rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 26 noiembrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Hipercolesterolemia familială – Cauze, simptome, tratament

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice, mai exact genice, care apare datorită modificărilor apărute la nivelul unei gene, fiind o boală cu transmitere autozomal dominantă și definită de creșterea colesterolului total și a LDL colesterolului, care acesta din urmă mai e numit și colesterol “rău” și este principala modalitate de transport a colesterolului plasmatic (colesterolului din sânge), scrie ziarmedical.ro.

Prin transmitere autozomal dominantă se înțelege că fiecare individ afectat are de regulă un părinte bolnav, iar șansa ca boala să se transmită de la părinte la urmaș este de 50%, prin urmare jumătate dintre copiii unei familii în care un părinte este afectat de această boală genetică autozomal dominantă vor moșteni gena mutantă, deci vor avea boala.

Care sunt cauzele bolii?

Hipercolesterolemia familială este determinată de mutații ale receptorului membranar pentru LDL (LDLR), mutații care compromit capacitatea de prelucrare și/sau internalizare celulară a LDL-ului, mai exact a colesterolului plasmatic.

Ce provoacă această boală?

Creșterea nivelului de LDL colesterol plasmatic duce la dezvoltarea prematură a plăcilor ateromatoase la nivel arterial și afectare coronariană precoce.

Din punct de vedere a validării bolii cadiovasculare, primele semne apar:

în jurul vârstei de 30-40 de ani, la pacienții afectați în stare heterozigotă, adică o afectare mai redusă;

încă din copilărie, la pacienții afectați în stare homozigotă, afectare mai pronunțată, decesul acestor pacienți fiind raportat înainte de vârsta de 30 de ani.

Incidența bolii

la heterozigoți este de 1 la 500 pacienți, adică 5% din populația generală este afectată;

la homozigoți este de doar 1 la 1.000.000 pacienți.

Ce caracteristici prezintă hipercolesterolemia familială?

Această boală se caracterizează prin următoarele:

xantelasme palpebrale (depozite de colesterol în zona ochilor);

xantelasme la nivelul arcului cornean (depozite de colesterol sub formă de inel alb, gri sau albastrui sau ca un arc situat in jurul corneei);

ateroame (acumulare de colesterol) la nivel cardiovascular;

xantoame la nivel tegumentar și/sau al tendoanelor;

durere în piept, în special la efort.

Pot apărea și unele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale:

atac de cord la vârstă tânără;

boli de inimă;

ateroscleroză;

accident vascular cerebral;

insuficienţă cardiacă.

Caracteristicile depind de tipul de mutație și de forma de boală, homozigotă sau heterozigotă. Cum s-a precizat mai sus, boala homozigotă e mai gravă decât cea heterozigotă, însă cea homozigotă e mai rar întâlnită comparativ cu cea heterozigotă.

Care este diagnosticul bolii?

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Diagnosticul pozitiv asociază următoarele criterii: tablou clinic, istoric familial pozitiv, valori crescute ale colesterolului total și ale LDL-colesterolului.În formele heterozigote, creșterea colesterolului plasmatic înregistrează valori duble față de valoarea normală de referință (aproximativ 300-400 mg/dl) în timp ce în formele homozigote, severe, de boală, colesterolul seric variază între 600-1.200 mg/dl.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Ce tratament se recomandă?

Tratamentul în formele heterozigote vizează dieta și tratamentul medicamentos hipocolesterolemiant (statine). Dieta se caracterizează printr-un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi, etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

Tratamentul medicamentos depinde de rezultatele obținute la testele de laborator, dar și de vârsta pacientului.În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani.

Forma homozigotă, severă de boală, se pretează pentru terapie genică somatică, obiectivul protocolului terapeutic constând în introducerea genei receptorului LDL la nivel de hepatocit (protocol care e în curs de testare).

Curiozități și detalii genetice

Studiul genetic al unor familii cu hipercolesterolemie familială a dus la descoperirea altor mutaţii dominante cauzale în genele: APOB (codifică apolipoproteina B-100, componentă a particulelor de LDL-C) şi PCSK9 (codifică proprotein-convertaza subtilin/kexină tipul 9); aceste mutaţii reduc fixarea LDL-C la receptori.A fost identificată şi o formă de hipercolesterolemie recesivă produsă de mutaţii în gena LDLRAP1 (codifică proteina 1 adaptor al receptorului LDL). Toate aceste mutaţii au confirmat şi dezvoltat calea moleculară pentru fixarea şi degradarea LDL-C în celule, care elucidează mecanismele hipercolesterolemiei familiale.

Receptorul pentru LDL (LDLR) este localizat membranar la nivelul unor mici depresiuni tapetate de clatrină. LDLR recunoaște apoproteina B100 (ApoB100) care este principala componentă proteică a LDL-ului, legarea ApoB100 conducând la internalizarea complexului LDL-receptor (endocitoză). După cuplarea cu lizozomii are loc eliberarea colesterolului intracelular și vehicularea receptorului din nou spre suprafața membranei.

Gena receptorului LDL localizată la nivelul cromozomului 19 are o lungime de 45 kb fiind alcătuită din 18 exoni și 17 introni. Se cunosc peste 900 de mutații la nivelul genei receptorului pentru LDL.

Sfat genetic

Se recomandă screening-ul în cascadă bazat pe teste genetice și s-a dovedit cost-eficient. Screening-ul în cascadă presupune identificarea unui pacient cu hipercolesterolemie familială și apoi testarea rudelor de gradul I. Dacă un părinte este identificat cu o anumită mutație se continuă testarea rudelor din acea parte a familiei – fie prin determinarea colesterolului, fie prin identificarea mutației.

joi, 9 iulie 2020540
Comentarii
mai mult...Sănătate
26 noi 18:41SănătateCând şi cum vor deveni disponibile vaccinurile anti-COVID-19?

Grupul Pfizer Inc şi partenerul său BioNTech şi compania Moderna au publicat o serie de date, obţinute în urma unor...749

26 noi 00:00SănătateCum poți relua alăptarea dacă regreți că ai întrerupt-o345
26 noi 00:00SănătateRecomandări pentru sănătatea sistemului digestiv al copiilor362
26 noi 00:00SănătateHiperglicemia în sarcina afectează sănătatea copilului când ajung la vârste între 10 și 14 ani

Un studiu recent a ajuns la concluzia că glicemia prea mare a unei femei gravide afectează copiii acesteia, când...348

26 noi 00:00SănătateLipsa de magneziu: care sunt simptomele?507
26 noi 00:00SănătateCât de periculoasă poate fi hepatita A?368
26 noi 00:00SănătateCe boli influențează mirosul corporal?

Schimbările în ceea ce privește mirosul corporal nu sunt de obicei motive de îngrijorare, fiind adesea rezultatul...450

26 noi 00:00Sănătate10 greșeli care îți îngrașă părul și ce presupune un tratament pentru păr gras421
26 noi 00:00SănătateAfecțiuni cutanate declanșate sau agravate de frig376
26 noi 00:00SănătateTopul alimentelor utile în răceală. Recomandări și contraindicații

Când ești răcit, unele alimente, cum ar fi cele bogate în vitamina C, te ajută să scurtezi durata răcelii, în...413

26 noi 00:00SănătateSuc de roșii: cum îl poți prepara acasă și de ce să-l consumi?410
26 noi 00:00SănătateSmochine - 5 beneficii pentru organism426
Vremea
4.2°4.2° - 7.1° joi, 26 noiembrie 2020
ConstanțaUmiditate: 60%
Vânt: 3.28 m/s
Presiune: 1024 milibari

Loto
6/494925283848
5/405613153827
joker122227424313
Horoscop
mai mult...SPSportRT
26 noi 00:00SportChampions League: Atalanta, victorie pe terenul lui Liverpool 2-0

Atalanta a reușit surpriza serii de Champions League și a câștigat, scor 2-0, partida disputată pe terenul celor de...496

26 noi 00:00SportManchester City s-a calificat în optimile Ligii Campionilor, după ce a învins-o pe Olympiakos Pireu cu scorul de 1-0

Manchester City s-a calificat în optimile de finală ale Ligii Campionilor la fotbal, după ce a învins-o pe...371

26 noi 00:00SportComisia de Disciplină a FRF i-a suspendat câte două jocuri pe Frăsinescu şi Pleşca

Fundaşul Cosmin Frăsinescu (Poli Iaşi) şi portarul Răzvan Pleşca (Gaz Metan Mediaş) au primit fiecare câte două...392

26 noi 00:00SportUEFA a anunţat victoria la 'masa verde' a naţionalei de fotbal a Elveţiei împotriva Ucrainei (3-0)

UEFA a anunţat miercuri victoria la ''masa verde'' a naţionalei de fotbal a Elveţiei împotriva Ucrainei (3-0), după...536

Local
26 noi 10:20LocalAdăpostul public de animale de pe strada Vârful cu Dor va fi modernizat

De joi, în municipiul Constanța nu se va mai captura niciun câine! Adăpostul public este plin, iar echipele...800

26 noi 00:01LocalPERCHEZIȚII la primarul din Băneasa

Percheziții în județul Constanța. Mai exact, oamenii legii au descins la domiciliile primarului (Paul Coliș) din...4758

26 noi 00:01LocalInfracțiuni la regimul rutier, depistate de polițiști

846

26 noi 21:18LocalChiţac VERIFICĂ dacă s-au RESPECTAT măsurile impuse de Curtea de Conturi, după controalele din ultimii 4 ani

Primarul Constanței, Vergil Chițac, a dat dispoziție angajaților primăriei ca până săptămâna viitoare să-i...1345

26 noi 00:00LocalCoronavirus la Constanța: Aproape 15.000 de persoane infectate cu SARS-CoV-2

De la debutul pandemiei cu noul coronavirus, la nivelul județului Constanța au fost confirmate 14.947 de persoane...1229

26 noi 00:00LocalÎncă 12 DECESE la Constanţa din cauza COVID-19

Până miercuri, 25 noiembrie a.c., 10.541 de persoane diagnosticate cu infecție cu SARS – CoV – 2 au decedat. La...1235

26 noi 00:03LocalAutobuzele CT BUS vor CIRCULA NORMAL de 1 Decembrie

CT BUS anunță publicul călător că, în perioada 30 noiembrie 2020 - 01 decembrie 2020 autobuzele vor circula...592

26 noi 00:03LocalTRANSPORTUL de persoane, verificat de POLIȚIA ROMÂNĂ și I.S.C.T.R.

Polițiștii rutieri desfășoară, la nivel național, sub coordonarea Direcției Rutiere, împreună cu inspectori din...944

26 noi 00:01LocalSLUJBĂ la biserica din TOMIS PLUS, SPARTĂ de polițiști și jandarmi: enoriașii, fără MĂȘTI

2855

Politică
26 noi 23:49PoliticăKlaus Iohannis: Nu voi impune lockdown după alegerile parlamentare

Președintele Klaus Iohannis a ținut să precizeze faptul că nu se va pune problema instaurării stării de urgență,...789

26 noi 23:30PoliticăIohannis: „Parada de 1 Decembrie a fost anulată. Va fi o ceremonie restrânsă la Arcul de Triumf“

Președintele Klaus Iohannis a vorbit, miercuri, într-o conferință de presă, la Palatul Cotroceni, despre ce se va...554

26 noi 23:29PoliticăVERGIL CHIȚAC discuție online cu AMBASADORUL Republicii Finlanda în România

644

26 noi 23:24PoliticăLIVE! Interviu cu STELIAN ION

Stelian Ion, candidat din partea Alianţei USR Plus pentru Camera Deputaţilor, vorbeşte, într-un interviu acordat...542

26 noi 21:38PoliticăPremierul Orban și ministrul Economiei, decizie după ședința cu reprezentanții HORECA

Premierul Ludovic Orban şi ministrul Economiei, Virgil Popescu, s-au întâlnit, miercuri, cu reprezentanţii HoReCa,...1217

26 noi 21:36PoliticăMircea Dobre, Pro România: „Maximă ipocrizie: au lăsat afacerile deschise, dar au închis oamenii, ca să nu mai dea niciun ban“

1090

Interviuri
10 noi 00:38InterviuriSTELIAN ION: Procurorii trebuie SCOȘI de sub AUTORITATEA ministrului JUSTIȚIEI! Video

Stelian Ion este candidatul USR-PLUS pentru un loc în Camera Deputaților. Nu este nou în domeniu, iar proiectele...2483

10 noi 00:39InterviuriLucian Lungoci: Îi reproșez lui FĂGĂDĂU lipsa de COMUNICARE cu membrii PSD! Video

Lucian Lungoci, președintele interimar al Organizației Municipale a PSD Constanța, este candidatul PSD pentru Camera...2724

7 noi 00:09InterviuriMircea DOBRE: DEZASTRUL COVID este CREAT, în mod ARTIFICIAL, de cei care conduc această ţară

4452

6 noi 00:11InterviuriSorin Andrei, candidat USR-PLUS la SENAT: Constanța a ajuns un ORAȘ fără VIZIUNE strategică! Video

Sorin Andrei candidează, din partea USR-PLUS, pentru un loc în Senat. Economist de meserie, a avut o traiectorie...2673

5 noi 17:06InterviuriMarian Crușoveanu: La PNL, listele pentru PARLAMENTARE nu s-au făcut cu POLIŢIŞTII şi JANDARMII la uşă

Marian Crușoveanu, consilier județean PNL și candidat pentru Camera Deputaților, este unul dintre cei mai activi...2730

31 oct 00:38InterviuriDorin Opreanu, PNL: PSD va PIERDE detașat ALEGERILE și face ORICE să le AMÂNE! Video

3097

Monden
26 noi 00:00MondenMiley Cyrus a căzut din nou pradă drogurilor. Afirmațiile controversate ale artistei

Ea recunoaște că s-a drogat la greu în această perioadă. Dar se jură că, de două săptămâni, a reușit să nu...576

26 noi 00:00MondenPrinţul Harry, desemnat cel mai sexy membru al unei familii regale, potrivit revistei People

Prinţul Harry a fost desemnat "cel mai sexy membru al unei familii regale" de cititorii revistei People. Ducele de...366

26 noi 20:49MondenThe Weeknd acuză Recording Academy de „corupţie“ după ce nu a primit nicio nominalizare la Grammy Awards 2021

370

26 noi 00:00MondenMeryl Streep şi Eurovision se „strecoară“ pe lista nominalizărilor la Grammy Awards 2021

Beyonce, Taylor Swift şi Dua Lipa domină lista artiştilor care au primit marţi seară cele mai multe nominalizări...414

26 noi 00:00MondenO biografie a trupei Beatles, recompensată cu premiul Baillie Gifford pentru nonficţiune

Craig Brown a fost recompensat marţi cu premiul Baillie Gifford, prestigioasă distincţie britanică pentru volume de...396

26 noi 00:00MondenGrammy Awards 2021: Beyonce a primit cele mai multe nominalizări

372

Mapamond
26 noi 00:00MapamondBrazilia: Cel puţin 37 de morţi şi 15 răniţi în urma unei coliziuni între un autocar şi un camion

O coliziune între un camion şi un autocar a provocat moartea a cel puţin 37 de persoane şi rănirea altor 15,...374

26 noi 00:00MapamondExplozie pe un petrolier grec sub pavilion maltez, ancorat într-un port saudit

Un petrolier grecesc sub pavilion maltez care era acostat în portul Al Shuqaiq din Arabia Saudită a fost avariat în...655

26 noi 01:11MapamondCoronavirus: Italia a raportat 25.853 de noi cazuri şi 722 decese în ultimele 24 de ore

471

Sănătate
26 noi 00:00SănătateCe boli influențează mirosul corporal?

Schimbările în ceea ce privește mirosul corporal nu sunt de obicei motive de îngrijorare, fiind adesea rezultatul...450

26 noi 00:00Sănătate10 greșeli care îți îngrașă părul și ce presupune un tratament pentru păr gras

Părul tău se îngrașă foarte repede și simți nevoia să îl speli zilnic? Ei, bine, specialiștii susțin că de...421

26 noi 00:00SănătateAfecțiuni cutanate declanșate sau agravate de frig

376

26 noi 00:00SănătateHiperglicemia în sarcina afectează sănătatea copilului când ajung la vârste între 10 și 14 ani

Un studiu recent a ajuns la concluzia că glicemia prea mare a unei femei gravide afectează copiii acesteia, când...348

26 noi 00:00SănătateLipsa de magneziu: care sunt simptomele?

Cauzele deficitului de magneziu variază, de la aportul alimentar inadecvat la pierderea de magneziu din organism. Care...507

26 noi 00:00SănătateCât de periculoasă poate fi hepatita A?

Dintre formele de infecție virală cu virusurile hepatitice, hepatita A este considerată cea mai ușoară, în termeni...368

26 noi 00:00SănătateTopul alimentelor utile în răceală. Recomandări și contraindicații

Când ești răcit, unele alimente, cum ar fi cele bogate în vitamina C, te ajută să scurtezi durata răcelii, în...413

26 noi 00:00SănătateSuc de roșii: cum îl poți prepara acasă și de ce să-l consumi?

Sucul de roșii poate fi preparat în casă și, pe lângă faptul că are un gust bun, este deosebit de bogat în...410

26 noi 00:00SănătateSmochine - 5 beneficii pentru organism

426

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT