O tânără cu un sindrom genetic, care are 27 de kilograme la 24 de ani, a născut o fetiță

O tânără cu un sindrom genetic care face ca, la 24 de ani, să aibă 1,2 metri înălţime şi 27 de kilograme şi deformări ale toracelui şi coloanei vertebrale, a născut la Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti (SUUB) o fetiţă de 1,890 kilograme. Este nevoie însă de realizarea unor teste genetice pentru a se stabili dacă micuţa moşteneşte afecţiunile mamei.

Tânăra, care are o deformare severă a toracelui şi a coloanei vertebrale, dar şi pete cafenii pe piele, s-a prezentat pentru prima dată la Spitalul Judeţean din Piteşti, în codiţii de urgenţă, în săptămâna a 15-a de sarcină.

"Eram de gardă. Am examinat-o şi i-am recomandat o serie de analize, dar în acelaşi timp am atenţionat-o că problemele vor apărea mai târziu, pe perioada sarcinii, având în vedere comorbidităţile pe care le prezenta, respectiv toracele deformat şi celelalte probleme grave, confirmate ulterior. Pacienta a mers la domiciliu, şi-a făcut o parte din analizele recomandate, dar în acelaşi timp s-a adresat şi unei clinici din Bucureşti. A ajuns în atenţia doamnei profesor doctor Monica Cîrstoiu, de la Spitalul Universitar, cu care am discutat telefonic despre acest caz, fiind unul deosebit chiar şi pentru echipa medicală de acolo, care a monitorizat, în continuare, pacienta. Mai mult, un alt piteştean, bun prieten şi profesionist desăvârşit, domnul profesor Cătălin Cârstoiu, cu care, de asemenea, am discutat despre acest caz, a examinat-o pe pacientă din punct de vedere ortopedic", a relatat dr. Marcel Buzatu, medic şef Obstetrică-ginecologie la SJU Piteşti, scrie news.ro, citat de stiripesurse.ro.

El a explicat că pacienta a fost dispensarizată pe perioada sarcinii la Bucureşti şi a convenit cu ea să îl contacteze oricând.

"S-a mai prezentat de două ori la Spitalul Judeţean. Sarcina evolua normal, aspecte pe care le-am comunicat de fiecare dată doamnei profesor, în discuţiile telefonice purtate cu aceasta. Pe 5 august, noaptea, pacienta a ajuns, din nou, la SJUP, de data aceasta nu pentru o consultaţie de rutină. Fiind o sarcină destul de mică, am încercat să o temporizăm. În jurul prânzului, au început problemele cauzate de afecţiunile de care suferea", a afirmat Buzatu.

Medicul a luat legătura cu reprezentanţii SUUB, pentru a o transfera pe pacientă.

"Am luat legătura cu doamna profesor şi cu echipa de gardă de la Spitalul Universitar şi am primit acordul de a o transfera pe pacientă, care prezenta insuficienţă respiratorie, fiindu-i uşor scăzută saturaţia de oxigen. A plecat de la noi cu o saturaţie de 95%, dar a ajuns acolo cu o saturaţie mai mică. Întreaga echipă de la Bucureşti ştia la ce să se aştepte, aşa că totul a decurs bine. Pentru noi, maternitate de gradul II, acel copil (32 de săptămâni) era prematur şi, conform protocoalelor în vigoare, putem trata cazuri de peste 34 de săptămâni", a explicat el.

Dr. Buzatu a afirmat că nu a mai avut un astfel de caz până acum, iar astfel de situaţii nu se întâlnesc des nici în clinici universitare.

"Mă bucur enorm că sunt în viaţă şi mama şi bebeluşul. Sper ca pacienta să fie ajutată şi în privinţa problemelor de sănătate grave cu care se confruntă şi, astfel, să-şi poată creşte copilul", a adăugat el.

La Spitalul Universitar din Capitală, tânăra a ajuns prin transfer de urgenţă, cu ambulanţa la maternitatea din Piteşti, cu insuficienţă respiratorie severă, oxigeno-dependentă, în pretravaliu şi, în aceste condiţii, prin hipo-oxigenare, starea copilului ei se degrada, având o frecvenţă cardiacă semnificativ crescută.

Ea a fost preluată imediat de medici şi, în aproximativ 30 de minute, toate investigaţiile şi echilibrarea maternală au fost realizate, iar nou-născutul a fost adus pe lume în condiţii de siguranţă.

Întrucât existau suspiciuni de neurofibromatoză, din fondurile Spitalului Universitar de Urgenţă Bucureşti s-a reusit testarea genetică pentru aceasta boală, dar rezultatele au arătat ulterior ca patologia este mult mai complexă. Stabilirea unui diagnostic cert este importantă atât pentru tânără, cât şi pentru fetiţă, pentru a se vedea dacă afecţiunile se transmit la aceasta şi eventual pentru a se putea interveni cu tratament specific în prevenirea apariţiei deformaţiilor la nou-născut. În familia tinerei, mama, bunica şi sora au şi ele pete cafenii pe piele, deci s-au transmis pe linie feminină şi este foarte probabil ca fetiţa să le moştenească, dar această analiza poate spune cât de grav este pentru nou-născut.

Astfel, este nevoie de o testare genetică WGS, analizele de sânge fiind prelucrate în cadrul laboratorului de genetică de la Maternitatea Filantropia, iar ulterior se trimit în Germania pentru diagnostic final. Costul este de 3.500 de euro, bani pe care tânăra însă nu îi are.