rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 27 iulie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

Care sunt cele mai comune 10 mutații genetice și care este modul în care se manifestă?

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârstă de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Pățău

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar că incidența și speranța de viață cu sindromul Edwards, maladia Pățău este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copiii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea țîn de unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la baza lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Această afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viață decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Sindromul Cri-du-chat

Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rând prin plânsul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibulă mică, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii. Speranța de viață este însă una normală.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statura mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înalta, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște.

Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.

miercuri, 30 septembrie 2020896
STEP PROJECT, servicii de prelucrări metalice de precizie
Comentarii
mai mult...Sănătate
27 iul 11:56SănătateNeuroblastomul: cauze, simptome, tratament

Neuroblastomul este un tip rar de cancer care afectează mai ales copiii și apare din cauze necunoscute. Există...105

27 iul 00:00SănătateStudiu: Scanarea retiniană, o metodă de a detecta boala Alzheimer122
27 iul 00:00SănătateSomnambulismul și boala Parkinson: care este legătura dintre ele?92
27 iul 00:00SănătateCum îți dai seama că folosești prea multă sare: 6 simptome care te dau de gol

Ți se întâmplă din ce în ce mai des să observi că ai ochii umflați și că inelele încep să îți iasă greu...174

27 iul 00:00SănătateTotul despre complexul de vitamine B128
27 iul 00:00SănătateDacă valoarea colesterolului e mare, ai voie să mănânci lactate, ouă, brânză și carne?163
27 iul 00:00SănătateCe sunt leguminoasele? Tipuri, beneficii, informații nutriționale, metode de gătit

Leguminoasele sunt baza dietei mediteraneene. Pe lângă beneficiile recunoscute pentru pierderea în greutate, acestea...114

27 iul 00:00SănătateExercițiile fizice, rol protector împotriva formelor grave de COVID-19?112
27 iul 00:00SănătateCele mai bune vitamine pentru pielea ta133
27 iul 00:00SănătateDe câtă vacanță avem, de fapt, nevoie

Vacanța ne ajută să ne relaxăm, să ieșim din ritmul cotidian și, de multe ori, să ne regăsim motivația și...137

27 iul 11:20SănătateCompetiţia pentru crearea unei pastile anti-COVID-19 se intensifică422
27 iul 11:22SănătateDoi soţi, salvaţi în ultima clipă după ce au mâncat şuncă şi s-au îmbolnăvit de botulism635
Vremea
28.3°28° - 28.3° marţi, 27 iulie 2021
ConstanțaUmiditate: 43%
Vânt: 2.51 m/s
Presiune: 1019 milibari

Loto
6/49252220274842
5/40182244401
joker32331482920
Horoscop
mai mult...SPSportRT
27 iul 00:00SportTenis: Clasamentul WTA - Simona Halep se menţine pe 10, Gabriela Ruse - salt de 32 de locuri

Românca Simona Halep se menţine pe locul 10 în ierarhia mondială a jucătoarelor profesioniste de tenis (WTA), dată...188

27 iul 00:00SportJO 2020: Programul sportivilor români în competiţiile de marţi 27 iulie

Sportivii români vor evolua marţi la Jocurile Olimpice de la Tokyo în doar trei discipline sportive, baschet feminin...234

27 iul 00:00SportJO 2020 - Tenis de masă: Elizabeta Samara, învinsă în turul al treilea la simplu

Jucătoarea română de tenis Elizabeta Samara a fost învinsă fără drept de apel de thailandeza Suthasini Sawettabut...142

27 iul 00:00SportJO 2020 - Robert Glinţă: Obiectivul meu principal este să-mi dobor recordul meu personal şi naţional

Înotătorul român Robert Glinţă, campion european en titre la 100 m spate, s-a calificat cu emoţii în finala...172

Local
27 iul 00:16LocalATENȚIE, ȘOFERI! Strada Pictor Ștefan Luchian se transformă în arteră rutieră cu dublu sens

Noua reglementare rutieră va fi instituită ca urmare a solicitărilor venite din partea cetățenilor. Astfel,...542

27 iul 00:10LocalSuspectul în cazul CRIMEI de la Tortoman, REȚINUT

Bărbatul suspectat în cazul crimei de la Tortoman a fost reținut pentru 24 de ore. În cauză se efectuează...965

27 iul 00:10LocalAsociația Elevilor Constanța a protestat pentru transport, în fața Casei de Cultură. VIDEO

499

27 iul 00:16LocalCoronavirus: 12 persoane, internate în spitalele din Constanța

De la debutul pandemiei cu noul coronavirus, la nivelul județului Constanța au fost confirmate 43.014 persoane...328

27 iul 11:06LocalCIMITIRUL din COGEALAC, PLIN de GUNOAIE și BĂLĂRII

Dacă în urmă cu câteva zile Replica de Constanța trăgea un semnal de alarmă în privința stării deplorabile a...470

27 iul 00:09LocalNoi lucrări de modernizare a tramei stradale în zonele rezidențiale

Conform graficului de lucru, în această săptămână se va decoperta carosabilul pe străzile Dunării și Frigului....343

27 iul 00:11LocalAtenție, se oprește apa în localitatea Lumina!

RAJA S.A. va întrerupe furnizarea apei potabile, miercuri – 28 iulie 2021, în intervalul orar 09.00 – 18.00, în...242

27 iul 00:11LocalALERTĂ! Tentativă de suicid în Constanța!

Militarii din cadrul ISU Dobrogea au fost solicitați să intervină luni, 26 iulie a.c., în Constanța, după ce o...877

27 iul 00:11LocalŞOFER AMENDAT după ce a parcat pe SPAŢIUL VERDE, chiar sub SEMNUL care interzicea acest lucru

509

Politică
27 iul 00:00PoliticăPSD îi cere premierului Cîţu să se retragă din Guvern până la Congresul PNL

Partidul Social Democrat îi solicită premierului Florin Cîţu să facă "un pas în spate" şi să-şi delege...170

27 iul 17:00PoliticăBarna: Voi propune un parteneriat la nivelul Guvernului cu Biserica Ortodoxă pentru vaccinarea anti-COVID

Vicepremierul Dan Barna a anunţat, luni, că va propune premierului Florin Cîţu un parteneriat la nivelul Guvernului...141

27 iul 00:00PoliticăPSD atacă în instanţă starea de alertă instituită în Sectorul 1 din cauza gunoaielor

116

27 iul 00:00PoliticăBarna: Delegaţii la Congresul USR PLUS trebuie să fie vaccinaţi anti-COVID; altfel, vor fi înlocuiţi de supleanţi

Copreşedintele USR PLUS Dan Barna a anunţat, luni, că toţi delegaţii la Congresul partidului vor trebui să fie...167

27 iul 00:00PoliticăMAE: România a acordat 300.000 de euro pentru consolidarea independenţei mass-media din R. Moldova

Ministerul Afacerilor Externe a efectuat plata unei contribuţii voluntare în valoare de 300.000 de euro prin European...113

27 iul 00:00PoliticăDan Barna: Sper ca Roşia Montană să devină un obiectiv protejat UNESCO

110

Interviuri
24 iul 00:31InterviuriȘEFA DSP, Cristina SCHIPOR, ne spune de ce VIRUSUL Delta este mult mai VIOLENT! Video

Cristina Schipor, directorul DSP Constanța, a făcut față cu brio pandemiei de coronavirus, chiar dacă, la fel ca...1700

19 iul 00:32InterviuriViorel CATARAMĂ: În MAMAIA se mănâncă mai BINE ca la CANNES sau MONACO! Video

De când a început sezonul estival, litoralul a devenit a doua casă pentru afaceristul și omul politic Viorel...11085

26 iun 23:09InterviuriCRISTINA RIZEA, USR: Constanța NU a avut proiecte MATURE pe Sănătate, care să intre în PNNR! Video

1390

25 iun 23:17InterviuriSeptimiu BOURCEANU, despre PSD Constanța: NU pot să-i contrazic că au fost INCOMPETENȚI! Video

Preşedintele Organizaţiei municipale a PNL Constanţa, senatorul Septimiu Bourceanu, a venit în studioul Replica,...2109

25 iun 23:14InterviuriPetre ENCIU, USR: Dacă problemele din Coaliție nu se rezolvă, IEȘIM de la guvernarea LOCALĂ!

De aproximativ opt luni, de când se află la conducerea Consiliului Județean, vicepreședintele USR, Petre Enciu a...2597

24 iun 23:15InterviuriANTONIADIS: Ai fost la PUTERE și acum spui că NU e nimic bine... mie mi-ar fi RUȘINE. VIDEO

3412

Monden
27 iul 00:00Monden"Van Damme e un om haios, nu are figuri". Joseph Hadad, detalii despre revederea cu actorul, după 16 ani

Care e legătura dintre Chef Joseph Hadad și Jean Claude Van Damme? Revenirea actorului american în țara noastră a...188

27 iul 00:00MondenMegan Fox a dezvăluit de ce nu mai bea alcool deloc

Megan Fox a dezvăluit recent de ce nu mai pune alcool în gură. Diva a decis să renunțe la băutură după o seară...251

27 iul 00:00MondenOrlando Bloom și-a găsit cel mai pufos și scump “antrenor de fitness” din lume

176

Mapamond
27 iul 00:00MapamondChina cere SUA să înceteze "demonizarea" sa, în cursul unei vizite a unui înalt oficial american

Relaţiile dintre Statele Unite şi China se află "într-un impas" şi Washingtonul trebuie să înceteze "demonizarea"...105

27 iul 00:00MapamondChina: 76 noi cazuri de COVID-19, un record zilnic din luna ianuarie

China a raportat luni 76 de noi cazuri de COVID-19, un număr record din luna ianuarie, cea mai mare parte dintre...110

27 iul 00:00MapamondGrecia: 25 de arestări după un protest anti-vaccinare

100

27 iul 00:00MapamondCoronavirus: Algeria va produce vaccinul chinezesc Sinovac

Algeria va produce la nivel local vaccinul anticoronavirus al companiei chineze Sinovac, a indicat sâmbătă Ministerul...99

27 iul 11:17MapamondA treia doză de vaccin anti-COVID-19, luată în calcul în SUA cu prioritate pentru pacienţii cei mai vulnerabili

Persoanele care urmează tratamente ori au patologii ce afectează sistemul imunitar ar putea avea nevoie de o a treia...304

27 iul 11:18MapamondSute de locuitori, evacuaţi în urma unui incendiu de vegetaţie de pe insula Sardinia din Italia

215

Sănătate
27 iul 00:00SănătateCe sunt leguminoasele? Tipuri, beneficii, informații nutriționale, metode de gătit

Leguminoasele sunt baza dietei mediteraneene. Pe lângă beneficiile recunoscute pentru pierderea în greutate, acestea...114

27 iul 00:00SănătateExercițiile fizice, rol protector împotriva formelor grave de COVID-19?

Un studiu apărut în British Journal of Sports Medicine sugerează că exercițiile fizice de rutină pot ajuta...112

27 iul 00:00SănătateCele mai bune vitamine pentru pielea ta

133

27 iul 00:00SănătateCum îți dai seama că folosești prea multă sare: 6 simptome care te dau de gol

Ți se întâmplă din ce în ce mai des să observi că ai ochii umflați și că inelele încep să îți iasă greu...174

27 iul 00:00SănătateTotul despre complexul de vitamine B

Complexul de vitamine B face referire la toate vitaminele solubile în apă, în afară de vitamina C. Este vorba despre...128

27 iul 00:00SănătateDacă valoarea colesterolului e mare, ai voie să mănânci lactate, ouă, brânză și carne?

În cazul în care nu ești sigur dacă ouăle, carnea și produsele lactate sunt dăunătoare în cazul tău, pentru...163

27 iul 00:00SănătateDe câtă vacanță avem, de fapt, nevoie

Vacanța ne ajută să ne relaxăm, să ieșim din ritmul cotidian și, de multe ori, să ne regăsim motivația și...137

27 iul 11:20SănătateCompetiţia pentru crearea unei pastile anti-COVID-19 se intensifică

Competiţia între companiile farmaceutice pentru dezvoltarea unui tratament anti-COVID-19 sub formă de pastile se...422

27 iul 11:22SănătateDoi soţi, salvaţi în ultima clipă după ce au mâncat şuncă şi s-au îmbolnăvit de botulism

635

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT