rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 5 august
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Hipercolesterolemia familială – Cauze, simptome, tratament

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice, mai exact genice, care apare datorită modificărilor apărute la nivelul unei gene, fiind o boală cu transmitere autozomal dominantă și definită de creșterea colesterolului total și a LDL colesterolului, care acesta din urmă mai e numit și colesterol “rău” și este principala modalitate de transport a colesterolului plasmatic (colesterolului din sânge), scrie ziarmedical.ro.

Prin transmitere autozomal dominantă se înțelege că fiecare individ afectat are de regulă un părinte bolnav, iar șansa ca boala să se transmită de la părinte la urmaș este de 50%, prin urmare jumătate dintre copiii unei familii în care un părinte este afectat de această boală genetică autozomal dominantă vor moșteni gena mutantă, deci vor avea boala.

Care sunt cauzele bolii?

Hipercolesterolemia familială este determinată de mutații ale receptorului membranar pentru LDL (LDLR), mutații care compromit capacitatea de prelucrare și/sau internalizare celulară a LDL-ului, mai exact a colesterolului plasmatic.

Ce provoacă această boală?

Creșterea nivelului de LDL colesterol plasmatic duce la dezvoltarea prematură a plăcilor ateromatoase la nivel arterial și afectare coronariană precoce.

Din punct de vedere a validării bolii cadiovasculare, primele semne apar:

în jurul vârstei de 30-40 de ani, la pacienții afectați în stare heterozigotă, adică o afectare mai redusă;

încă din copilărie, la pacienții afectați în stare homozigotă, afectare mai pronunțată, decesul acestor pacienți fiind raportat înainte de vârsta de 30 de ani.

Incidența bolii

la heterozigoți este de 1 la 500 pacienți, adică 5% din populația generală este afectată;

la homozigoți este de doar 1 la 1.000.000 pacienți.

Ce caracteristici prezintă hipercolesterolemia familială?

Această boală se caracterizează prin următoarele:

xantelasme palpebrale (depozite de colesterol în zona ochilor);

xantelasme la nivelul arcului cornean (depozite de colesterol sub formă de inel alb, gri sau albastrui sau ca un arc situat in jurul corneei);

ateroame (acumulare de colesterol) la nivel cardiovascular;

xantoame la nivel tegumentar și/sau al tendoanelor;

durere în piept, în special la efort.

Pot apărea și unele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale:

atac de cord la vârstă tânără;

boli de inimă;

ateroscleroză;

accident vascular cerebral;

insuficienţă cardiacă.

Caracteristicile depind de tipul de mutație și de forma de boală, homozigotă sau heterozigotă. Cum s-a precizat mai sus, boala homozigotă e mai gravă decât cea heterozigotă, însă cea homozigotă e mai rar întâlnită comparativ cu cea heterozigotă.

Care este diagnosticul bolii?

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Diagnosticul pozitiv asociază următoarele criterii: tablou clinic, istoric familial pozitiv, valori crescute ale colesterolului total și ale LDL-colesterolului.În formele heterozigote, creșterea colesterolului plasmatic înregistrează valori duble față de valoarea normală de referință (aproximativ 300-400 mg/dl) în timp ce în formele homozigote, severe, de boală, colesterolul seric variază între 600-1.200 mg/dl.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Ce tratament se recomandă?

Tratamentul în formele heterozigote vizează dieta și tratamentul medicamentos hipocolesterolemiant (statine). Dieta se caracterizează printr-un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi, etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

Tratamentul medicamentos depinde de rezultatele obținute la testele de laborator, dar și de vârsta pacientului.În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani.

Forma homozigotă, severă de boală, se pretează pentru terapie genică somatică, obiectivul protocolului terapeutic constând în introducerea genei receptorului LDL la nivel de hepatocit (protocol care e în curs de testare).

Curiozități și detalii genetice

Studiul genetic al unor familii cu hipercolesterolemie familială a dus la descoperirea altor mutaţii dominante cauzale în genele: APOB (codifică apolipoproteina B-100, componentă a particulelor de LDL-C) şi PCSK9 (codifică proprotein-convertaza subtilin/kexină tipul 9); aceste mutaţii reduc fixarea LDL-C la receptori.A fost identificată şi o formă de hipercolesterolemie recesivă produsă de mutaţii în gena LDLRAP1 (codifică proteina 1 adaptor al receptorului LDL). Toate aceste mutaţii au confirmat şi dezvoltat calea moleculară pentru fixarea şi degradarea LDL-C în celule, care elucidează mecanismele hipercolesterolemiei familiale.

Receptorul pentru LDL (LDLR) este localizat membranar la nivelul unor mici depresiuni tapetate de clatrină. LDLR recunoaște apoproteina B100 (ApoB100) care este principala componentă proteică a LDL-ului, legarea ApoB100 conducând la internalizarea complexului LDL-receptor (endocitoză). După cuplarea cu lizozomii are loc eliberarea colesterolului intracelular și vehicularea receptorului din nou spre suprafața membranei.

Gena receptorului LDL localizată la nivelul cromozomului 19 are o lungime de 45 kb fiind alcătuită din 18 exoni și 17 introni. Se cunosc peste 900 de mutații la nivelul genei receptorului pentru LDL.

Sfat genetic

Se recomandă screening-ul în cascadă bazat pe teste genetice și s-a dovedit cost-eficient. Screening-ul în cascadă presupune identificarea unui pacient cu hipercolesterolemie familială și apoi testarea rudelor de gradul I. Dacă un părinte este identificat cu o anumită mutație se continuă testarea rudelor din acea parte a familiei – fie prin determinarea colesterolului, fie prin identificarea mutației.

joi, 9 iulie 2020481
Comentarii
mai mult...Sănătate
5 aug 00:00SănătateTătaru: Luăm în discuţie creşterea numărului de echipaje din cadrul serviciilor medicale de urgenţă prespitalicească

Ministrul Sănătăţii, Nelu Tătaru, a declarat, marţi, că are în vedere creşterea numărului de echipaje din...162

5 aug 00:00SănătateGCS: 5.571 de români din străinătate - confirmaţi ca infectaţi cu noul coronavirus; 123 de decese154
5 aug 00:00SănătateCând sunt recomandate șervețelele oftalmice164
5 aug 00:00SănătateCum grăbești vindecarea leziunilor vaginale după nașterea naturală

După nașterea naturală apar dureri la nivelul vaginului, scurgeri vaginale, probleme urinare, modificări la nivelul...176

5 aug 00:00SănătateCum interacționezi cu un perfecționist173
5 aug 00:00SănătateStudiu: Care este legătura dintre depresie și furie?169
5 aug 00:00SănătateStarea „online” pe rețelele de socializare: cum ne influențează comportamentul

După ce au studiat o serie de utilizatori de smartphone-uri, cercetătorii de la Universitatea din Washington au...164

5 aug 00:00SănătateCâte calorii are ananasul și cum îl poți integra în dieta ta168
5 aug 00:00SănătateCe să mănânci în post dacă ai probleme cu greutatea169
5 aug 00:00SănătateDe ce este uleiul din tărâțe de orez mai sănătos decât cel de măsline

Uleiul de măsline este renumit pentru beneficiile pe care le are pentru sănătate, însă acum uleiul din tărâțe de...164

5 aug 00:00SănătateÎndesirea părului: soluții care funcționează174
5 aug 00:00SănătatePiperul-călugărului, o plantă utilă în restabilirea echilibrului hormonal169
Vremea
20.4°20.4° - 24.2° miercuri, 5 august 2020
ConstanțaUmiditate: 73%
Vânt: 5.21 m/s
Presiune: 1012 milibari

Loto
6/494925283848
5/405613153827
joker122227424313
Horoscop
mai mult...SPSportRT
5 aug 00:00SportCristiano Ronaldo se bucură de vacanţă pe noul său yacht de 6 milioane de euro

Starul portughez Cristiano Ronaldo, atacantul echipei Juventus Torino, a profitat de cele câteva zile de vacanţă pe...224

5 aug 00:00SportAdrian Mutu a condus primul antrenament ca selecţioner U21

Adrian Mutu a condus, marţi, primul antrenament din funcţia de selecţioner U21. Şedinţa de pregătire a durat...184

5 aug 00:00SportPreşedintele Federaţiei Române de Şah s-a suspendat din funcţie până la 1 octombrie. Care este motivul

Preşedintele Federaţiei Române de şah, Sorin Iacoban, a declarat, marţi, ca s-a suspendat din funcţie până la...176

5 aug 00:21SportTraseul către grupele UEFA Champions League ale campioanei CFR Cluj

CFR Cluj va fi cap de serie la tragerile la sorți care vor avea loc în 9 august, pentru turul 1 al UEFA Champions...232

Local
5 aug 19:51LocalControlorul care instiga la nepurtarea măștii, amendat de polițiștii constănțeni

Controlorul de bilete și unii dintre călători dintr-un tren CFR au fost filmați luni dimineață fără mască,...645

5 aug 00:00LocalȘoferul SUV-ului care a PROVOCAT accidentul de pe Alexandru Lăpușneanu este fondatorul Dabo Doner, Dan PAȘTIU

Neatenția la volan sau graba în trafic continuă să producă accidente în Constanța. Marți, 4 august a.c., s-a...5016

5 aug 19:49LocalBărbat din Eforie, SĂLTAT de poliţişti în timp păcălea oamenii cu ALBA-NEAGRA

653

5 aug 00:05LocalVIDEO! Bărbat DISPĂRUT în MARE, la VAMA VECHE!

Militarii din cadrul ISU "Dobrogea" au fost solicitați să intervină după ce o persoană a fost dată dispărută în...894

5 aug 19:50LocalCĂRUŢĂ percheziţionată de POLIŢIŞTI

Polițiștii Postului de Poliție Mihail Kogălniceanu împreună cu polițiștii din cadrul Postului de Poliție...764

5 aug 19:49LocalRAZII pe ȘOSELE pentru prevenirea ACCIDENTELOR

În perioada 31.07- 02.08.2020, polițiștii rutieri din cadrul Inspectoratului de Poliție Județean Tulcea au...471

5 aug 19:48LocalTÂNĂR BĂGAT în PUȘCĂRIE pentru FURT

Polițiști din cadrul Serviciului de Investigații Criminale au identificat la data de 3 august a.c., un bărbat, de 23...479

5 aug 19:47LocalLa volan, BEȚI și fără PERMIS

Șoferii continuă să sfideze legile rutiere! La data de 3 august a.c., în jurul orei 14.15, polițiști din cadrul...536

5 aug 19:47LocalATENȚIE! ISU Dobrogea: peste 700 de PERSOANE au AVUT NEVOIE de îngrijiri medicale PE PLAJĂ

484

Politică
5 aug 00:00PoliticăȘefa DIICOT redeschide dosarul 10 august, în care sunt vizați șefii din Jandarmerie

DIICOT a anunţat, marţi, printr-un comunicat de presă, că, prin ordonanţa din data de 04.08.2020, procurorul şef...175

5 aug 21:04PoliticăPremierului i s-a solicitat să amâne începerea anului școlar pentru 1 octombrie

Vicepreşedintele la nivel naţional al Pro România, deputatul de Suceava Ioan Cătălin Nechifor, i-a solicitat,...184

5 aug 00:00PoliticăAmbasadorul Israelului: Suntem dispuşi să împărtăşim toată experienţa şi tehnologiile noastre cu România

173

5 aug 00:00PoliticăLegi privind campaniile de informare în contextul COVID-19, promulgate

Preşedintele Klaus Iohannis a promulgat, marţi, două legi privind organizarea şi desfăşurarea unor campanii de...164

5 aug 00:00PoliticăBuzatu: Partidul traversează o perioadă extrem de complicată din punct de vedere al structurilor de conducere

Preşedintele PSD Vaslui, Dumitru Buzatu, a declarat, marţi, că a decis să candideze pentru funcţia de preşedinte...183

5 aug 00:00PoliticăTăriceanu: Cîţu refuză să facă norme de aplicare legii privind amânarea plăţii chiriilor în perioada de urgenţă

170

Interviuri
23 iul 00:35InterviuriHORIA CONSTANTINESCU: Vreau să SCUTUR Constanța de PILE și ȘMENURI! VIDEO

Horia Constantinescu, comisar șef adjunct al Comisariatului Județean pentru Protecția Consumatorilor Constanța, dar...3359

22 iul 00:06InterviuriPRIM PROCURORUL Gill Julien Grigore Iacobici: La PARCHETUL TRIBUNALULUI, rata ACHITĂRILOR este SUB 3%! VIDEO

Chiar dacă volumul este unul foarte mare, rezultatele reliefează o muncă eficientă și de calitate. Vorbim despre...3579

21 iul 00:08InterviuriRĂZVAN FILIPESCU: Fermierii AMENINȚĂ cu PROTESTE și BLOCAREA drumurilor! VIDEO

2074

10 iul 00:23InterviuriProcurorul TEODOR NIȚĂ: Industria DEȘEURILOR este mai BĂNOASĂ decât cea a DROGURILOR! VIDEO

Procurorul Teodor Niță a instrumentat dosare grele de-a lungul carierei, în momentul de față fiind ancorat în...8771

8 iul 00:14InterviuriMihai Stanciu: ATENȚIE, metoda Accidentul a fost înlocuită cu metoda COVID-19! VIDEO

A îmbrăcat haina de procuror în anul 2012, atunci când a activat la Parchetul de pe lângă Judecătoria Constanța....4338

11 iun 00:17InterviuriBola, de la Apele Române: Malul lacului Tăbăcărie nu avea proprietar, dar s-a vândut din el! VIDEO

12242

Monden
5 aug 20:15MondenEi sunt actorii de la Hollywood care au iubite de vârsta fiicelor!

Se spune că vârsta nu este decât un număr. Sean Penn, 59 de ani, s-a însurat recent cu iubita lui de 28 de ani...236

5 aug 00:00MondenRegina Elisabeta le-a transmis lui Harry şi lui Meghan că se pot întoarce oricând în familia regală

Ceea ce este considerat de mulţi un act de răzvrătire, de frondă, pentru Regină poate părea un moment de...186

5 aug 00:00MondenKatie Holmes, dezvăluiri în premieră despre fiica sa! Ce mare a crescut Suri!

179

5 aug 00:00MondenMarilyn Monroe, „unica“ blondă. „Filmul“ nopţii în care a murit

Se împlinesc 58 de ani de când Marilyn Monroe a fost găsită moartă în camera sa, decesul fiind oficial...196

5 aug 00:00MondenVal Kilmer joacă într-un film cu fiica sa. Actorul care se luptă de cinci ani cu cancerul abia mai poate vorbi

Din 2015, Val Kilmer duce o luptă grea cu cancerul de gât. A avut nevoie de tratamente susținute, printre care...190

5 aug 00:00Monden„The Human Voice“, un scurtmetraj de Pedro Almodóvar, va fi prezentat la Festivalul de Film de la Veneţia

163

Mapamond
5 aug 00:00MapamondCoronavirus: 159 de noi cazuri în Italia; 3 cazuri importate din România confirmate în regiunea Lazio

Italia a înregistrat în ultimele 24 de ore 12 noi decese provocate de COVID-19, ridicând astfel bilanţul victimelor...165

5 aug 00:00MapamondCei mai mulţi germani, în favoarea retragerii trupelor americane

Cei mai mulţi germani sunt în favoarea retragerii din ţara lor a aproape 12.000 de soldaţi americani, potrivit unui...176

5 aug 00:00MapamondMarea Britanie: Familia regală aduce un omagiu Crucii Roşii Britanice la împlinirea a 150 de ani de existenţă

159

Sănătate
5 aug 00:00SănătateStarea „online” pe rețelele de socializare: cum ne influențează comportamentul

După ce au studiat o serie de utilizatori de smartphone-uri, cercetătorii de la Universitatea din Washington au...164

5 aug 00:00SănătateCâte calorii are ananasul și cum îl poți integra în dieta ta

Ananasul este un fruct pe care ar trebui să îl integrezi în dietă ta nu numai pentru că este gustos, ci și pentru...168

5 aug 00:00SănătateCe să mănânci în post dacă ai probleme cu greutatea

169

5 aug 00:00SănătateCum grăbești vindecarea leziunilor vaginale după nașterea naturală

După nașterea naturală apar dureri la nivelul vaginului, scurgeri vaginale, probleme urinare, modificări la nivelul...176

5 aug 00:00SănătateCum interacționezi cu un perfecționist

Vestea bună este că un perfecționist are standarde înalte și o atenție deosebită pentru detalii. Partea proastă...173

5 aug 00:00SănătateStudiu: Care este legătura dintre depresie și furie?

Furia este o emoție pe care oricine o poate resimți din când în când. Dar dacă o persoană este furioasă tot...169

5 aug 00:00SănătateDe ce este uleiul din tărâțe de orez mai sănătos decât cel de măsline

Uleiul de măsline este renumit pentru beneficiile pe care le are pentru sănătate, însă acum uleiul din tărâțe de...164

5 aug 00:00SănătateÎndesirea părului: soluții care funcționează

Deși nu există nicio modalitate sigură de a schimba textura foliculilor de păr, există multe lucruri pe care le...174

5 aug 00:00SănătatePiperul-călugărului, o plantă utilă în restabilirea echilibrului hormonal

169

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT