rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 21 octombrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Progresia în boala Huntington ar putea fi încetinită, arată studiile pe animale

Cercetătorii spun că, identificând și tratând mutația cunoscută pentru a provoca boala Huntington cu o terapie genică, înainte ca pacientul să înceapă să prezinte simptome, poate încetini progresia bolii.

Sursă foto: Shutterstock

Boala Huntington este o afecțiune genetică rară, cauzată de o singură genă defectă, pe cromozomul uman 4. Gena este transmisă de la părinți la copii - dacă un părinte are mutația, fiecare copil are șanse de 50% să o moștenească.

Boala Huntington nu se vindecă și poate duce la tulburări emoționale, la pierderea abilităților intelectuale și la mișcări necontrolate. Datorită testelor genetice, oamenii pot ști dacă au boala cu mult înainte de apariția simptomelor, ceea ce se întâmplă de obicei pe la vârsta de 40 sau 50 de ani. Există metode viabile de a încetini progresia acestei afecțiuni? O cercetare efectuată pe animale sugerează că da, scrie doc.ro.

Boala Huntington ar putea fi încetinită din evoluție prin editare genetică

Într-un studiu¹ efectuat pe șoareci, cercetătorii de la Johns Hopkins Medicine raportează că utilizarea scanărilor RMN pentru a măsura volumul de sânge din creier poate servi drept modalitate neinvazivă de a urmări potențial progresul terapiilor de editare genetică pentru stadiile timpurii ale bolii Huntington, această tulburare neurodegenerativă care atacă celulele nervoase. Identificând și tratând mutația cunoscută drept cauză a bolii Huntington cu acest tip de terapie genetică, înainte ca o persoană să înceapă să prezinte simptome, poate încetini progresia bolii.

Potrivit investigatorilor, ceea ce este interesant la acest studiu este oportunitatea de a identifica un biomarker de încredere care poate urmări potențialul succes al terapiilor genetice înainte ca pacienții să înceapă să manifeste simptome. Un astfel de biomarker ar putea facilita dezvoltarea de noi tratamente și ar ajuta la stabilirea celui mai bun moment pentru a le începe.

Pentru studiu, oamenii de știință de la Johns Hopkins au colaborat cu colegii de la Kennedy Krieger Institute din Baltimore, Maryland, care au dezvoltat o metodă nouă pentru a măsura mai precis volumul de sânge din creier utilizând scanări RMN funcționale avansate. Cu ajutorul scanărilor, s-au putut identifica traiectoria fluxului sangvin în vasele mici de sânge numite arteriole din creierul șoarecilor, proiectat să poarte mutația genei care reflectă stadiile incipiente ale bolii Huntington la om.

Savanții afirmă că există multe schimbări metabolice cunoscute în creierul persoanelor cu boala Huntington și că aceste modificări inițiază un răspuns al volumului de sânge cerebral în stadiile incipiente ale bolii. Volumul de sânge este un marker cheie pentru alimentarea cu oxigen a celulelor creierului, care la rândul său furnizează energie pentru ca neuronii să funcționeze. În boala Huntington, volumul de sânge arteriolar al creierului este dramatic diminuat, ceea ce face ca neuronii să se deterioreze din cauza lipsei de oxigen pe măsură ce boala progresează.

Într-o serie de experimente, cercetătorii au suprimat mutația genei la șoareci, folosind o tehnologie de editare a genelor cunoscută sub numele de CRISPR - un instrument pentru editarea genomilor care permite modificarea unei secvențe de ADN pentru a modifica funcția genei. Apoi, au folosit tehnica de scanare RMN și alte teste pentru a urmări funcția creierului în timp atât la șoarecii cu mutația, în care au editat secvența genică defectă, cât și la un grup de control alcătuit din șoareci la care gena defectă a fost needitată.

Experimentele au evaluat anomalii ale traiectoriei volumelor de sânge arteriolar în creierul șoarecilor cu mutația bolii Huntington la vârsta de 3, 6 și 9 luni (stadiul pre-simptom, începutul simptomelor și, respectiv, stadiul post-simptom). Cercetătorii au analizat dacă suprimarea genei mutante în neuroni ar putea normaliza volumul de sânge arteriolar modificat în stadiul pre-simptom și dacă exprimarea redusă a genei în stadiul pre-simptom ar putea întârzia sau chiar împiedica dezvoltarea simptomelor.

Per ansamblu, datele sugerează că măsurarea volumului sangvin arteriolar cerebral poate fi un biomarker neinvaziv promițător pentru testarea noilor terapii la pacienții cu Huntington care încă nu prezintă simptome ale bolii. Introducerea tratamentului in acest stadiu incipient poate avea beneficii de lungă durată.

Când cercetătorii au trasat traiectoria volumului de sânge cerebral și au efectuat teste cerebrale și motorii la șoareci la vârsta de 3 luni și au comparat testul cu al celor din grupul de control, nu au observat diferențe semnificative, cu excepția volumelor de sânge cerebral. Cu toate acestea, simptomele bolii Huntington la șoarecii cu gena defectă au început la vârsta de 6 luni și s-au înrăutățit progresiv la 9 luni, sugerând că volumul sangvin cerebral modificat apare înainte de simptomele motorii și atrofia celulelor creierului - trăsături tipice ale bolii.

De asemenea, s-a constatat că modificările volumului sangvin cerebral sunt similare cu cele observate la pacienții cu boala Huntington înainte de a începe să manifeste simptome, care scad odată cu debutul simptomelor și în timp ce boala progresează.

În viitor, boala Huntington ar putea fi nu doar încetinită, ci chiar împiedicată să se manifeste

Cercetătorii au analizat, de asemenea, structura vaselor de sânge din creierul șoarecilor cu gena mutantă la vârsta de 3 și la 9 luni și nu au găsit diferențe în numărul segmentelor vaselor în stadiul pre-simptom.

Cu toate acestea, au observat că vasele de sânge mai mici au avut o densitate crescută și un diametru redus, care poate fi un răspuns vascular pentru a compensa funcția neuronală afectată a creierului. Acest lucru ar putea sugera, spun cercetătorii, că structura vasculară afectată duce la scăderea volumelor de sânge din arteriolă și, eventual, la compromiterea capacității de a compensa pierderea în stadiul simptomelor.

Descoperirile demonstrează că modificările semnificative ale volumelor de sânge cerebral arteriolar apar înainte ca neuronii să înceapă să degenereze și să apară simptomele, susținând în continuare ideea că funcția cerebrovasculară modificată este un simptom incipient în boala Huntington. Acest lucru explică și faptul că aceste modificări indică, de asemenea, că există o fereastră terapeutică pre-simptom în care să se testeze intervențiile.

Deși niciun model animal nu reproduce toate simptomele bolii Huntington umane, această cercetare oferă un sistem alternativ pentru a studia modificările funcționale în stadiul pre- simptom, concluzionează cercetătorii.

Validarea ulterioară a acestor constatări în studiile clinice la om ar facilita dezvoltarea unor intervenții terapeutice eficiente pentru pacienții cu boala Huntington înainte de a începe să dezvolte simptome, scopul fiind să întârzie sau chiar să prevină manifestarea bolii Huntington cu totul.

vineri, 24 septembrie 2021199
SKINMED CLINIC, Centrul de Excelență Dermatologie București
GANDUL.RO
'De ce nu te-ai vaccinat, mamaie?'- Răspunsul incredibil dat de o bătrânică de 80 de ani medicului de la Urgențe
Comentarii
mai mult...Sănătate
21 oct 00:00SănătateHemoglobina mică poate avea beneficii pentru sănătate?

Despre hemoglobină se știe că nu trebuie să fie prea mică. Însă un studiu bazat pe două mari cohorte umane,...56

21 oct 00:00SănătateO aplicație ar putea detecta boala Alzheimer cu ajutorul conversațiilor telefonice64
21 oct 00:00SănătateChefirul: băutura magică pentru o digestie sănătoasă54
21 oct 00:00SănătateCe trebuie să știi despre alăptarea în „era COVID-19”

Faci eforturi pentru a te proteja pe tine și pe ceilalți de SARS-CoV-2. Urmezi toate recomandările, inclusiv...58

21 oct 00:00SănătateTătaru: Majoritatea populaţiei refuză vaccinarea, singura armă pe care o avem împotriva COVID-1951
21 oct 00:00SănătateMS a distribuit o nouă tranşă de Remdesivir în spitalele care tratează pacienţi infectaţi cu SARS-CoV-256
21 oct 00:00SănătateCoronavirus - Dr. Hans Kluge: Marea greşeală, lipsa investiţiilor în sănătatea publică

Dr. Hans Kluge, director regional OMS pentru Europa, a subliniat marţi că niciun sistem sanitar n-a fost pregătit...52

21 oct 00:00SănătateValeriu Gheorghiță, întâlnire video cu omologul portughez: 'Toți oamenii vor fi vaccinați până la urmă'53
21 oct 00:00SănătateStudiu: O simplă respiraţie poate transmite tuberculoza52
21 oct 00:00SănătateINSP: Până pe 17 octombrie - 3.199 de cazuri confirmate cu varianta Delta a SARS-CoV-2

Institutul Naţional de Sănătate Publică a informat, marţi, că, până la data de 17 octombrie, au fost confirmate...51

21 oct 20:56SănătateBolnavii români de coronavirus REFUZĂ să fie transferați în Ungaria, ca să nu MOARĂ de foame591
21 oct 20:57SănătateAstraZeneca oferă primul tratament cu anticorpi care poate proteja pacienții vulnerabili în fața Covid-19396
Vremea
9.7°9.7° - 12.4° joi, 21 octombrie 2021
ConstanțaUmiditate: 75%
Vânt: 7.62 m/s
Presiune: 1023 milibari

Loto
6/4913241110618
5/4023142515521
joker2032335314
Horoscop
mai mult...SPSportRT
21 oct 00:00SportFotbal: Atacantul slovac Tomas Vestenicky a semnat pentru Dinamo

Atacantul slovac Tomas Vestenicky a semnat, marţi, un contract cu clubul de fotbal Dinamo Bucureşti până la finalul...58

21 oct 00:00SportNew York Knicks este în continuare cea mai valoroasă echipă din NBA

New York Knicks este în continuare cea mai valoroasă echipă din liga profesionistă nord-americană de baschet (NBA),...58

21 oct 00:00SportFotbal: Betis a câştigat în deplasare în La Liga

Betis Sevilla a învins-o pe Deportivo Alaves cu scorul de 1-0, luni seara, în deplasare, într-un meci din etapa a...56

21 oct 00:00SportGimnastică artistică: Maria Ceplinschi s-a calificat în finalele de la individual compus şi sol la Mondiale

Sportiva română Maria Ceplinschi, în vârstă de 16 ani, s-a calificat în finalele de la individual compus şi sol...66

Local
21 oct 00:00LocalDoi inspectori ANAF Constanța, REȚINUȚI pentru LUARE de MITĂ

Procurorii din cadrul Direcției Naționale Anticorupție – Serviciul teritorial Constanța au dispus punerea în...11594

21 oct 23:59LocalConsultații și tratamente stomatologice gratuite pentru preșcolari, elevi și studenți!

Rețeaua de medicină școlară stomatologică a orașului nostru cuprinde 14 cabinete medicale care se află în...301

21 oct 23:59LocalPrimăria Năvodari acordă, și în acest an, tichete sociale de Crăciun!

149

21 oct 23:58LocalCoronavirus: Se suspendă cursurile cu prezență fizică la 5 unități de învățământ din Constanța

În cadrul CJSU, a fost votată, miercuri, 20 octombrie a.c. hotărârea nr. 150. Aceasta prevede aprobarea propunerii...522

21 oct 23:58LocalPoliţiştii, SEMNAL de ALARMĂ privind EMAIL-URILE de tip PHISHING

Phisingul reprezintă o formă de activitate infracțională care constă în obținerea unor date confidențiale, cum...257

21 oct 23:58LocalConsilierii au votat PROIECTE IMPORTANTE pentru județ

Consilierii judeţeni s-au reunit miercuri, 20 octombrie 2021, în şedinţă ordinară, pentru a dezbate şi vota cele...267

21 oct 23:59LocalPERCHEZIŢII la Sinoe! 165 de kilograme de peşte CONFISCATE de POLIŢIŞTI

În urma unor informații operativ-investigative, polițiștii Secției 5 Rurală Cogealac au pus în aplicare, la data...460

21 oct 00:00LocalANCHETĂ: Tânără PIPĂITĂ de COLEGI, pe HOLURILE LICEULUI Tehnic TOMIS!

Polițiștii Secției 3, în cursul zilei de marți, 19 octombrie, au fost sesizați cu privire la faptul că o elevă,...4487

21 oct 00:00LocalIMAGINE cu un puternic IMPACT emoțional, din Spitalul Județean CONSTANȚA!

36281

Politică
21 oct 21:29PoliticăMarcel Ciolacu s-a vaccinat cu doza a treia

Marcel Ciolacu a anunțat, pe Facebook, că s-a vaccinat cu doza a treia de ser anti-coronavirus. Liderul PSD și mai...157

21 oct 21:29PoliticăKlaus Iohannis cheamă partidele abia joi la consultări

Președintele Klaus Iohannis a convocat consultări cu partidele parlamentare joi, de la ora 11, potrivit...201

21 oct 21:29PoliticăCîțu: Soluția este un nou guvern format în jurul PNL

169

21 oct 21:28PoliticăCCR: O hotărâre a Parlamentului privind STAREA de ALERTĂ, neconstituţională

Curtea Constituţională a admis miercuri, cu unanimitate de voturi, o sesizare formulată de 50 de parlamentari -...979

21 oct 21:28PoliticăCurtea Constituţională RESPINGE sesizarea Ancăi Dragu privind REMANIEREA miniştrilor

Curtea Constituţională a României a respins, miercuri, sesizarea preşedintelui Senatului, Anca Dragu, privind...137

21 oct 23:29PoliticăLudovic Orban cere demisia lui Florin Cîțu de la șefia PNL

Ludovic Orban i-a cerut, miercuri, demisia lui Florin Cîțu de la conducerea PNL. Fostul șef al liberalilor spune...212

21 oct 21:30PoliticăKlaus Iohannis, DESFIINȚAT de George Simion: 'Și-a bătut joc și trebuie să plătească'

George Simion, copreședintele AUR, a avut un discurs dur în Parlamentul României, în care a criticat modul în care...393

21 oct 21:30PoliticăDiana Șoșoacă, show în Parlament: Pentru colegii de la USR spun jos masca!

Senatoarea Diana Șoșoacă s-a dezlănțuit în Parlament. „Pentru colegii de la USR spun „jos masca!”, vă...269

21 oct 21:31PoliticăCiolacu vrea restricții pentru nevaccinați: 'Eu am un drept la viață'

1439

Interviuri
16 oct 00:08InterviuriDr. Constantin DINA: VACCINUL pe bază de ARN Mesager oferă cea mai mare PROTECȚIE! Video

Medicul Constantin Dina, consilierul personal al președintelui Comisiei de Sănătate din cadrul Camerei Deputaţilor,...7098

16 oct 00:08InterviuriBOURCEANU, PNL: Am avut un primar Mazăre care se ocupa de Mamaia și un Făgădău care se BARICADA în BIROU! VIDEO

Septimiu Bourceanu, senator și președintele Organizației Municipale a PNL Constanța, este dezamăgit de ceea ce se...2578

8 oct 00:09InterviuriPrefectul COȘA: Constanța va intra în CARANTINĂ de NOAPTE deocamdată, nu în LOCKDOWN! Video

8378

7 oct 00:07InterviuriLucian LUNGOCI, un posibil CANDIDAT la Primăria Constanța. VIDEO

Moțiunea de cenzură depusă de PSD, pentru dărâmarea Guvernului Cîțu a trecut, așa că premierul și miniștrii...1985

24 sep 23:56InterviuriCÎRJALIU: Ciobanu a CUMPĂRAT un SUV cu 3.000 de lei și l-a vândut cu 65.000 de lei! Video

Primarul din Agigea, Cristian Maricel Cîrjaliu, a fost prezent în studioul Replica, unde a discutat, în cadrul unui...4443

22 sep 00:03InterviuriDETALII INTERESANTE din CARIERA PROCURORULUI CRIMINALIST Zafer SADÎC! Video

4203

Monden
21 oct 00:00MondenCelebra artistă Christina Aguilera anunță lansarea unui nou single în limba spaniolă

Christina Aguilera a anunţat lansarea primului său single în limba spaniolă din ultimii peste 20 de ani, informează...58

21 oct 00:00MondenKanye West şi-a schimbat numele în mod oficial şi a devenit 'Ye'

Rapperul american Kanye West şi-a schimbat numele în mod oficial şi se va numi de acum înainte "Ye", informează...60

21 oct 00:00MondenEdiţia din 2021 a MTV Europe Music Awards va fi organizată în Ungaria în sprijinul comunităţii LGBTQ

61

21 oct 00:00MondenTatăl lui Meghan Markle i-a cerut fiicei sale să îi permită să îşi viziteze nepoţii

Thomas Markle le-a cerut luni fiicei lui, Meghan, şi ginerelui său, prinţul Harry, să îi permită să îşi...58

21 oct 00:00MondenRegizorul M Night Shyamalan va prezida juriul internaţional al Festivalului de Film de la Berlin

Regizorul şi producătorul M Night Shyamalan a fost ales să conducă juriul internaţional al celei de-a 72-a ediţii...52

21 oct 01:22MondenCorneliu Porumboiu, reacție în ancheta DIICOT în care este cercetat pentru spălare de bani

281

Mapamond
21 oct 00:00MapamondPreşedintele Nicolas Sarkozy, audiat ca martor în procesul privind sondajele suprafacturate

Tribunalul judiciar din Paris a ordonat marţi audierea fostului preşedinte Nicolas Sarkozy în calitate de martor în...54

21 oct 00:00MapamondTrei adolescenţi au fost arestaţi în Ţările de Jos sub suspiciunea că au împins un bărbat în faţa unui tramvai

Trei adolescenţi au fost arestaţi marţi în Ţările de Jos sub suspiciunea că ar fi responsabili de moartea unui...62

21 oct 00:00MapamondFBI a pătruns în locuința din Washington a aliatului lui Putin, Oleg Deripaska

60

Sănătate
21 oct 00:00SănătateCoronavirus - Dr. Hans Kluge: Marea greşeală, lipsa investiţiilor în sănătatea publică

Dr. Hans Kluge, director regional OMS pentru Europa, a subliniat marţi că niciun sistem sanitar n-a fost pregătit...52

21 oct 00:00SănătateValeriu Gheorghiță, întâlnire video cu omologul portughez: 'Toți oamenii vor fi vaccinați până la urmă'

Coordonatorul campaniei de vaccinare din Portugalia, viceamiralul Henrique Gouveia e Melo, i-a spus medicului Valeriu...53

21 oct 00:00SănătateStudiu: O simplă respiraţie poate transmite tuberculoza

52

21 oct 00:00SănătateINSP: Până pe 17 octombrie - 3.199 de cazuri confirmate cu varianta Delta a SARS-CoV-2

Institutul Naţional de Sănătate Publică a informat, marţi, că, până la data de 17 octombrie, au fost confirmate...51

21 oct 20:56SănătateBolnavii români de coronavirus REFUZĂ să fie transferați în Ungaria, ca să nu MOARĂ de foame

Pare o glumă, dar nu e. Ungaria s-a oferit să acord asistență medicală pacienților români de pe secțiile ATI,...591

21 oct 20:57SănătateAstraZeneca oferă primul tratament cu anticorpi care poate proteja pacienții vulnerabili în fața Covid-19

396

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT