, online, că a fost vaccinat împotriva Covid-19 şi a glumit spunând că are...147

20 ian 00:00MondenSerialul britanic „Peaky Blinders“ se va încheia odată cu al şaselea sezon

Serialul britanic „Peaky Blinders” se va încheia odată cu al şaselea sezon, însă creatorul şi scenaristul...158

20 ian 00:00MondenUn serial francez dedicat personajului Arsene Lupin, pe cale să stabilească un record de vizionări pe Netflix

154

Mapamond
20 ian 00:00MapamondCoronavirus: O italiancă de 108 ani, vaccinată împotriva COVID-19 după ce în mai a fost pozitivă

O italiancă în vârstă de 108 ani, testată pozitiv la coronavirus în luna mai, a devenit una din cele mai...140

20 ian 00:00MapamondCoronavirus: Cea mai puternică izbucnire a epidemiei în China din martie 2020

China se confruntă cu cea mai puternică izbucnire a epidemiei de COVID-19 din martie 2020, consemnează Reuters,...162

20 ian 00:00MapamondCEDO a condamnat Elveţia la plata de daune morale unei cerşetoare din România

155

Sănătate
20 ian 00:00SănătateDe ce crapă pielea pe genunchi și la coate?

Genunchii și coatele uscate pot fi un simptom al unor afecțiuni variate și diferite, dar și al unor obiceiuri care...159

20 ian 00:00SănătateCoronavirus: Rusia pregăteşte cel puţin încă trei vaccinuri, dintre care unul cu eficienţă de 100%

Rusia a fost prima ţară care a anunţat că dispune de un vaccin împotriva noului coronavirus, Sputnik V, însă...139

20 ian 00:00SănătateColesterolul mare și genele vinovate: câteva mituri demontate

156

20 ian 00:00Sănătate7 uleiuri esențiale utile în răceală și gripă

Când ești răcit sau ai gripă, cel mai bine e să te odihnești și să bei lichide multe (apă, ceaiuri, supe calde...147

20 ian 00:00SănătatePoliomielita, mai aproape de eradicare cu un nou vaccin

Studiile de fază 2 pe 1.200 de adulți, copii mici și sugari sugerează că noul vaccin împotriva poliovirusului...153

20 ian 00:00SănătateStresul social: cum influențează sănătatea cardiacă a femeilor?

Felul în care se simte o femeie de vârstă mijlocie legat de rolul ei acasă și la locul de muncă poate afecta mai...147

20 ian 00:00SănătateAlimentele procesate cresc riscul de diabet de tip 2?

Un studiu recent la care au luat parte 21.800 de bărbați și 82.907 femei arată că alimentele procesate, în special...149

20 ian 00:00SănătateDepresia cauzată de infertilitate: care sunt simptomele

Infertilitatea este una dintre cele mai mari probleme ale cuplurilor moderne și în timp poate duce la depresie și...138

20 ian 00:00SănătateTotul despre suplimentele pentru fertilitate

137

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT