Unii oameni miros, la propriu, a pește putrezit. Ce este sindromul rar de care suferă și de ce afectează în special femeile

Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută și sub denumirea de „sindromul mirosului de pește”, este o afecțiune metabolică rară care face ca o persoană să miroasă a pește stricat. Afecțiunea este mai frecventă la femei decât la bărbați și există dovezi că hormonii sexuali feminini, precum progesteronul, pot exacerba simptomele pacienților, potrivit Live Science.

Pacienții cu TMAU miros a pește din cauza acumulării unei substanțe chimice numite trimetilamină în corpul lor. Trimetilamina este produsă de bacteriile din intestin ca produs secundar al digestiei anumitor alimente, inclusiv ouă, ficat, leguminoase și anumite tipuri de fructe de mare, cum ar fi peștele, calmarii și crabii.

În mod normal, o enzimă din organism descompune trimetilamina într-o substanță chimică inodoră, cunoscută sub numele de N-oxid de trimetilamină, care este apoi excretată prin urină. Această enzimă este codificată de o genă numită FMO3.

Cauzele pentru „sindromul mirosului de pește”

La pacienții cu TMAU, însă, acest proces enzimatic nu are loc, astfel încât trimetilamina se acumulează în organism și ajunge să fie eliberată în cantități excesive în transpirația, urina și respirația pacienților. Acest lucru îi face să miroasă a pește stricat.

Majoritatea cazurilor de TMAU sunt cauzate de mutații ale genei FMO3 care împiedică enzima pe care o codifică să funcționeze corect. În aceste cazuri, pacienții moștenesc boala într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moștenească două copii ale genei FMO3 mutante - una de la fiecare părinte - pentru a dezvolta afecțiunea.

Mai rar, TMAU poate fi cauzată de consumul unei cantități mari de alimente care duc la producerea de trimetilamină. De asemenea, poate rezulta din insuficiența hepatică și din anumite tratamente medicale, cum ar fi terapia de substituție cu testosteron, care au un impact asupra procesării și, respectiv, producției de trimetilamină. Modificările hormonale determinate de ciclul menstrual pot provoca, de asemenea, o formă tranzitorie de TMAU.

Simptomele TMAU

Simptomele TMAU pot fi prezente de la naștere sau pot apărea mai târziu în viață, în mod normal aproape de începutul pubertății (aproximativ între 8 și 13 ani la femei și între 9 și 14 ani la bărbați), când au loc multe schimbări hormonale.

Unii pacienți cu TMAU au un miros puternic de pește tot timpul, în timp ce mirosul poate să apară și să dispară pentru alte persoane cu această afecțiune. Nivelul de stres și dieta unui pacient pot agrava simptomele prin creșterea producției de transpirație și, respectiv, a nivelului de trimetilamină.

TMAU nu este mortală, dar afecțiunea poate avea efecte devastatoare asupra calității vieții pacienților, împiedicându-le relațiile cu ceilalți și cariera, de exemplu. Aceste efecte pot afecta considerabil sănătatea lor mintală și pot duce la simptome de depresie, anxietate și gânduri suicidare la unele persoane.

Cum se pot ameliora simptomele TMAU

Nu există niciun tratament pentru TMAU. Cu toate acestea, furnizorii de asistență medicală pot recomanda pacienților să evite alimentele care conțin trimetilamină sau substanțe care pot fi descompuse în substanța chimică. Acestea includ laptele de la vacile hrănite cu grâu, precum și ouăle, ficatul, rinichii, fructele de mare și mazărea.

De asemenea, pacienții pot fi sfătuiți să își spele pielea cu un săpun sau un șampon ușor acid, să evite exercițiile fizice intense care provoacă transpirație, să își spele frecvent hainele și să folosească antiperspirant. De asemenea, aceștia pot fi sfătuiți să ia măsuri pentru a-și reduce nivelul de stres.

În plus, medicii pot prescrie doze mici de antibiotice pentru a reduce cantitatea de bacterii din intestin care metabolizează trimetilamina. Ei pot prescrie, de asemenea, cărbune activat, care se leagă de trimetilamină și reduce cantitatea de trimetilamină care poate fi absorbită din intestin. (Totuși, cărbunele activat poate interacționa cu multe medicamente, așa că trebuie utilizat cu precauție), citează antena3.ro.