rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 23 octombrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Albinismul: ce este, de ce apare, cum se tratează?

Albinismul este o afecțiune genetică moștenită care reduce cantitatea de pigment de melanină formată în piele, păr și / sau ochi și care poate apărea în toate grupurile etnice și rasiale din întreaga lume, la persoane de ambele sexe.

Ce este albinismul?

Albinismul este o afecțiune în care oamenii au puțin sau deloc pigment de melanină (compus care creează culoare) în ochi, piele sau păr. Din această cauză, oamenii cu albinism arată puțin diferit de ceilalți membri ai familiei lor, fără albinism: au o piele de un alb foarte deschis, care este predispusă la arsuri solare, părul lor este, de asemenea, alb sau de un blond extrem de deschis, iar ochii le sunt de regulă albaștri și foarte sensibili la lumina soarelui, scrie doc.ro.

Deși majoritatea persoanelor cu albinism au ochi albaștri, există și indivizi cu această afecțiune care au ochi căprui. Există diferite tipuri de albinism, iar cantitatea de pigment din ochi variază de la o persoană la alta, însă majoritatea persoanelor afectate de albinism au probleme de vedere.

Tipuri de albinism

Există două tipuri principale de albinism: oculo-cutanat și ocular. Albinismul oculo-cutanat este cea mai comună formă de albinism și înseamnă că persoana afectată are părul, pielea și ochii foarte deschise la culoare. Albinismul ocular reprezintă 10-15% dintre toate cazurile de albinism și înseamnă că pigmentul de melanină lipsește în principal din ochi, în timp ce pielea și părul par normale sau doar puțin mai deschise decât ale majorității oamenilor.

Până în prezent sunt recunoscute până la șapte forme de albinism oculo-cutanat: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 și OCA7. Albinismul oculo-cutanat tip 1 și tip 2 sunt cele mai frecvente tipuri.

OCA 1A

Activitate tirozinazică absentă

Ochi: gri albăstrui, acuitate vizuală redusă

Păr: alb la naștere, poate deveni blond în timp

Piele: albă, alunițele nu sunt pigmentate

OCA 1B

Activitate redusă a tirozinazei

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

Subtip sensibil la temperatură

OCA 2

Decolorare variabilă a pigmentului pielii și părului

În timp, pot dezvolta lentiginoză

Pot avea sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman asociate

Tipuri mai puțin frecvente de albinism includ sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Cross, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli.

Din ce cauze apare albinismul?

Albinismul este în cea mai mare parte o boală moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că două gene ale albinismului sunt moștenite (câte una de la fiecare părinte). Dacă părinții pacientului sunt numai purtători de albinism (fiecare având o genă de albinism și o genă normală), vor avea suficiente informații genetice pentru a produce pigment normal și nu vor prezenta semne de albinism.

Albinismul afectează oameni din toate rasele, atât bărbați, cât și femei (deși albinismul ocular apare în primul rând la bărbați). Aproximativ una din 70 de persoane are o genă pentru albinism. Cuplurile care sunt fiecare purtătoare ale genei recesive de albinism au un risc de 1 din 4 de a avea un copil cu albinism.

Care sunt problemele asociate cu albinismul?

Principalele probleme ale albinismului sunt cauzate de incapacitatea organismului de a produce pigment de melanină (al cărui rol major în piele este de a absorbi lumina UV de la soare, astfel încât pielea să nu fie afectată de ultraviolete). De asemenea, are un rol în dezvoltarea vederii normale a ochiului. A avea părul alb sau deschis la culoare din cauza lipsei de melanină nu este un motiv de îngrijorare, însă lipsa melaninei în piele și ochi poate cauza unele probleme.

O persoană cu albinism poate avea probleme cu pielea în sensul că se arde repede dacă iese în soare și are un risc crescut de cancer de piele.

De asemenea, pot apărea probleme oculare:

diferite grade de miopie, care nu pot fi complet corectate cu ochelari

fotofobie sau sensibilitate la lumină

nistagmus, adică mișcarea involuntară a ochilor înainte și înapoi

strabism, adică un dezechilibru muscular al ochilor

hipoplazie foveală, când retina nu se dezvoltă normal înainte de naștere și în copilărie)

direcționarea greșită a nervului optic (semnalele nervoase de la retină la creier nu urmează căile nervoase obișnuite)

Alte tipuri mai puțin frecvente de albinism pot implica, de asemenea, probleme de coagulare a sângelui, deficit imunitar sau probleme cu auzul. O preocupare care nu trebuie trecută cu vederea este riscul de izolare al persoanelor cu albinism. Acești oameni, și cu atât mai mult când sunt copii, trebuie tratați în mod egal cu ceilalți și incluși în toate activitățile, iar părinții și profesorii trebuie să depună eforturi în acest sens.

Persoanele cu albinism se dezvoltă normal, au inteligență normală, și, de-a lungul timpului, pot dezvolta aceleași boli ca restul populației.

Cum se tratează albinismul?

Pentru corectarea strabismului, se poate folosi intervenția chirurgicală, ceea ce poate îmbunătăți aspectul ochilor. Chirurgia poate ajuta, de asemenea, la reducerea nistagmusului. Ochelarii de soare sau lentilele de contact nuanțate pot ajuta la reducerea sensibilității la lumină. În interior, lumina trebuie plasată în așa fel încât să vină de peste umăr, nu din față.

Diverse ajutoare optice sunt utile persoanelor cu albinism, alegerea depinzând de modul în care persoana își folosește ochii la serviciu, pentru practicarea unor hobby-uri sau pentru alte activități obișnuite. Unii oameni cu albisnim se descurcă bine folosind ochelari cu lentile de citire puternice sau lentile de contact. Alții folosesc lupe portabile sau un monitor cu rezoluție mare pentru computer.

Având în vedere că persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la arsuri solare și au un risc crescut de cancer de piele, crema de protecție solară cu factor ridicat (30 sau 50) și evitarea razelor solare puternice între orele 10:00 și 16:00 sunt esențiale. De asemenea, e bine să se poarte pălării cu boruri largi, ochelari de soare și haine opace.

Se poate preveni albinismul?

Albinismul nu poate fi prevenit, deoarece este o afecțiune moștenită. Testarea genică poate fi utilizată pentru a afla dacă un făt are albinism (amniocenteza se efectuează în săptămâna 16-18 de sarcină). Părinții care iau în considerare testarea de acest tip ar trebui să fie conștienți de faptul că, deși copiii cu albinism au de obicei tulburări vizuale și un risc mai mare de probleme ale pielii, au o sănătate bună în rest și o durată de viață normală.

joi, 23 septembrie 2021191
SKINMED CLINIC, Centrul de Excelență Dermatologie București
GANDUL.RO
'De ce nu te-ai vaccinat, mamaie?'- Răspunsul incredibil dat de o bătrânică de 80 de ani medicului de la Urgențe
Comentarii
mai mult...Sănătate
23 oct 21:12SănătateGheorghiță: O gramadă de medici inventează contraindicații pentru vaccin

Coordonatorul CNCAV, Valeriu Gheorghiță, a declarat că „mișcarea anti-vaccinare” are adepți și în rândul...153

23 oct 00:00SănătateAi aceste simptome? Ar putea fi vorba despre ficat mărit227
23 oct 21:16Sănătate10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil160
23 oct 00:00SănătateStudiu: Cofeina în exces poate crește riscul de osteoporoză

Consumul de cofeină poate avea atât beneficii, cât și riscuri pentru sănătate. O echipă de cercetare australiană...121

23 oct 00:00SănătateMedic psihiatru: COVID 19 declanșează BOLI NEUROLOGIE și PSIHICE la o treime din infectați320
23 oct 00:00SănătateRaport INSP: 92,1% din decesele înregistrate au fost la persoane nevaccinate118
23 oct 00:00SănătateStudiu: Cât de eficienţă este a treia doză de vaccin Pfizer împotriva formelor simptomatice ale bolii

O a treia doză de vaccin anti-COVID dezvoltat de alianţa Pfizer/BioNTech are o eficienţă de 95,6% împotriva...184

23 oct 00:00SănătateRadu Gănescu, preşedintele COPAC: România nu se confruntă doar cu problema COVID138
23 oct 00:00SănătateINSP: În ultima săptămână, 37,1% din totalul cazurilor de COVID - în Bucureşti, Iaşi, Ilfov şi Constanţa131
23 oct 00:00SănătateMS: Încă 2.686 de flacoane de Remdesivir distribuite în spitale pentru tratamentul pacienţilor COVID

Ministerul Sănătăţii anunţă joi că a distribuit o nouă tranşă de Remdesivir în unităţile sanitare cu paturi...115

23 oct 00:00SănătateMinisterul Sănătăţii: 3 pacienţi infectaţi cu SARS-CoV-2, în stare critică, transferaţi în Polonia114
23 oct 00:00SănătateMedic: Mulţi adolescenţi nu au avut acordul părinţilor pentru a se vaccina anti-COVID136
Vremea
17.4°16.2° - 17.4° sâmbătă, 23 octombrie 2021
ConstanțaUmiditate: 67%
Vânt: 3.5 m/s
Presiune: 1020 milibari

Loto
6/49252124482
5/40392012342436
joker21918273920
Horoscop
mai mult...SPSportRT
23 oct 23:55SportTenis: Simona Halep, învinsă de Maria Sakkari în sferturi, la Moscova

Jucătoarea română de tenis Simona Halep a fost învinsă de grecoaica Maria Sakkari, cu 6-4, 6-4, vineri, în...525

23 oct 23:56SportTenis: Irina Begu s-a oprit în sferturile turneului de la Tenerife

Jucătoarea română de tenis Irina Begu a fost învinsă de americanca Ann Li, cu 7-5, 7-5, vineri, în sferturile de...216

23 oct 23:54SportCine este Maria Sakkari, adversara Simonei Halep în sferturi la Moscova

Are toate motivele să fie fericită, calificarea în premieră la Turneul Campioanelor fiind rodul celui mai bun sezon...367

23 oct 23:53SportMitică Dragomir: 'Dar ăia care beau cola și mănâncă parizer știu ce conțin aceste produse?'

Fostul președinte LPF, Dumitru Dragomir, a declarat pentru GSP.ro că Liga 1 trebuie să accelereze vaccinarea, care...965

Local
23 oct 22:35LocalUniversitatea Ovidius organizează concurs de fotografie în cadrul unui proiect european

Universitatea Ovidius din Constanța, în calitate de partener în cadrul proiectului „Health, Solidarity and Social...275

23 oct 22:36LocalȘedință de Consiliu Local: S-a APROBAT predarea a două TERENURI către CNI. VIDEO

Consiliul local al municipiului Constanţa va fi convocat în şedinţă extraordinară, cu convocare de îndată,...790

23 oct 22:36LocalRAZII ale POLIŢIEI TRANSPORTURI! LEMN CONFISCAT în valoare de 28.500 de lei

637

23 oct 00:06LocalCOVID-19: 27 NOI DECESE, la Constanța

Până vineri, 22 octombrie a.c. 43.844 de persoane diagnosticate cu infecție cu SARS – CoV – 2 au decedat, la...674

23 oct 13:38Local10 ani de ÎNCHISOARE, după ce și-a LEGAT tatăl cu LESA CÂINELUI și l-a OMORÂT în BĂTAIE

Mihai Andrei a fost trimis în judecată pentru săvârşirea infracțiunilor de lovire sau vătămări cauzatoare de...818

23 oct 22:35LocalCOADĂ la CENTRUL de VACCINARE de la City Mall

La centrul de vaccinare deschis la City Mall mai multe persoane așteaptă la coadă pentru a primi doza de vaccin,...1177

23 oct 22:36LocalPERCHEZIȚII după ce HOȚII au dat IAMA la Liceul TELECOM!

Polițiști din cadrul Secției Regionale de Poliție Transporturi Constanța, sub coordonarea Parchetului de pe lângă...1232

23 oct 22:36LocalCovid-19 la Constanța: 625 de NOI CAZURI de INFECTARE; Incidența pe municipiu este de 12,40

Până vineri, 22 octombrie, pe teritoriul României au fost înregistrate 1.534.942 de cazuri de infectare cu noul...1028

23 oct 22:36LocalAMENZI pe BANDĂ RULANTĂ la Constanța pentru nerespectarea măsurilor impuse de pandemie

724

Politică
23 oct 00:00PoliticăUSR: 'Crizatorii' sunt Florin Cîţu, echipa câştigătoare şi preşedintele Klaus Iohannis

Uniunea Salvaţi România i-a răspuns vineri preşedintelui Klaus Iohannis, susţinând că "crizatorii" despre care...163

23 oct 00:00PoliticăStelian Ion: Domnule Iohannis, vă puteţi afişa fără să vă mai ascundeţi chipul uselist

Deputatul USR Stelian Ion l-a acuzat, vineri, pe preşedintele Klaus Iohannis că, alături de Florin Cîţu şi echipa...212

23 oct 00:00PoliticăSimonis: Până în acest moment, premierul desemnat nu a solicitat PSD niciun fel de sprijin

140

23 oct 00:00PoliticăCseke Attila: Normele metodologice pentru legea care reglementează preţul locuinţelor ANL, aprobate

Guvernul a aprobat, vineri, normele metodologice pentru punerea în aplicare a prevederilor legii care vin în sprijinul...307

23 oct 00:00PoliticăGuvernul a aprobat Programul de iarnă în domeniul energetic

Executivul a aprobat vineri, la propunerea Ministerului Energiei, Hotărârea de Guvern pentru aprobarea programului de...162

23 oct 00:06PoliticăParlamentarii ar trebui vaccinați obligatoriu? Răspunsul lui Raed Arafat

893

Interviuri
16 oct 00:08InterviuriDr. Constantin DINA: VACCINUL pe bază de ARN Mesager oferă cea mai mare PROTECȚIE! Video

Medicul Constantin Dina, consilierul personal al președintelui Comisiei de Sănătate din cadrul Camerei Deputaţilor,...7362

16 oct 00:08InterviuriBOURCEANU, PNL: Am avut un primar Mazăre care se ocupa de Mamaia și un Făgădău care se BARICADA în BIROU! VIDEO

Septimiu Bourceanu, senator și președintele Organizației Municipale a PNL Constanța, este dezamăgit de ceea ce se...2694

8 oct 00:09InterviuriPrefectul COȘA: Constanța va intra în CARANTINĂ de NOAPTE deocamdată, nu în LOCKDOWN! Video

8507

7 oct 00:07InterviuriLucian LUNGOCI, un posibil CANDIDAT la Primăria Constanța. VIDEO

Moțiunea de cenzură depusă de PSD, pentru dărâmarea Guvernului Cîțu a trecut, așa că premierul și miniștrii...2070

24 sep 23:56InterviuriCÎRJALIU: Ciobanu a CUMPĂRAT un SUV cu 3.000 de lei și l-a vândut cu 65.000 de lei! Video

Primarul din Agigea, Cristian Maricel Cîrjaliu, a fost prezent în studioul Replica, unde a discutat, în cadrul unui...4552

22 sep 00:03InterviuriDETALII INTERESANTE din CARIERA PROCURORULUI CRIMINALIST Zafer SADÎC! Video

4298

Monden
23 oct 00:00MondenRomânia merge la Oscar 2022 cu filmul lui Radu Jude: Babardeală cu bucluc sau porno balamuc

„Babardeală cu bucluc sau porno balamuc”, de Radu Jude, marele câştigător al Berlinalei de anul acesta, este...186

23 oct 00:00MondenCel de-al treilea sezon din serialul 'Succesiunea' va putea fi urmărit pe HBO GO

Cel de-al treilea sezon din serialul „Succesiunea/ Succession”, producţie recompensată până în prezent cu nouă...141

23 oct 00:00MondenLa ediţia din 2022 a concursului Eurovision din Italia vor participa 41 de ţări

127

23 oct 00:00MondenAngelina Jolie, în izolare din cauza coronavirusului. A fost expusă la el la premiera noului film

Actriţa Angelina Jolie a intrat la ”superizolare” după ce s-a expus la COVID-19 la lansarea filmului...174

23 oct 00:00MondenFiul lui Clint Eastwood se joacă cu moartea. Cum s-a fotografiat Scott în timpul vacanței

Scott Eastwood este dependent de senzațiile tari! Actorul de 35 de ani care a îmbrățișat meseria de actor la...210

23 oct 00:00MondenBryan Adams a cântat la chitară până i-a dat sângele. Starul a postat o fotografie șocantă

Bryan Adams, în vârstă de 61 de ani, știe mai bine ca oricine că arta presupune sacrificiu, după aproape 40 de ani...156

23 oct 00:00MondenFilmul 'A Hero' al realizatorului iranian Asghar Farhadi va reprezenta Iranul la Oscar

Filmul "A Hero" al realizatorului iranian Asghar Farhadi, care a obţinut în luna iulie Marele Premiu al Festivalului...131

23 oct 01:23MondenIlie Năstase, primele declarații despre posibilul divorț de soția sa

Ilie Năstase a oferit primele declarații după ce soția sa, Ioana Simion, a anunțat, pe rețelele sociale, că un...620

23 oct 01:23MondenCatherine Zeta-Jones, impresionată de Castelul Peleș

563

Mapamond
23 oct 00:00MapamondCoronavirus: Moscova închide între 28 octombrie şi 7 noiembrie toate serviciile neesenţiale

Primăria Moscovei a dispus joi ca toate serviciile neesenţiale să se închidă în perioada 28 octombrie - 7...130

23 oct 00:00MapamondFacebook va remunera o parte din presa franceză în baza 'drepturilor conexe'

Compania Facebook a încheiat un acord cu o parte a presei franceze pentru o remunerare a acesteia din urmă în baza...118

23 oct 00:00MapamondRasism: Compania austriacă Meinl îşi abandonează controversatul logo

162

23 oct 23:14MapamondALERTĂ nucleară în Rusia! Un REACTOR a fost oprit în urma unei SCURGERI de vapori

Un reactor de la o staţie situată în apropiere de Rostov-pe-Don, în sudul Rusiei, a fost oprit ca măsură de...499

23 oct 21:30MapamondPandemia de Covid-19 ar putea dura un an în plus la nivel global pentru că țările sărace nu au acces la vaccinuri

Pandemia de Covid-19 ar putea dura cu un an mai mult decât era estimat din cauza faptului că țările sărace nu au...338

23 oct 21:30MapamondDonald Trump a anunţat lansarea propriei reţele sociale. Cum va funcționa `Truth Social`

250

Sănătate
23 oct 00:00SănătateStudiu: Cofeina în exces poate crește riscul de osteoporoză

Consumul de cofeină poate avea atât beneficii, cât și riscuri pentru sănătate. O echipă de cercetare australiană...121

23 oct 00:00SănătateMedic psihiatru: COVID 19 declanșează BOLI NEUROLOGIE și PSIHICE la o treime din infectați

COVID-19 declanşează boli neurologice sau psihice la circa o treime din persoanele care au trecut prin infecţia cu...320

23 oct 00:00SănătateRaport INSP: 92,1% din decesele înregistrate au fost la persoane nevaccinate

Institutul Naţional de Sănătate Publică informează joi că, în săptămâna 11 - 17 octombrie, 37,1% din totalul...118

23 oct 00:00SănătateMS: Încă 2.686 de flacoane de Remdesivir distribuite în spitale pentru tratamentul pacienţilor COVID

Ministerul Sănătăţii anunţă joi că a distribuit o nouă tranşă de Remdesivir în unităţile sanitare cu paturi...115

23 oct 00:00SănătateMinisterul Sănătăţii: 3 pacienţi infectaţi cu SARS-CoV-2, în stare critică, transferaţi în Polonia

Ministerul Sănătăţii informează că, în cursul zilei de joi, trei pacienţi infectaţi cu SARS-CoV-2, aflaţi în...114

23 oct 00:00SănătateMedic: Mulţi adolescenţi nu au avut acordul părinţilor pentru a se vaccina anti-COVID

136

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT