Din ce cauză apare sindromul Down? Simptome și semne

Sindromul Down este cea mai frecventă și cea mai bine cunoscută boală genetică. A fost descrisă clinic de Langdon Down în 1866 ca apoi, în 1959, pediatrul și geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal.

Cromozomii sunt elemente prezente în nucleul celulelor, alcătuite din molecule de ADN și proteine, ce apar vizibili în timpul diviziunii celulare. Aceștia permit repartiția și distribuirea egală a informației ereditare de la celula mama la celulele fiice ce rezultă, scrie ziarmedical.ro.

Sindromul este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de apreciat în momentul nașterii cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.

Din ce cauză apare sindromul Down?

În mod normal, în toate celulele corpului avem 46 de cromozomi , 23 de cromozomi moșteniți de la tată, iar 23 moșteniți de la mamă. Persoanele cu sindromul Down au 47 de cromozomi în celulele lor. Cromozomii sunt aranjați în perechi, iar în cazul sindromului Down în perechea cu numărul 21 este prezent un cromozom în plus care ajunge acolo din cauza unei diviziuni celulare anormale. Acest material genetic adițional este responsabil pentru trăsăturile caracteristice și problemele de dezvoltare ale sindromului Down.

Diviziunea celulară anormală apare cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției.

Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile de peste 35 de ani sunt mai predispuse să aibă o sarcină afectată de sindromul Down în comparație cu femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai tânără.

Deoarece incidența sindromului Down este relativ mare, se recomandă acordarea sfatului genetic tuturor femeilor însărcinate cu vârsta concepțională de peste 35 de ani, celor care prezintă anomalii ale testelor de screening biochimic sau ecografic (rezultate ce indică un risc genetic crescut) sau care au avut avorturi spontane în antecedente, precum și familiilor cu un istoric pozitiv pentru sindromul Down sau alte anomalii cromosomiale.

Părinții care au deja un copil cu sindromul Down, prezintă risc crescut ca și al doilea copil să sufere de sindromul Down. Un medic specialist poate analiza riscul părinților de a avea și al doilea copil cu acest sindrom.

Simptomele și semnele sindromului Down

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil variază ca număr și severitate.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din următoarele trăsături fizice:

- statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta adultă, înălțimea este mai mică decât media

- tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului;

- în mod normal la copil, musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul varstei de 2 ani

- gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin evidentă pe măsură ce copilul crește

- brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de la picior

- un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiană

Trăsături faciale

În Sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:

- urechi de formă modificată : de obicei mici și jos inserate

- gura și limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parțial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit și îngust

- punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizata a nasului situată între cei 2 ochi (punte nazală) este frecvent înfundată

- pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu afectează vederea

- dinți atipici și încovoiați: dinții copilului pot să apară mai târziu și într-un mod neobișnuit

- ochi migdalati, alungiți

Copilul poate prezenta și alte afecțiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

- nivel de inteligență sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar ușor până la moderat; retardul mintal sever este rar,

- prezintă nivel maxim de cunoștințe al unui copil de 6-8 ani

- afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii ( aproximativ 30-40% din cazuri prezinta defect septal atrioventricular)

- majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau după aceasta;

- boli precum boala tiroidiană (15%), boala celiacă și afecțiuni oculare,

- pierderea auzului (75%), întârzierea erupției dinților

- infecții respiratorii

- malformații renale, anomalii digestive,

- leucemie (risc 10-30%), tumori testiculare, infertilitate, obezitate

Diagnosticul în sindromul Down

Anomaliile cromozomiale în sindromul Down pot fi diagnosticate chiar în stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, însă acestea nu oferă 100% acurateţe. Aceste teste sunt noninvazive şi constau în prelevarea unei mostre de sânge, prin care se măsoară nivelul anumitor substanţe şi efectuarea unei mostre de sânge prin care se verifică anumiţi markeri asociaţi sindromului Down.

Pentru a obţine însă un diagnostic precis, se recomandă testele de diagnosticare, care presupun proceduri invazive şi cu un anumit grad de risc pentru sarcină (risc de avort spontan, infecţii, hemoragii).

După naştere, sindromul Down poate fi uşor diagnosticat, pe baza trăsăturilor faciale ale bebeluşului şi a efectuării cariotipului, un test de sânge care poate depista cromozomul 21 suplimentar.

Tratamentul și creșterea calității vieții

Sindromul Down este o afecțiune care durează întreaga viață. Există însă metode prin care nou-născuții si copiii diagnosticați să își îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale: terapii logopedice, ocupaționale, fizice. Vestea bună este că, dacă la începutul secolului al XX-lea, copiii cu sindrom Down rareori trăiau mai mult de 9 ani, în prezent, datorită tratamentelor avansate, majoritatea persoanelor diagnosticate pot trăi chiar și peste 60 de ani.

Nefiind o boală, nu exista un tratament care să vindece Sindromul Down. În schimb, terapiile de limbaj, logopedică, sprijinul familiei şi al societăţii în general ajută la depăşirea simptomelor şi la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down în cadrul comunităţii.

Este foarte important ca familia să se implice pentru a sprijini un copil cu sindrom Down.

Există numeroase metode care să-i ajute să se adapteze:

Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se joace, Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite de acest lucru, să „intre” în mintea copilului şi să îi menţină interesul prin oferirea cât mai multor detalii.

Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să interacţioneze cu alţi copii, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie să încurajeze acest tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este „special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă faptul că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos şi sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de interacţiunea cu copiii cu sindrom Down.

Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul singur.