Factorul genetic în apariția varicelor

Varice înseamnă o dilatație venoasă permanentă și neregulată, întâlnită mai des la membrele inferioare (la picioare). Această dilatație este cauzată de pierderea elasticității pereților venelor. Însă oamenii de știință ne spun că factorul genetic joacă un rol foarte important în apariția venelor varicoase de la picioare, iar de vină pentru inesteticele varice este o mutație genetică, scrie doc.ro.

Reține că termenul "vene varicoase" (venele care s-au dilatat și au crescut în dimensiuni) se referă, în mod frecvent, la venele de la picioare, deși e bine să reținem că venele varicoase pot să apară și în altă parte a corpului.

Experții spun că pe lista factorilor de risc care pot duce la apariția varicelor se află și genetică. Astfel, riscul tău de a dezvoltă vene varicoase este mai mare dacă un membru apropiat al familiei are această afecțiune.

Acest lucru sugerează că venele varicoase ar putea fi parțial cauzate de genele noastre (genele sunt unități de material genetic pe care le moștenim de la părinții noștri).

Totodată, femeile au o probabilitate mai mare să fie afectate de venele varicoase, comparativ cu bărbații. Cercetările sugerează că acest lucru se poate datora hormonilor sexuali feminini, care tind să relaxeze pereții venelor, făcând că vâlvele din interiorul lor să fie mai predispuse să aibă scăpări, adică să nu facă față circulației sângelui.

Sunt venele varicoase ereditare?

Datele epidemiologice susțin cu fermitate genele moștenite din familia noastră că influență pentru varice (sau boală varicoasă). Până la 17% dintre pacienții americani cu vene varicoase au raportat că au rude de gradul întâi cu această boală.

Oamenii de știință s-au întrebat dacă ereditatea este un factor cauzal al venelor varicoase și au decis să exploreze această întrebare în cadrul a numeroase studii, pentru a identifica acele gene care ne dau o predispoziție pentru venele varicoase, în contextul unui sindrom de acest gen.

De exemplu, venele varicoase sau varicele sunt asociate cu mutații genetice în sindromul vascular Ehlers-Danlos (COL3A1), în policitemia Chuvash (VHL), sindromul limfedem-distichiazis (FOXC2) etc.

Ce spun studiile

S-a crezut întotdeauna că principala cauza a venelor varicoase a fost una de natură ocupațională, când persoanele, prin prisma locului de muncă, erau nevoite să stea în picioare pe perioade lungi de timp. Însă un nou raport a sugerat că există o componentă familială adițională care joacă un rol important, contribuind la apariția venelor varicoase. O gena, în mod deosebit, FOXC2, localizată pe cromozomul 16 din ADN-ul persoanelor cu risc genetic crescut, a fost corelată cu insuficientă venoasă din membrele inferioare (vâlvele venoase, un fel de "supape" ale venelor din picioare, nu mai funcționau normal).

Mutația genei FOXC2 se găsește în multe dintre cazurile de limfedem-distichiazis și este o descoperire frecvența în cazul celor cu vene varicoase, spun experții americani. Din păcate, există totodată și o legătură cu apariția hemoroizilor.

Această mutație genetică a fost detectată și analizată în anul 2005, pe 2060 de perechi complete de gemeni de sex feminin, cu vârste cuprinse între 18 și 80 de ani, din registrul de gemeni " St Thomas' Adult UK Twin registry". În cadrul acestei cercetări, au fost folosite două tipuri de perechi de gemeni: monozigoți și dizigoti. Ratele de concordanță familială cu mutația genei FOXC2 au fost următoarele: 72% cu vene vericoase și 64% cu hemoroizi. Concluzia acelui studiu a fost că gena FOXC2 este importantă în dezvoltarea venelor varicoase în cazul membrilor din aceeași familie.

Însă FOXC2 este o genă autozomală dominantă (nu este o gena recesiva) și nu este legată de sexul persoanei. Asta înseamnă că atât bărbații, cât și femeile pot fi purtătorii acestei gene cu mutație. Rezultatele cercetării din 2005 referitoare la regiunea FOXC2 de pe cromozomul 16 au demonstrat că venele varicoase și hemoroizii sunt ereditare, sunt afecțiuni înrudite, iar datele obținute au sugerat că FOXC2 este implicată în dezvoltarea venelor varicoase în rândul populației generale.