rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 22 octombrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

Care sunt cele mai comune 10 mutații genetice și care este modul în care se manifestă?

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârstă de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Pățău

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar că incidența și speranța de viață cu sindromul Edwards, maladia Pățău este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copiii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea țîn de unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la baza lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Această afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viață decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Sindromul Cri-du-chat

Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rând prin plânsul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibulă mică, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii. Speranța de viață este însă una normală.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statura mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înalta, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște.

Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.

miercuri, 30 septembrie 2020675
Comentarii
mai mult...Sănătate
22 oct 00:00SănătateCOVID-3-D, un instrument de monitorizare a mutațiilor care fac dificilă dezvoltarea vaccinurilor împotriva coronavirusului

Cercetătorii din Melbourne au dezvoltat un instrument de monitorizare a mutațiilor care fac dificilă dezvoltarea...282

22 oct 00:00SănătateStudiu: Cofeina trebuie evitată în sarcină și înainte de concepție253
22 oct 00:00SănătatePot acizii grași Omega 3 să fie vegani? Află cum îi obții285
22 oct 00:00SănătateAlimente permise și alimente interzise atunci când ai laringită

Laringita este o afecțiune de sezon, care presupune inflamația mucoasei laringelui și se manifestă prin tuse,...281

22 oct 00:00SănătateDieta în 2020: ce regimuri alimentare sunt mai indicate decât altele297
22 oct 00:00SănătateSfaturi la îndemână împotriva durerilor de cap266
22 oct 00:00SănătateSuferi de reflux gastroesofagian? Soluții pe care le poți încerca

Dintre numeroasele afecțiuni ale tractului digestiv, refluxul gastroesofagian este cea mai frecventă, având...360

22 oct 00:00SănătateMituri și adevăruri despre alimentele congelate321
22 oct 00:00SănătateCe beneficii are ceaiul de rozmarin și cum se prepară295
22 oct 00:00SănătateCare sunt uleiurile esenţiale recomandate în sezonul rece

Aromaterapia poate ajuta la tratarea afecțiunilor care apar cu precădere iarna, precum virozele și bronșita. Dintre...285

22 oct 00:00SănătateStudiu: Acupunctura reduce durerile de cap asociate cu migrena267
22 oct 00:00SănătateTulburări de somn: ingredientele din produsele naturale care chiar funcționează321
Vremea
9.8°9.8° - 13.2° marţi, 20 octombrie 2020
ConstanțaUmiditate: 63%
Vânt: 2.43 m/s
Presiune: 1027 milibari

Loto
6/494925283848
5/405613153827
joker122227424313
Horoscop
mai mult...SPSportRT
22 oct 09:22SportSurpriza serii - Șahtior Donețk, victorie pe terenul lui Real Madrid (3-2)

Șahtior Donețk a reușit surpriza serii de Champions League, după ce s-a impus (3-2) pe terenul celor de la Real...420

22 oct 00:00SportBayern Munchen a făcut spectacol cu Atletico Madrid (4-0)

Bayern Munchen, deținătoarea trofeului, a început perfect noul sezon de Champions League. Bavarezii au câștigat...312

22 oct 00:00SportNovak Djokovic nu va participa la turneul ATP Masters 1.000 de la Paris

Tenismanul sârb Novak Djokovic, liderul clasamentului mondial, a decis să nu participe la turneul ATP Masters 1.000 de...332

22 oct 00:00SportPele, fericit că este ''lucid'' la aproape 80 de ani

"Regele" Pele, legenda vie a fotbalului, a afirmat că este fericit să fie încă "lucid" la cei aproape 80 de ani,...360

Local
22 oct 23:08LocalSe lucrează pe străzile Hatman Luca Arbore și Mihai Viteazu

Echipele SC Confort Urban SRL au acționat astăzi cu utilaje pentru frezarea zonei carosabile pe strada Hatman Luca...564

22 oct 23:10LocalPolițiștii constănțeni, de vorbă cu adolescenții

Polițiștii Biroului de Analiză și Prevenire a Criminalității, împreună cu polițiști din cadrul Biroului...511

22 oct 23:08LocalCând la BORD ai luat ALCOOL, Poliția te ia... DOMOL!

710

22 oct 23:05LocalCoronavirus: Noi măsuri de protecţie la Negru Vodă. Localitatea trece peste indicele de 1.5 la mia de locuitori

Prefectul județului Constanța, Silviu-Iulian COȘA, a convocat, miercuri, 21 octombrie a.c., Comitetul Județean...675

22 oct 23:07LocalCORONAVIRUS: 2 NOI DECESE, la Constanța

Până miercuri, 21 octombrie a.c., 6.065 persoane diagnosticate cu infecție cu COVID-19 au decedat. În Constanța au...1301

22 oct 23:07LocalDouă unități de învățământ din județul Constanța își modifică scenariile de funcționare

Prefectul județului Constanța, Silviu-Iulian Coșa, a convocat, miercuri, 21 octombrie a.c., Comitetul Județean...1042

22 oct 23:08LocalCinci AGENȚI ECONOMICI, în ATENȚIA POLIȚIEI, la Constanța

Polițiști din cadrul Serviciului de Investigare a Criminalității Economice, ai Serviciului Rutier și Poliției...1178

22 oct 23:09LocalANCHETĂ la COSTINEȘTI: Au FURAT motorul unei BĂRCI

În urma cercetărilor într-un dosar penal care vizează săvârșirea infracțiunii de furt calificat, polițiști din...625

22 oct 23:09LocalCONDAMNAȚI pentru BĂTĂI și SCANDALURI, la Constanța

954

Politică
22 oct 00:00PoliticăTurcan: Alegerea domnului Iordache este nelegală; cine l-a votat şi-a vândut sufletul

Vicepremierul Raluca Turcan consideră nelegală alegerea lui Florin Iordache la preşedinţia Consiliului Legislativ...362

22 oct 00:00PoliticăLudovic Orban: Ritmul de creştere a numărului de persoane infectate se va reduce

Premierul Ludovic Orban a declarat miercuri, la Piteşti, că, din evaluările pe care le deţine, ritmul de creştere a...357

22 oct 00:00PoliticăCiolacu: La PSD nu o să candideze nicio persoană trimisă în judecată. Se face un nou control al listelor

311

22 oct 00:00PoliticăAurescu, către românii din SUA: Există posibilitatea de a vota prin corespondenţă; luaţi în considerare opţiunea

Ministrul Afacerilor Externe, Bogdan Aurescu, a transmis un mesaj către românii din Statele Unite ale Americii să ia...248

22 oct 00:00PoliticăRoman (PNL): Atacăm la CCR alegerea lui Iordache în funcţia de preşedinte al Consiliului Legislativ

Liberalii vor ataca la Curtea Constituţională a României (CCR) alegerea deputatului PSD Florin Iordache la şefia...307

22 oct 00:00PoliticăSenat: Radu Oprea, noul lider de grup al senatorilor PSD

283

Interviuri
6 oct 00:11InterviuriIon Adrian ROŞU, primarul din Fântânele: Vreau să văd locuitori zâmbitori, comunicativi și sinceri! VIDEO

Ion Adrian Roșu, primarul din Fântânele, care a câștigat alegerile locale din 27 septembrie, din partea PNL, a...2299

3 oct 00:13InterviuriHoria Constantinescu: M-am simțit un NENOROCIT că l-am AJUTAT să plece pe FĂGĂDĂU

HoriaConstantinescu a candidat din partea PPU-SL la Primăria Constanța, însă nu a reușit să obțină decât 4 800...6668

2 oct 00:14InterviuriFlorin Chelaru, primarul din Năvodari: Nu spun că PSD este pe VAL, dar NU este nici sub VAL, cum își doresc unii

2749

2 oct 00:14InterviuriLa Kogălniceanu, Ancuţa Belu are MAJORITATE în Consiliul LOCAL! Video

Ancuța Belu,primarul din Mihail Kogălniceanu, câștigătoarea unui nou mandat la alegerile din 27 septembrie, a...2553

2 oct 00:14InterviuriDeşi NEGOCIAZĂ o COLABORARE, PNL și USR-PLUS NU se vor avea ca fraţii! Video

Constanța a votat pentru schimbare și a optat pentru Vergil Chițac și Stelian Ion, care au obținut 28,48%,...2271

1 oct 00:07InterviuriVasile Delicoti vrea să facă din POARTA ALBĂ o comună MODEL

2778

Monden
22 oct 00:00MondenDominic West va interpreta rolul prințului Charles în două sezoane „The Crown“

Actorul englez Dominic West, cunoscut din filme ca „Mona Lisa Smile” şi „The Square”, se află în negocieri...281

22 oct 00:00MondenMiley Cyrus anunţă că lucrează la un album de coveruri Metallica

Miley Cyrus lucrează în prezent la înregistrarea unui album de coveruri după piesele trupei Metallica, relatează...291

22 oct 00:00MondenFranciza „Fast and Furious“ se va încheia după difuzarea celui de-al 11-lea film din serie

272

22 oct 00:00MondenPaul McCartney va lansa în decembrie un nou album solo

Paul McCartney va lansa în luna decembrie albumul ''McCartney III'', o nouă colecţie de piese compuse de-a lungul...252

22 oct 00:00MondenAlbumul „No Need To Argue“ al trupei The Cranberries, reeditat în versiune remasterizată

Albumul "No Need To Argue" al trupei irlandeze The Cranberries, care conţine hitul "Zombie" şi este cel mai bine...250

22 oct 00:00MondenSolistul trupei The Cure şi rapperul Skepta apar pe noul album al grupului Gorillaz, ce va fi lansat vineri

258

Mapamond
22 oct 00:00MapamondOxfam: Condiţiile din tabăra provizorie de migranţi din Lesbos sunt mai proaste decât cele iniţiale

Organizaţia umanitară Oxfam a criticat condiţiile dintr-o tabără de corturi provizorie pentru refugiaţi şi...270

22 oct 00:00MapamondCoronavirus: Cehia raportează un record de 12.000 de cazuri noi de infectare. Ucraina - 141 de decese

Cehia a raportat miercuri un număr de 11.984 de cazuri noi de infectare cu coronavirus, cel mai ridicat bilanţ zilnic,...259

22 oct 00:00MapamondCoronavirus: Brazilia va adopta un vaccin chinezesc în pofida polemicii din jurul acestui tratament

255

22 oct 00:00MapamondTurcia: Captură masivă de cocaină pe o navă din Brazilia

Autorităţile din Turcia au capturat 220 de kilograme de cocaină pe o navă ce a sosit din Brazilia într-un port pe...306

22 oct 19:31MapamondCoronavirus: Rusia - record de 15.700 de noi cazuri şi 317 decese; Kremlinul nu pregăteşte măsuri de izolare

Rusia a înregistrat miercuri un număr record de 15.700 de noi infecţii de coronavirus şi de 317 de decese legate de...270

22 oct 00:00MapamondPandemia de COVID-19 accentuează scăderea ratei natalităţii în Japonia

Fenomenul de îmbătrânire a populaţiei în Japonia s-a adâncit într-un ritm şi mai alert în timpul pandemiei de...251

Sănătate
22 oct 00:00SănătateSuferi de reflux gastroesofagian? Soluții pe care le poți încerca

Dintre numeroasele afecțiuni ale tractului digestiv, refluxul gastroesofagian este cea mai frecventă, având...360

22 oct 00:00SănătateMituri și adevăruri despre alimentele congelate

Există numeroase mituri cu privire la alimentele congelate, iar majoritatea dintre acestea sunt legate de păstrarea...321

22 oct 00:00SănătateCe beneficii are ceaiul de rozmarin și cum se prepară

295

22 oct 00:00SănătateAlimente permise și alimente interzise atunci când ai laringită

Laringita este o afecțiune de sezon, care presupune inflamația mucoasei laringelui și se manifestă prin tuse,...281

22 oct 00:00SănătateDieta în 2020: ce regimuri alimentare sunt mai indicate decât altele

Ce trebuie să mănânci ca să slăbești? Nutriționiștii spun că în 2020 e timpul să lăsăm în urmă dietele...297

22 oct 00:00SănătateSfaturi la îndemână împotriva durerilor de cap

Potrivit statisticilor, ne confruntăm cu o durere de cap intensă cel puțin o dată în viață. Deși aceasta trece...266

22 oct 00:00SănătateCare sunt uleiurile esenţiale recomandate în sezonul rece

Aromaterapia poate ajuta la tratarea afecțiunilor care apar cu precădere iarna, precum virozele și bronșita. Dintre...285

22 oct 00:00SănătateStudiu: Acupunctura reduce durerile de cap asociate cu migrena

Comparativ cu metodele obișnuite de tratare a migrenei, acupunctura reduce eficient intensitatea durerilor de cap,...267

22 oct 00:00SănătateTulburări de somn: ingredientele din produsele naturale care chiar funcționează

321

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT