rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 25 iunie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Hipercolesterolemia familială – Cauze, simptome, tratament

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice, mai exact genice, care apare datorită modificărilor apărute la nivelul unei gene, fiind o boală cu transmitere autozomal dominantă și definită de creșterea colesterolului total și a LDL colesterolului, care acesta din urmă mai e numit și colesterol “rău” și este principala modalitate de transport a colesterolului plasmatic (colesterolului din sânge), scrie ziarmedical.ro.

Prin transmitere autozomal dominantă se înțelege că fiecare individ afectat are de regulă un părinte bolnav, iar șansa ca boala să se transmită de la părinte la urmaș este de 50%, prin urmare jumătate dintre copiii unei familii în care un părinte este afectat de această boală genetică autozomal dominantă vor moșteni gena mutantă, deci vor avea boala.

Care sunt cauzele bolii?

Hipercolesterolemia familială este determinată de mutații ale receptorului membranar pentru LDL (LDLR), mutații care compromit capacitatea de prelucrare și/sau internalizare celulară a LDL-ului, mai exact a colesterolului plasmatic.

Ce provoacă această boală?

Creșterea nivelului de LDL colesterol plasmatic duce la dezvoltarea prematură a plăcilor ateromatoase la nivel arterial și afectare coronariană precoce.

Din punct de vedere a validării bolii cadiovasculare, primele semne apar:

în jurul vârstei de 30-40 de ani, la pacienții afectați în stare heterozigotă, adică o afectare mai redusă;

încă din copilărie, la pacienții afectați în stare homozigotă, afectare mai pronunțată, decesul acestor pacienți fiind raportat înainte de vârsta de 30 de ani.

Incidența bolii

la heterozigoți este de 1 la 500 pacienți, adică 5% din populația generală este afectată;

la homozigoți este de doar 1 la 1.000.000 pacienți.

Ce caracteristici prezintă hipercolesterolemia familială?

Această boală se caracterizează prin următoarele:

xantelasme palpebrale (depozite de colesterol în zona ochilor);

xantelasme la nivelul arcului cornean (depozite de colesterol sub formă de inel alb, gri sau albastrui sau ca un arc situat in jurul corneei);

ateroame (acumulare de colesterol) la nivel cardiovascular;

xantoame la nivel tegumentar și/sau al tendoanelor;

durere în piept, în special la efort.

Pot apărea și unele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale:

atac de cord la vârstă tânără;

boli de inimă;

ateroscleroză;

accident vascular cerebral;

insuficienţă cardiacă.

Caracteristicile depind de tipul de mutație și de forma de boală, homozigotă sau heterozigotă. Cum s-a precizat mai sus, boala homozigotă e mai gravă decât cea heterozigotă, însă cea homozigotă e mai rar întâlnită comparativ cu cea heterozigotă.

Care este diagnosticul bolii?

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Diagnosticul pozitiv asociază următoarele criterii: tablou clinic, istoric familial pozitiv, valori crescute ale colesterolului total și ale LDL-colesterolului.În formele heterozigote, creșterea colesterolului plasmatic înregistrează valori duble față de valoarea normală de referință (aproximativ 300-400 mg/dl) în timp ce în formele homozigote, severe, de boală, colesterolul seric variază între 600-1.200 mg/dl.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Ce tratament se recomandă?

Tratamentul în formele heterozigote vizează dieta și tratamentul medicamentos hipocolesterolemiant (statine). Dieta se caracterizează printr-un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi, etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

Tratamentul medicamentos depinde de rezultatele obținute la testele de laborator, dar și de vârsta pacientului.În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani.

Forma homozigotă, severă de boală, se pretează pentru terapie genică somatică, obiectivul protocolului terapeutic constând în introducerea genei receptorului LDL la nivel de hepatocit (protocol care e în curs de testare).

Curiozități și detalii genetice

Studiul genetic al unor familii cu hipercolesterolemie familială a dus la descoperirea altor mutaţii dominante cauzale în genele: APOB (codifică apolipoproteina B-100, componentă a particulelor de LDL-C) şi PCSK9 (codifică proprotein-convertaza subtilin/kexină tipul 9); aceste mutaţii reduc fixarea LDL-C la receptori.A fost identificată şi o formă de hipercolesterolemie recesivă produsă de mutaţii în gena LDLRAP1 (codifică proteina 1 adaptor al receptorului LDL). Toate aceste mutaţii au confirmat şi dezvoltat calea moleculară pentru fixarea şi degradarea LDL-C în celule, care elucidează mecanismele hipercolesterolemiei familiale.

Receptorul pentru LDL (LDLR) este localizat membranar la nivelul unor mici depresiuni tapetate de clatrină. LDLR recunoaște apoproteina B100 (ApoB100) care este principala componentă proteică a LDL-ului, legarea ApoB100 conducând la internalizarea complexului LDL-receptor (endocitoză). După cuplarea cu lizozomii are loc eliberarea colesterolului intracelular și vehicularea receptorului din nou spre suprafața membranei.

Gena receptorului LDL localizată la nivelul cromozomului 19 are o lungime de 45 kb fiind alcătuită din 18 exoni și 17 introni. Se cunosc peste 900 de mutații la nivelul genei receptorului pentru LDL.

Sfat genetic

Se recomandă screening-ul în cascadă bazat pe teste genetice și s-a dovedit cost-eficient. Screening-ul în cascadă presupune identificarea unui pacient cu hipercolesterolemie familială și apoi testarea rudelor de gradul I. Dacă un părinte este identificat cu o anumită mutație se continuă testarea rudelor din acea parte a familiei – fie prin determinarea colesterolului, fie prin identificarea mutației.

joi, 9 iulie 2020618
STEP PROJECT, servicii de prelucrări metalice de precizie
Comentarii
Vremea
25.9°25.9° - 26.9° vineri, 25 iunie 2021
ConstanțaUmiditate: 67%
Vânt: 2.36 m/s
Presiune: 1012 milibari

Loto
6/4938442823518
5/40223338181314
joker266399335
Horoscop
mai mult...SPSportRT
25 iun 00:00SportAryna Sabalenka, principala favorită, eliminată după ce a câștigat un set cu 6-0 / Programul semifinalelor

Chiar dacă a bifat un "bagel" (n.r. set câștigat la zero), Aryna Sabalenka, principala favorită, a fost eliminată...198

25 iun 00:00SportWimbledon: Monica Niculescu, aproape de tabloul principal

Monica Niculescu s-a calificat în turul trei al calificărilor de la Wimbledon. Pentru a ajunge pe tabloul principal,...138

25 iun 23:17SportConstanța va găzdui, pentru a treia oară consecutiv, un turneu de BASCHET 3x3

Competițiile internaționale de baschet 3x3 vor reveni în România la sfârșitul lunii, pe 26-27 iunie, atunci când...341

25 iun 00:00SportFotbal - EURO 2020: Suedia a învins Polonia (3-2) şi a câştigat Grupa E

Echipa de fotbal a Suediei a câştigat Grupa E a turneului final EURO 2020 după ce a învins selecţionata Poloniei cu...402

Local
25 iun 23:45LocalMinora DISPĂRUTĂ în apele brațului Borcea al Dunării, DE NEGĂSIT

Minora dispărută în apele brațului Borcea al Dunării nu a fost găsită nici în cursul zilei de joi. Căutările...282

25 iun 14:36LocalCONDAMNAT după ce a FURAT și VÂNDUT AUTOTURISMELE FOSTEI IUBITE

Dumitru P. a fost trimis în judecată pentru furt calificat, patru infracțiuni de uz de fals, două infracțiuni de...975

25 iun 23:45LocalProiect important pentru modernizarea orașului Năvodari, semnat la Ministerul Dezvoltării

630

25 iun 23:44LocalLegea accesului pe plajă pentru persoanele cu dizabilități, depusă în Parlament

Persoanele cu dizabilități vor beneficia pe litoral de alei speciale și sezlonguri rezervate, potrivit unui proiect...267

25 iun 23:44LocalFregata Mărășești, exercițiu militar de antrenament alături de americani, în Marea Neagră

Fregata Mărășești a executat miercuri, 23 iunie, în apele internaționale ale Mării Negre, un exercițiu militar...306

25 iun 23:45LocalPrimăria îi premiază la domiciliu pe seniorii Constanței

Seniorii Constanței care împlinesc 80, 90, 100 de ani și cei care sărbătoresc 50 de ani de căsătorie sunt...553

25 iun 12:23LocalO persoană a MURIT, după ce o mașină a EXPLODAT într-o benzinărie

O mașină a explodat, în timp ce se afla într-o benzinărie din Capitală. La momentul accidentului, în autoturism...1915

25 iun 23:46LocalCoronavirus: 382 de persoane, verificate de polițiștii constănțeni, în ultimele 24 de ore

Forțele cu atribuții în domeniul ordinii și siguranței publice continuă să acționeze, în contextul prevenirii...234

25 iun 23:46LocalÎncă un DECES, din cauza COVID-19, la Constanța

455

Politică
Interviuri
10 iun 09:38InterviuriVideo! INTERVIU cu Gheorghe Donţu, consilier județean, proaspăt exclus din PSD

Consilierul județean Gheorghe Donțu, proaspăt exclus din PSD, după ce a votat proiectul inițiat de șeful CJ,...2134

9 iun 00:06InterviuriNicoleta PLOSCARU: S-au TREZIT în FUNCȚII și HABAR nu au de NIMIC

Nicoleta Ploscaru, fondatorul Asociației ,,Constanța, dragostea mea”, a acordat un interviu ziarului Replica în...4144

4 iun 00:12InterviuriMihai LUPU: În CONSILIUL Județean era HAOS pe vremea PSD! Video

2852

28 mai 00:18InterviuriAurelian Marin, fost consilier local PSD: FĂGĂDĂU a PIERDUT mandatul din prima zi în care a fost ales PRIMAR! Video

Relaxarea restricțiilor a venit ca o gură de oxigen pentru domeniul HORECA, care a suferit pierderi foarte mari din...3036

15 mai 00:32InterviuriSĂNĂTATEA, preocuparea consilierului local PNL Adriana CÂMPEANU!

Adriana Câmpeanu (PNL) se află la cel de-al doilea mandat în Consiliul Local Municipal Constanța. Continuă drumul...1926

14 mai 00:33InterviuriLucian LUNGOCI, deputat PSD: Nu credeam că o să ajungem să DEPĂȘIM numărul orelor de AMBUTEIAJE din București

2526

Monden
25 iun 00:00MondenStilista Iulia Albu a demisionat de la PRO TV

Iulia Albu nu va mai apărea în emisiunea lui Cătălin Măruţă, unde era gazda rubricii Marţea Neagră. Stilista...341

25 iun 00:00MondenNetflix a lansat trailerul oficial al celui de-al doilea sezon 'Orizontul roşu'

Trailerul oficial al celui de-al doilea sezon „Orizontul roşu/ Sky Rojo”, care va avea premiera la nivel global pe...156

25 iun 00:00MondenElton John va susţine 30 de concerte suplimentare în Europa şi America de Nord în cadrul turneului său de adio

118

25 iun 00:00MondenDisney a ales o actriţă metisă pentru a o interpreta pe Albă ca Zăpada

Disney a anunţat marţi că tânăra actriţă metisă Rachel Zegler o va interpreta pe Albă ca Zăpada în versiunea...235

25 iun 00:00MondenSUA - Premiile Emmy, mai inclusive, renunţă la categoria de gen

Viitoarea ediţie a premiilor Emmy, acordate de Academia de Arte şi Ştiinţe a Televiziunii (ATAS) din SUA, vor fi...124

25 iun 00:00MondenChris Ware, recompensat cu Marele Premiu al Festivalului Internaţional al Benzii Desenate de la Angoulęme

104

Mapamond
25 iun 00:00MapamondImigraţia a compensat în Spania diminuarea populaţiei locale

Populaţia Spaniei a crescut numeric în anul 2020 cu ajutorul imigraţiei, care a compensat scăderea continuă a...133

25 iun 00:00MapamondCoronavirus: Elveţia permite evenimente ample în baza „certificatelor COVID-19“

Elveţia va permite organizarea unor concerte şi evenimente sportive de amploare la care vor putea să asiste peste...113

25 iun 00:00MapamondCoronavirus: Israelul amână sosirea turiştilor în plină creştere a numărului de cazuri

185

25 iun 01:56MapamondUngaria o UMILEȘTE pe Ursula von der Leyen: 'Este o RUȘINE'

Ungaria a calificat miercuri drept "o ruşine" comentariile preşedintelui Comisiei Europene, Ursula von der Leyen,...513

25 iun 02:00MapamondViena plănuieşte o petrecere de vaccinare pentru a-i încuraja pe tineri să se imunizeze

Oraşul Viena vrea să-i încurajeze pe tineri să se vaccineze împotriva noului coronavirus cu ajutorul muzicii şi al...301

25 iun 00:05MapamondTensiune la Marea Neagră! Rușii îi somează pe americani să nu pregătească exerciții militare

646

Sănătate
25 iun 00:00SănătateTe trezești cu fața umflată dimineața? 7 cauze posibile

Uneori, ți se poate întâmpla să te trezești cu fața umflată și sensibilă la atingere. Acest lucru poate apărea...167

25 iun 00:00SănătateModificările de culoare ale dinților

Modificările de culoare ale dinților devitali apar atât la dinții la care s-au făcut extirpări pulpare, cât și...137

25 iun 00:00SănătateGust metalic în gură? Iată de ce poate apărea

191

25 iun 00:00SănătateOtita: tipuri, cauze și tratament

Otita este o infecție a urechii, cauzată de pătrunderea unui virus sau a unei bacterii care provoacă inflamație la...106

25 iun 00:00SănătateStudiu: Sindromul de ochi uscat predispune și la alte afecțiuni

Un studiu realizat de Universitatea Southampton sugerează că persoanele care suferă de sindromul de ochi uscat nu...130

25 iun 00:00SănătateCheilita angulară: cauze, simptome, tratament

Cheilita angulară este o afecțiune inflamatorie extrem de obișnuită a colțurilor gurii, persoanele mai predispuse...146

25 iun 00:00SănătateCe este alimentația intuitivă?

Alimentația intuitivă este o filosofie ce presupune înțelegerea și gestionarea prin propriile resurse a greutății...109

25 iun 00:00SănătateGheorghiţă: România - evoluţie epidemiologică foarte bună

Coordonatorul campaniei de vaccinare, Valeriu Gheorghiţă, a declarat marţi că România înregistrează "o evoluţie...119

25 iun 01:24SănătateUniunea Europeană apasă pedala de accelerație: cumpără 150 de milioane de vaccinuri Moderna

230

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT