Un tratament experimental a reuşit să încetinească pentru prima dată progresia bolii Huntington

Cercetătorii britanici au anunţat miercuri că au reuşit pentru prima dată să încetinească semnificativ progresia bolii Huntington la pacienţi umani, graţie unei terapii genice inovatoare, care a fost dezvoltată împreună cu compania americano-olandeză de biotehnologie UniQure, informează AFP, potrivit Agerpres.

Boala Huntington este o maladie ereditară rară cauzată de mutaţia unei gene, care se manifestă printr-o degenerare neurologică ce duce la pierderea totală a autonomiei şi la deces.

Studiul clinic, dezvoltat de cercetătorii de la Centrul pentru boala Huntington din cadrul Universităţii College London (UCL) şi UniQure, a arătat o progresie a bolii cu 75% mai mică după 36 de luni la cei 29 de pacienţi care au testat tratamentul, în comparaţie cu persoanele afectate care nu au primit tratamentul.

Aproximativ 8.000 de persoane din Regatul Unit trăiesc cu boala Huntington, potrivit UCL. Aproximativ 6.000 de persoane prezintă simptome ale acestei boli în Franţa, potrivit autorităţilor sanitare franceze.

Terapia genică dezvoltată de cercetători constă în injectarea în celulele unui pacient a unor noi instrucţiuni genetice, într-o zonă a creierului numită corpul striat (striatum), deosebit de vulnerabilă la boala Huntington.

O singură doză din tratamentul denumit AMT-130 este suficientă, estimează cercetătorii care au condus acest studiu clinic de fază 1 şi 2.

"Pentru pacienţi, (tratamentul) are potenţialul de a le păstra funcţiile zilnice, de a-i menţine la locul de muncă pentru mai mult timp şi de a încetini semnificativ progresia bolii", a declarat profesoara Sarah Tabrizi, consilier ştiinţific principal al studiului, calificând rezultatul drept "inedit" pentru boala Huntington.

"Este vorba despre un progres major şi promiţător", a declarat Zosia Miedzybrodzka, profesoară de genetică medicală la Universitatea din Aberdeen (Scoţia).

Ea a adăugat însă că vor fi necesare "numeroase teste suplimentare pentru a determina dacă această nouă terapie genică prezintă efecte secundare, precum şi durata beneficiilor şi eficacitatea sa pe termen lung".

UniQure a anunţat că intenţionează să depună la începutul anului 2026 o cerere de omologare accelerată pentru tratamentul său la Agenţia pentru alimente şi medicamente din Statele Unite (FDA).

Ulterior, cereri de autorizare vor fi depuse în Regatul Unit şi Europa, citează stiripesurse.ro.