REPLICA ONLINE CONSTANTA

21.4° Constanța Vin., 29 Mar. 2024
Anul XX Nr. 6683
21.4° Constanța Vineri, 29 Martie 2024 Anul XX Nr. 6683
 

Fibroza chistică ar putea beneficia de un tratament mai eficient

Fibroza chistică ar putea beneficia de un tratament mai eficient

Replica API 27 iunie 2020 | 00:00 885

O boală nou-descoperită ar putea duce la o modalitate mai bună de tratare a fibrozei chistice, sugerează un studiu recent.

Un grup de cercetători de la universitățile din Münster și Regensburg au descoperit o boală nouă, care ar putea duce la o mai bună înțelegere a fibrozei chistice și a noilor opțiuni de tratament în viitor. Rezultatele au fost publicate în revista științifică Journal of Medical Genetics, scrie doc.ro.

Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei reglatoare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Această genă conține „planul” pentru un canal de clor pe suprafața celulelor din corp. În mod normal, acest canal mediază acumularea de sare și lichide pe suprafața căilor respiratorii, ducând astfel la o curățare continuă a acestora. Defectele din canalul genei reglatoare împiedică transportul ionilor de clor și, deci, umidificarea tractului respirator. Ca urmare, căile respiratorii ale persoanelor afectate sunt literalmente înfundate de un mucus vâscos, ceea ce duce la obstrucția căilor respiratorii, cei afectați fiind în pericol de a se sufoca.

O boală nouă, potențial utilă în dezvoltarea unui nou tratament pentru fibroza chistică

La Universitatea din Münster, în laboratorul în care activează profesorul Thorsten Marquardt, s-a descoperit o nouă boală, provocată de defecte în alt canal de clor, TMEM16A. Acest canal este prezent și pe suprafața celulelor căilor respiratorii. În cooperare cu laboratorul profesorului Karl Kunzelmann de la Universitatea din Regensburg, cercetătorii au evaluat efectele celulare ale tulburării care este cauzată de o pierdere totală a funcției TMEM16A.

Surprinzător, au descoperit că, în plus față de TMEM16A, CFTR nu este funcțională la acești pacienți. Această descoperire are potențialul de a îmbunătăți tratamentul persoanelor care suferă de fibroză chistică.

Oamenii de știință de la Universitatea din Münster spun că li s-a părut surprinzător că, în ceea ce privește copiii cu deficiență de TMEM16A, aceștia nu au deloc simptome respiratorii. Practic, o pierdere a funcției genei reglatoare din cauza lipsei TMEM16A nu duce la simptome clininice ale fibrozei chistice la acești copii, afirmă autorii studiului. În mod similar, grupul profesorului Karl Kunzelmann a descoperit, într-o analiză care a inclus șoareci, că o eliminare dublă a genei reglatoare și a TMEM16A nu are ca rezultat o boală pulmonară.

Luate împreună, aceste rezultate ridică o întrebare: ar putea inhibarea farmacologică a TMEM16A să îmbunătățească simptomele respiratorii ale pacienților cu fibroză chistică? O reducere semnificativă a producției și a secreției de mucus ca urmare a inhibării TMEM16A a fost arătată anterior în condiții de laborator, iar savanții doresc să studieze mai departe această abordare. Pasul următor este planificarea de studii clinice pentru a se evalua un tratament al fibrozei chistice cu inhibitori TMEM16A, concluzionează cercetătorii.

Ce este fibroza chistică și ce opțiuni de tratament există în prezent

Fibroza chistică este o afecțiune care provoacă daune severe plămânilor, sistemului digestiv și altor organe, afectând celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. Din cauza unei gene defecte, aceste secreții nu acționează ca lubrifianți, ci înfundă tuburile și căile de circulație, mai ales în plămâni și în pancreas.

Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare severă moștenită, la nivel mondial. În fiecare an, foarte multe persoane se confruntă cu acest diagnostic - și până în prezent, nu există un remediu care să vindece această boală, care afectează în principal sistemul respirator, ci doar tratamente care atenuează simptomele și reduc complicațiile.

În prezent, detectarea bolii se poate face chiar din prima lună de viață, înainte de apariția simptomelor. Acestea pot să apară în copilărie sau chiar în adolescență ori la maturitate. Persoanele diagnosticate la maturitate reprezintă de obicei cazuri de boală ușoară. Simptomele fibrozei chistice sunt respiratorii și digestive: tuse persistentă care produce mucus, șuierat, infecții pulmonare repetate, nas înfundat, sinuzită recurentă, creștere și câștigare în greutate încetinite, miros puternic al fecalelor, blocaje intestinale, constipație cronică sau severă care poate duce la prolaps rectal.

În ceea ce privește tratamentul pentru fibroza chistică, obiectivele includ prevenirea și controlul infecțiilor care apar în plămâni, îndepărtarea și slăbirea mucusului (pentru curățarea căilor respiratorii se poate folosi un spray cu apă de mare, eventual îmbogățită cu minerale și oligoelemente, care să fluidizeze secrețiile, să protejeze mucoasa și să limiteze riscurile de suprainfecție bacteriană), tratarea și prevenirea blocării intestinale și asigurarea unei nutriții adecvate.

Medicația poate include, în funcție de ce probleme apar: antibiotice, pentru a trata și a preveni infecțiile pulmonare; antiinflamatoare, pentru a reduce inflamația căilor respiratorii; medicamente care țintesc mutațiile genetice; bronhodilatatoare, care țin căile respiratorii deschise prin relaxarea mușchilor din jurul tuburilor bronșice; enzime pancreatice orale, pentru a ajuta tractul digestiv să absoarbă nutrimentele; antiacide, care să ajute enzimele pancreatice să funcționeze mai bine; alte medicamente, dacă e cazul.

Pe lângă tratamentele de susținere, un transplant pulmonar este adesea singura opțiune de a salva viața unui pacient.

Speranța de viață și calitatea vieții persoanelor afectate sunt mai bune decât în trecut

Complicațiile fibrozei chistice sunt deteriorarea căilor respiratorii, infecțiile cronice (pneumonie, bronșită), polipi nazali, tuse cu sânge (hemoptizie), pneumotorax (aerul pătrunde în spațiul dintre plămâni și unul dintre plămâni cedează), insuficiență respiratorie, deficiențe nutriționale, diabet, boli de ficat, osbtrucții intestinale, fertilitate redusă la femei și infertilitate în cazul bărbaților, osteoporoză, dezechilibru electrolitic, probleme de sănătate mentală (teamă, depresie, anxietate).

Deși fibroza chistică este o afecțiune progresivă și presupune îngrijire zilnică, persoanele care au această boală sunt capabile să meargă la școală și respectiv la serviciu. În zilele noastre, calitatea vieții pacienților cu fibroză chistică este mai bună decât în urmă cu un deceniu, de exemplu. Îmbunătățirile aduse în ceea ce privește screening-ul și tratamentele contribuie la prelungirea vieții persoanelor afectate. Acestea pot trăi peste vârsta de 40 de ani sau chiar peste vârsta de 50 de ani.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.

Google New Urmareste-ne pe Google News

Ti-a placut articolul?


COMENTARII

Puteti adauga un comentariu de maxim 1000 caractere

REPLICA

LOTO

6/49
15331744146
5/49
383120264010
joker
3416910367