Testarea genetică, importantă în cazul dislipidemiilor

Credeai că testele genetice se fac doar pentru a depista riscurile pentru anumite forme de cancer? Ei bine, oamenii de știință au dezvoltat acest domeniu, care are aplicări și în cazul dislipidemiilor, scrie doc.ro.

Sursă foto: Shutterstock

Cercetătorii spun că este un lucru bine stabilit faptul că anumite dislipidemii, cum ar fi hipercolesterolemia familială sunt afecțiuni ereditare monogenice (înseamnă că ele sunt condiționate de o singură gena sau de o pereche de gene).

Chiar și așa, până nu demult, utilitatea clinică a testării genetice pentru aceste afecțiuni a fost neclară, iar cei mai mulți medici s-au axat doar pe screeningul fenotipului pentru a identifica acei membrii ai familiei afectați.

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune autozomal dominantă, care provoacă niveluri severe crescute în cazul colesterolului total și în cazul colesterolului LDL (lipoproteinele cu densitate mică).

De-a lungul anilor, s-au efectuat numeroase studii care au scos la iveală utilitatea testării genetice pentru persoanele cu dislipidemii, așa cum este și hipercolesterolemia familială. În plus, spun oamenii de știință, testarea genetică poate oferi informații clinice deosebit de utile, chiar și în cazul pacienților cu hipercolesterolemie familială clinic confirmată.

Ce beneficii au testele genetice când vorbim de dislipidemii

Pe lângă faptul că oferă informații de preț pentru stratificarea riscului pacienților, testarea genetică poate îmbunătăți chiar rată de diagnostic, iar unii cercetători sunt de părere că, bazându-se doar pe nivelurile LDL-colesterolului pentru identificarea diverselor forme ale dislipidemiilor, această măsură este inadecvată.

Testarea genetică este, totodată, o metodă eficientă pentru screeningul membrilor din aceeași familie, care au riscul de a dezvoltă o formă de dislipidemie. Deși screeningul în cascadă, cum îl numesc cercetătorii, poate fi efectuat prin folosirea profilului lipidic, s-a demonstrat că testarea genetică poate îmbunătăți sensibilitatea rezultatelor cu până la 50%.

Ce spun studiile despre importantă testării genetice în hiperlipidemie

Dislipidemiile ereditare sunt adeseori nediagnosticate și netratate, însă chiar și așa, ele au implicații grave pentru sănătatea pacienților și cel mai important este de menționat faptul că ele provoacă boli cardiovasculare premature, care pot fi prevenite.

Întrucât criteriile clinice folosite pentru a diagnostica afecțiunile ereditare de tipul dislipidemiei nu sunt de multe ori suficient de sensibile, oamenii de știință au încercat să afle cât de mult ajută testarea genetică.

Ei au ajuns la concluzia că testele genetice ar putea fi un instrument valoros în stabilirea unui diagnostic precis (corect) și în îmbunătățirea screeningului în cascadă al membrilor din familie. Totodată, testarea genetică are potențialul de a fi o metodă valoroasă în evaluarea riscului pacienților și în alegerea tratamentului pentru hiperlipidemie, în special în cazul hipercolesterolemiei familiale.

Consilierea genetică este și ea esențială

Hipercolesterolemia familială este o boală autozomala în care efectul genelor defecte se extinde dincolo de pacientul afectat, la numeroase rude ale sale, pe mai multe generații. Oamenii de știință sunt de părere că identificarea indivizilor cu risc crescut de a dezvoltă această boală este foarte importantă pentru a preveni morbiditatea și mortalitatea din cauza unor boli cardiovasculare premature.

Aici ei aduc în discuție un concept important: consilierea genetică. Având în vedere natură complicată a testării genetice în cazul dislipidemiilor și nu numai, un rol semnificativ îl are consilierea genetică pentru medicii și profesioniștii care tratează pacienții cu hipercolesterolemie.

Consilierea genetică ar trebui să înceapă când anumiți pacienți sunt suspectați că ar avea diagnosticul de hipercolesterolemie familială. Discuția cu consilierul genetic ar trebui să includă, așadar, o explicație a tiparelor prin care boală se moștenește, informații despre testarea genetică, inclusiv potențialele beneficii ale acestei metode, riscurile ei și posibilitatea de a avea rezultate nesigure sau rezultate incidentale (accidentale).

Odată ce rezultatele acestor teste genetice sunt obținute, consilierea genetică îl ajută pe pacient în ceea ce privește interpretarea lor. Consilierii genetici ar trebui să discute rezultatele testelor genetice și interpretările acestora și, totodată, trebuie să testeze și acei membri din familiile cu rezultate pozitive.

Dacă este necesar, consilierii genetici vor discuta cu pacienții care suferă de hipercolesterolemie familială și vor încerca să le explice că ar putea avea de beneficiat de pe urmă unor noi modalități de testare, care analizează alte aspecte ale genomului.

Nu uită că este important să îți faci în mod regulat analizele de sânge, pentru profilul lipidic, care măsoară lipidele (grăsimile) din sânge; acest test măsoară nivelul anumitor lipide din sângele tău, pentru că îl ajută pe medic să evalueze riscul pacientului de boală cardiovasculară. Profilul lipidic conține: colesterolul total, HDL-colesterolul (numit de multe ori colesterolul "bun"), LDL-colesterolul (numit și colesterolul "rău"), trigliceridele.