rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 16 iulie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Totul despre amiotrofia spinală: cauze, simptome și tratament

Amiotrofiile spinale reprezintă un grup de boli degenerative transmise genetic care atacă neuronii din măduva spinării, ducând la slăbiciune și la pierderea masei musculare.

În mai mult de 95% dintre cazuri, boala este cauzată de o producție neadecvată a unei proteine numită proteina de supraviețuire a neuronului motor. Fără această proteină, neuronii motori din coloana vertebrală se micșorează și mor, iar mușchii încep să se atrofieze și să dispară, mai ales cei de la picioare, mâini, gât și cap. Acest lucru afectează mișcări precum mersul, înghițitul și respiratul, scrie doc.ro.

Există mai multe tipuri de amiotrofie spinală în funcție de vârsta la care au început simptomele și de pragurile de dezvoltare atinse de persoana respectivă. Cele mai frecvente sunt tipul 1 și 2.

Amiotrofia spinală de tip 1

Acesta este cel mai frecvent și sever tip de amiotrofie spinală. Uneori, medicii se referă la acest tip cu numele de boala Werdnig-Hoffmann. Bebelușii cu tipul 1 au simptome care pot începe într-o perioadă cuprinsă între naștere și vârsta de 6 luni. Majoritatea prezintă semne ale bolii până la vârsta de 3 luni.

Este posibil ca un copil cu amiotrofie spinală de tip 1 să nu-și poată ține capul drept fără ajutor, să aibă brațele și picioarele moi și să înghită cu greu mâncarea, iar bebelușii nu pot sta așezați fără sprijin. Această afecțiune poate progresa foarte repede, slăbirea mușchilor ducând la infecții respiratorii și la alte probleme cu respirația. Mulți copii cu amiotrofie spinală de tip 1 nu trăiesc mai mult de doi ani.

Amiotrofia spinală de tip 2

Acest tip de amiotrofie spinală afectează, de regulă, copiii începând cu vârsta cuprinsă între 3 și 15 luni, înainte ca aceștia să poată sta așezați singuri sau să meargă singuri. Medici se referă uneori la acest tip afecțiune și cu numele de amiotrofie spinală intermediară sau boala Dubowitz.

Amiotrofia spinală de tip 2 afectează mai mult picioarele copilului decât brațele. De multe ori, copiii afectați pot sta fără sprijin, dar nu pot merge. Cel mai probabil vor avea nevoie de ajutor pentru a sta așezați pe măsură ce cresc și boala progresează. Un copil cu acest tip de amiotrofie ar putea avea probleme de respirație, mai ales atunci când doarme. În funcție de cât de grave sunt simptomele, durata de viață a unei persoane afectate ar putea fi mai scurtă decât cea normală.

Amiotrofia spinală de tip 3

Este numită și boala Kugelberg-Welander sau atrofie musculară spinală moderată ori juvenilă. Simptomele își pot face apariția treptat pe o perioadă foarte lungă, de la 18 luni până la vârsta adultă timpurie. Pacienții cu amiotrofie spinală de tip 3 au capacitatea de a se ridica în picioare și de a merge, dar pot avea probleme să se ridice din poziția stând. De asemenea, pot prezenta slăbiciune musculară ușoară și un risc mai mare de infecții respiratorii. Majoritatea pacienților cu această afecțiune au o speranță de viață aproape de normal.

Amiotrofia spinală de tip 4

Cunoscută și sub denumirea de amiotrofie spinală a adulților, tipul 4 este rar. Simptomele nu apar până la vârsta de 20 sau chiar de 30 de ani. E posibil ca persoana afectată să aibă mușchii brațelor și picioarelor ușor slăbiți și unele probleme de respirație.

Cum este diagnosticată amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală este de obicei diagnosticată printr-un test de sânge pentru a verifica prezența genei SMN1 (testare genetică). Această genă va lipsi la aproximativ 95% dintre persoanele bolnave. La restul de 5%, va apărea că gena a suferit o mutație. Medicul poate solicita și o electromiografie sau efectuarea unei biopsii musculare pentru a confirma diagnosticul.

Cum se tratează amiotrofia spinală

Amiotrofia spinală nu se vindecă, dar există tratamente pentru controlul simptomelor.

Pentru cei cu amiotrofie spinală de tip 1, tratamentele pot include tuburi de alimentare, ventilatoare și alte forme de asistență respiratorie. De asemenea, fizioterapia poate fi benefică pentru acești pacienți, care își pot petrece cea mai mare parte din viață în spital. Pentru cei cu amiotrofie spinală de tip 2 și 3, tratamentele pot include bretele ortopedice, scaune cu rotile și fizioterapie.

Mulți oameni de știință și clinicieni caută soluții pentru a îmbunătăți rata de supraviețuire și calitatea vieții pacienților cu amiotrofie spinală. Cercetările sunt în prezent concentrate pe strategii de îmbunătățire a producției de proteină SMN prin diferite abordări.

marţi, 26 mai 2020408
Comentarii
mai mult...Sănătate
16 iul 00:00SănătateEpidemiologul Emilian Popovici: La 14 septembrie am putea avea peste 1.800 de cazuri noi de coronavirus pe zi

641 noi cazuri au fost raportate în ultimele 24 de ore, astfel că în România s-a depășit pragul de 34 de mii de...299

16 iul 00:00SănătateMolnar Geza: De ce transmiterea coronavirusului de către persoanele asimptomatice diferă342
16 iul 00:00SănătateGCS: 5.136 de români din străinătate - confirmaţi cu SARS-CoV-2278
16 iul 00:00SănătateVitamina D poate ajută copiii supraponderali să slăbească

Un nou studiu făcut de cercetătorii europeni arată că suplimentele pe baza de vitamina D pot ajută copiii...318

16 iul 00:00SănătateJocuri și trucuri care te ajută să îi înveți pe copii despre protecția solară275
16 iul 00:00SănătateAntidepresivele încetinesc dezvoltarea neuronală a fătului266
16 iul 18:24SănătateStudiu: Somnul îi ajută pe adolescenți să facă față mai ușor stresului social

Pe lângă faptul că îi ajută să nu adoarmă la ore, un somn bun le este de folos adolescenților în rezolvarea...274

16 iul 00:00SănătateCum creșteți șansele să deveniți părinți - 10 recomandări301
16 iul 00:00SănătateStudiu: Statul pe telefon nu scade abilitățile sociale ale copilului279
16 iul 18:19SănătateBolile cronice în copilărie, asociate cu risc de boli mentale ulterioare

Copiii cu afecțiuni de sănătate pe termen lung pot avea un risc mai mare decât copiii sănătoși de a suferi de...286

16 iul 18:17SănătateÎngrijirea tenului în sezonul cald289
16 iul 00:00SănătateUnghiile false - o idee bună sau un pericol pentru sănătate?301
Vremea
24.1°23.5° - 24.1° joi, 16 iulie 2020
ConstanțaUmiditate: 53%
Vânt: 4.93 m/s
Presiune: 1011 milibari

Loto
6/494925283848
5/405613153827
joker122227424313
Horoscop
mai mult...SPSportRT
16 iul 00:00SportFormaţia AC Milan a învins cu 3-1 Parma, revenind de la 0-1

Formaţia AC Milan a învins, miercuri seară, pe teren propriu, cu scorul de 3-1, echipa Parma, într-un meci din etapa...334

16 iul 00:00SportExtragerile pentru semifinalele Cupei României la handbal feminin: federația a anunțat echipele

CSM Bucureşti, deţinătoarea trofeului, va juca în semifinalele Cupei României la handbal feminin cu SCM Gloria...323

16 iul 00:00SportPremier League: Victorii pentru Manchester City şi Tottenham

...314

16 iul 00:00SportClubul Liverpool va primi trofeul Premier League în cadrul unei ceremonii la stadion, după meciul de acasă cu Chelsea

Clubul Liverpool a anunţat că echipa antrenată de Jurgen Klopp va primi trofeul Premie League în cadrul unei...311

Local
16 iul 21:45LocalBărbat scos din apă, la White Tower, în Mamaia

Militarii din cadrul ISU Dobrogea au fost solicitați să intervină, miercuri, 15 iulie a.c., în stațiunea Mamaia, la...844

16 iul 21:47LocalUndă verde dublării alocaţiilor pentru copii

Curtea Constituţională a României a decis miercuri că legea care anula OUG 2/2020, prin care era amânată până la...1053

16 iul 21:46LocalRăzvan Filipescu: Târgul de la General Scărișoreanu trebuie MODERNIZAT!

918

16 iul 00:00LocalInspectoratul de Jandarmi, INVESTIȚIE de peste 4.5 milioane de lei

Unitatea Militară 0406 din Constanța vrea să achiziționeze servicii de proiectare și execuție de lucrări pentru...491

16 iul 00:00LocalO ANGAJATĂ a Spitalului Căi Ferate, VICTIMĂ într-un accident

O femeie, angajată a Spitalului Clinic Căi Ferate Constanța a suferit un accident în timp ce ștergea geamurile unui...499

16 iul 21:45LocalCoronavirus la Constanța: 562 de persoane confirmate cu SARS-CoV-2

De la debutul pandemiei cu noul coronavirus, la nivelul județului Constanța au fost confirmate 562 de persoane...963

16 iul 21:46LocalPolițiștii, la pas pe străzile din Constanța

Polițiștii Biroului de Analiză și Prevenire a Criminalității, împreună cu polițiști din cadrul Secției 2, la...1151

16 iul 21:44Local'PUȘTAN' SĂLTAT de POLIȚIȘTII din HÂRȘOVA

Polițiștii din cadrul Poliției orașului Hârșova, la data de 14 iulie a.c., au depistat un tânăr, de 19 ani, pe...855

16 iul 19:29LocalCHIRIAȘII au luat-o 'RANDEAUA': Un bărbat s-a JUCAT cu FOCUL pentru că avea nervi pe proprietar

985

Politică
16 iul 00:00PoliticăSenat: Sesiune extraordinară în perioada 16 - 31 iulie

Senatul se va reuni în sesiune extraordinară în perioada 16 - 31 iulie, prima şedinţă de plen fiind joi, de la ora...287

16 iul 00:00PoliticăLegea carantinării: Izolarea - dispusă pe durată limitată, proporţional cu situaţia de fapt care o determină

Izolarea poate fi dispusă pe durată limitată, în mod nedisciminatoriu şi proporţional cu situaţia de fapt care o...335

16 iul 00:00PoliticăCamera Deputaţilor a prelungit termenele de dezbatere şi vot pentru 9 proiecte, încadrându-le în categoria de complexitate deosebită

293

Interviuri
8 iul 00:14InterviuriMihai Stanciu: ATENȚIE, metoda Accidentul a fost înlocuită cu metoda COVID-19! VIDEO

A îmbrăcat haina de procuror în anul 2012, atunci când a activat la Parchetul de pe lângă Judecătoria Constanța....3195

11 iun 00:17InterviuriBola, de la Apele Române: Malul lacului Tăbăcărie nu avea proprietar, dar s-a vândut din el! VIDEO

Bogdan Bola, șeful Administrației Bazinale de Apă Dobrogea – Litoral, a oferit un interviu cotidianului Replica din...11226

25 mai 00:17InterviuriINTERVIU! Primarul Cristian Cârjaliu dă de pământ cu Guvernul Orban: Trebuie sancționată incompetența

4902

21 mai 00:06InterviuriVirginia Uzun: Eforie, lipsit de strălucire din cauza proastei gestionări a banilor VIDEO

Virginia Uzun a fost directorul Serviciului Public de Impozite şi Taxe (SPIT) din cadrul Primăriei Constanţa timp de...6564

6 mai 00:26InterviuriPrefectul Niculescu: Din 605 carantinați la Constanța, 21 aveau Coronavirus! VIDEO

Prefectul George Niculescu, numit în funcție la finele lui 2019, a apucat vremuri greu încercate. Și ne referim la...4769

29 apr 00:26InterviuriProcurorul Teliceanu: dacă minți în adeverință, riști să te alegi cu ani grei de pușcărie! Video

6036

Monden
16 iul 00:00MondenTom Hanks, clipe grele în lupta cu coronavirusul: „Când mă mișcam simțeam că ceva se rupe în mine”

Actorul Tom Hanks a vorbit în cadrul unui interviu recent despre momentele grele întâmpinate după ce atat el, cât...331

16 iul 00:00MondenActriţa Nicole Kidman şi nepoata Lucia seamănă ca două picături de apă

Sora mai mică a actriţei Nicole Kidman, Antonia Kidman, a împărtăşit o fotografie pe contul ei de Instagram cu doi...442

16 iul 00:00MondenVedetele și-au găsit sosii care le seamănă perfect

366

16 iul 00:00MondenBlestemele lui John Travolta! Moartea i i-a răpit pe cei dragi, boala i-a dat târcoale și e vânat de șantajiști

John Travolta, în vârstă de 66 de ani, este urmărit de blesteme! Prima lui mare iubire, Diana Hyland, i-a murit în...458

16 iul 00:00MondenCauza decesului actriţei Naya Rivera, confirmată drept înec accidental

Actriţa americană Naya Rivera, cunoscută pentru rolul din serialul de televiziune ''Glee'', descoperită decedată...375

16 iul 00:00MondenPelicula „Maria, Regina României“, prezentată în cadrul Serii filmului românesc de la Roma

283

Mapamond
16 iul 00:00MapamondBulgaria: Trei răniţi în cursul unei manifestaţii la Sofia

Doi poliţişti şi un manifestant au fost răniţi marţi la Sofia, în timp ce protestatari care cereau demisia...292

16 iul 00:00MapamondNorvegia: Arestarea unui individ supectat că a înjunghiat trei femei

Poliţia norvegiană a făcut cunoscut miercuri că a arestat o persoană suspectată că a înjunghiat trei femei,...284

16 iul 00:00MapamondCehia: Zeci de răniţi în urma ciocnirii a două trenuri

264

16 iul 00:00MapamondCoronavirus: Număr record de decese în statul american Florida, în 24 de ore

Florida, unul dintre primele state americane care a ieşit din izolare, a înregistrat marţi un număr record de decese...302

16 iul 00:00MapamondCoronavirus: Vaccinul companiei Moderna intră la 27 iulie în ultima fază a testelor clinice

Compania americană de biotehnologie Moderna a anunţat marţi că, la 27 iulie, va intra în faza finală a testelor...326

16 iul 00:00MapamondGuvernul Trump renunţă la anularea vizelor pentru studenţii de la cursurile desfăşurate online din cauza pandemiei

273

Sănătate
16 iul 18:24SănătateStudiu: Somnul îi ajută pe adolescenți să facă față mai ușor stresului social

Pe lângă faptul că îi ajută să nu adoarmă la ore, un somn bun le este de folos adolescenților în rezolvarea...274

16 iul 00:00SănătateCum creșteți șansele să deveniți părinți - 10 recomandări

Fertilitatea este una dintre principalele probleme cu care se confruntă din ce în ce mai multe cupluri din România. O...301

16 iul 00:00SănătateStudiu: Statul pe telefon nu scade abilitățile sociale ale copilului

279

16 iul 18:19SănătateBolile cronice în copilărie, asociate cu risc de boli mentale ulterioare

Copiii cu afecțiuni de sănătate pe termen lung pot avea un risc mai mare decât copiii sănătoși de a suferi de...286

16 iul 18:17SănătateÎngrijirea tenului în sezonul cald

Vremea caldă vine cu o mulțime de provocări în ceea ce privește îngrijirea pielii. Temperaturile ridicate,...289

16 iul 00:00SănătateUnghiile false - o idee bună sau un pericol pentru sănătate?

301

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT