rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 4 decembrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

Vom vorbi despre cele mai comune 10 mutații genetice, caracteristicile lor și modul în care se manifestă, scrie doc.ro.

Sursă foto: Shutterstock

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârstă de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Pătau

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar că incidența și speranța de viață cu sindromul Edwards, maladia Pătau este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copiii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea țîn de unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la baza lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație. Probemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțîn grave boli genetice este sindromul Triplu X. Această afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrica dificilă. Nu amenință viață decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Sindromul Cri-du-chat

Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rând prin plansul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibulă mică, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii. Speranța de viață este însă una normală.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statura mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înalta, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște.

Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.

vineri, 5 noiembrie 2021393
SKINMED CLINIC, Centrul de Excelență Dermatologie București
GANDUL.RO
Scumpiri URIAȘE pentru români! A fost făcut anunțul oficial: Majorări de 80%
Comentarii
mai mult...Sănătate
4 dec 00:00SănătateAjută zincul la tratarea răcelilor?

Un nou studiu publicat în BMJ Open se adaugă la dovezile că zincul ar putea fi eficient împotriva infecțiilor...29

4 dec 00:00SănătateUleiul de porumb: sănătos sau nu?37
4 dec 00:00SănătateAnalize care vizează nivelul de vitamine și minerale din organism36
4 dec 00:00SănătatePlasmafereza: ce este și când e necesară?

Plasmafereza este o procedură medicală menită să îndepărteze o parte din plasma din sânge. Practic, plasma...40

4 dec 00:00SănătateRafila: Deciziile privind obligativitatea vaccinării anti-COVID privesc statele membre UE36
4 dec 00:00Sănătate13 trucuri pentru a renunța la fumat32
4 dec 00:00SănătateRafila: Nu trebuie să lăsam garda jos dacă au scăzut cazurile de COVID

Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a făcut un apel la responsabilitate pentru respectarea normelor de...33

4 dec 02:08SănătateCoronavirus - ECDC: Varianta Omicron riscă să devină dominantă în UE în lunile următoare158
4 dec 02:08SănătateMarea Britanie anunță că a APROBAT un tratament împotriva Omicron242
4 dec 02:09SănătateOxidul de etilenă, cancerul din hrana românilor

De 1200 de ori a fost depașită limita detectabilă a oxidului de etilenă dintr-un produs alimentar fabricat în...1035

4 dec 02:07SănătateAlexandru Rafila vrea să introducă și testarea în certificatul verde561
4 dec 02:08SănătateStudiu: Trecerea printr-o formă gravă de COVID-19 crește riscul de deces în anul următor577
Vremea
5° - 6.1° sâmbătă, 4 decembrie 2021
ConstanțaUmiditate: 79%
Vânt: 7.53 m/s
Presiune: 1013 milibari

Loto
6/49121731292748
5/4018373640326
joker3111171626
Horoscop
mai mult...SPSportRT
4 dec 00:00SportFotbal: Michael Carrick şi-a anunţat plecarea de la Manchester United după victoria cu Arsenal

Michael Carrick, antrenorul interimar al echipei engleze de fotbal Manchester United, şi-a anunţat plecarea de la...48

4 dec 00:00SportEmma Răducanu, Adam Peaty şi naţionala de fotbal a Angliei, laureaţii premiilor SJA

Jucătoarea de tenis Emma Răducanu, câştigătoarea turneului US Open, şi înotătorul Adam Peaty, campion olimpic la...42

4 dec 00:00SportTenis: Medvedev şi Rublev au propulsat Rusia în semifinalele Cupei Davis

Echipa masculină de tenis a Rusiei a fost propulsată în semifinalele Cupei Davis de cei doi jucători ai săi din top...41

4 dec 00:00SportHorst Eckel, ultimul supravieţuitor al echipei Germaniei, campioană mondială în 1954, a murit

Horst Eckel, ultimul supravieţuitor al echipei Republicii Federale Germania, campioană mondială în 1954, a decedat...34

Local
4 dec 23:01LocalCONTRABANDIST cu 'EXPERIENŢĂ', ÎNCARCERAT la POARTA ALBĂ

Polițiști din cadrul Serviciului de Investigații Criminale au identificat, la data de 2 decembrie a.c., un bărbat,...166

4 dec 22:58LocalConsilierii locali din Valu lui Traian, convocați în ședință

Primarul comunei Valu lui Traian Florin Mitroi, convoacă şedinţă ordinară a Consiliului Local al comunei Valu lui...235

4 dec 23:00LocalDGAS începe selecția pentru proiectul 'Servicii socio-medicale pentru persoanele vârstnice'

263

4 dec 23:00LocalÎPS Teodosie, despre certificatul verde: E mai rău decât în comunism. Poți să omori omul cu vaccinul!

Arhiepiscopul Tomisului, ÎPS Teodosie naște o nouă controversă după discuțiile dintre liderii cultelor din...408

4 dec 23:00LocalBEAT şi fără PERMIS, PRINS la PLIMBARE prin TUZLA

Polițiști din cadrul Postului de Poliție Tuzla au identificat un bărbat, de 53 de ani, care a condus un autoturism...286

4 dec 23:00LocalAMENZI pe BANDĂ RULANTĂ la Constanța pentru nerespectarea măsurilor impuse de pandemie

La data de 2 decembrie a.c., polițiști din cadrul Poliției municipiului Constanța au desfășurat activități pe...236

4 dec 22:58LocalCovid-19 la Constanța: 57 de NOI CAZURI de INFECTARE; INCIDENȚA, în SCĂDERE

Până vineri, 3 decembrie, pe teritoriul României au fost înregistrate 1.783.630 de cazuri de infectare cu noul...523

4 dec 22:59LocalDeșeurile trebuie depozitate în spații special amenajate

Pentru a menține curățenia în oraș este nevoie ca fiecare dintre noi să contribuie depozitând deșeurile, în...194

4 dec 00:05LocalAPEL DISPERAT! O ADOLESCENTĂ are NEVOIE de AJUTOR

2572

Politică
4 dec 19:41PoliticăNicolae Bănicioiu, trimis în judecată de DNA pentru MITĂ

Fostul ministru al Tineretului şi Sportului, respectiv al Sănătăţii Nicolae Bănicioiu a fost trimis în judecată...236

4 dec 19:42PoliticăMinistrul Muncii: "Nu avem o nouă formulă pentru recalcularea pensiilor. Avem o lege"

Ministrul Muncii, Marius Budăi, a făcut vineri, după ședința de Guvern, precizări despre recalcularea pensiilor,...301

4 dec 19:42PoliticăGuvernul vrea să adopte bugetul de stat pentru 2022 până pe 24 decembrie

147

4 dec 19:42PoliticăNicolae Ciucă: Suntem în urmă cu implementarea PNRR

Premierul Nicolae Ciucă a declarat, vineri, la începutul ședinței de Guvern, că executivul este în urmă cu...146

3 dec 22:52PoliticăFlorin Cîțu, despre numirea unui condamnat penal ca secretar general al Guvernului

Marcel Ciolacu a anunțat că Marian Neacșu este propunerea lui pentru funcția de secretar general al Guvernului!...494

4 dec 19:42PoliticăCîțu, amenințări voalate la adresa PSD: 'Noi nu ne retragem de la guvernare, că avem premierul'

493

Interviuri
13 noi 00:11InterviuriMihai LUPU: RAJA nu poate fi preluată de PSD! Video

Președintele Consiliului Județean Constanța, Mihai Lupu, a fost prezent în studioul Replica, vineri, 12 noiembrie....3228

23 noi 19:11InterviuriDELICOTI vrea să TRANSFORME comuna Poarta Albă în oraș! VIDEO

Primarul din Poarta Albă, Vasile Delicoti, a fost în studioul Replica, luni, 22 noiembrie. În cadrul interviului au...1874

3 dec 00:06InterviuriDEPUTATUL Lucian Lungoci: PSD susține ELIMINAREA taxei de pod de la Fetești! Video

1454

10 noi 00:12InterviuriIonuț RUSU: De sărbători, Constanța va avea ILUMINAT FESTIV de poveste! Video

Viceprimarul Constanței, Ionuț Rusu, a fost prezent în studioul Replica, marți, 9 noiembrie. În cadrul interviului...4952

26 noi 00:14InterviuriCristian Cîrjaliu: Am PIERDUT un an DEGEABA din cauza consilierilor USR! Video

Cristian Maricel Cârjaliu a fost prezent în studioul Replica de Constanța, joi 25 noiembrie, pentru a răspunde, în...2391

27 noi 00:08InterviuriDr. CEALERA: NU avem CAZURI grave la persoane VACCINATE! VIDEO

Medicul Ionuț Cealera, managerul Serviciului de Ambulanță Județean Constanța, a fost prezent, vineri, 26 noiembrie,...2432

26 noi 00:17InterviuriCaragheorghe, USR: Primarul MINTE; noi ne-am întâlnit cu oamenii din PENINSULĂ! Video

În ultima perioadă, USR este văzut ca ultima roată la căruță, atât la nivel național, cât și local, în...1515

6 noi 00:10InterviuriSENATORUL USR Remus NEGOI: Sunt ZVONURI că vicele USR, al CJ, ar putea fi schimbat

Economia românească este pe perfuzii, sistemul sanitar este în comă, în educație este haos, însă niciunul dintre...1795

28 oct 00:08InterviuriCICU, de la GARDA de COASTĂ: Au fost depistate 22 de MAȘINI de LUX FURATE sau folosite la INFRACȚIUNI

3567

Monden
4 dec 00:00MondenLegendara trupă Iron Maiden, în concert la Bucureşti

Trupa britanică Iron Maiden va concerta la Bucureşti pe 26 mai 2022, anunţă organizatorii, Metalhead şi Best Music...41

4 dec 00:00MondenKiss va concerta în premieră în România, în 2022, în cadrul Festivalului Rock The City

Două legende ale muzicii rock, trupele Kiss şi Whitesnake, ambele aflate în turnee de adio, vor concerta în România...38

4 dec 00:00MondenCasa din filmul „Singur acasă“ poate fi închiriată pentru 25 de dolari

35

4 dec 00:00MondenMuzicianul Carlos Santana şi-a anulat mai multe concerte în urma unei operaţii la inimă

Muzicianul Carlos Santana a anunţat că e nevoit să anuleze mai multe concerte programate în Las Vegas în urma unei...37

4 dec 00:00MondenMeghan Markle a câştigat bătălia juridică cu tabloidul Mail on Sunday în procesul de încălcare a vieţii private

Justiţia britanică i-a dat câştig de cauză, joi, lui Meghan Markle, soţia prinţului Harry, respingând apelul...40

4 dec 00:00MondenImaginile cu blănuri naturale vor dispărea din toate ediţiile revistei de modă ELLE

41

Mapamond
4 dec 00:00MapamondAproape 54.000 de noi cazuri de COVID-19 în Marea Britanie. 42 de infectări cu Omicron

Regatul Unit al Marii Britanii şi Irlandei de Nord a înregistrat în ultimele 24 de ore 53.945 de noi cazuri de...41

4 dec 00:00MapamondUE şi SUA şi-au exprimat îngrijorarea faţă de acţiunile unilaterale ale Chinei

Uniunea Europeană şi Statele Unite şi-au exprimat joi, într-o declaraţie comună, puternica îngrijorare faţă de...39

4 dec 00:00MapamondCoronavirus: Biden cere depăşirea diviziunilor politice

33

4 dec 00:00MapamondTurcia cere Consiliului Europei să evite orice decizie împotriva sa

Ankara a cerut joi seară Consiliului Europei să se abţină de la orice decizie împotriva sa, potrivit unui comunicat...37

4 dec 00:00MapamondCoronavirus: Spania confirmă prima infectare cu varianta Omicron prin transmitere comunitară

Autorităţile spaniole au confirmat joi primul caz de COVID-19 cu varianta Omicron prin transmitere comunitară, în...35

4 dec 00:00MapamondMexic: Nouă deţinuţi eliberaţi dintr-o închisoare luată cu asalt de bărbaţi înarmaţi

Nouă deţinuţi au fost eliberaţi dintr-o închisoare mexicană când aceasta a fost luată cu asalt de bărbaţi...36

4 dec 00:00MapamondDosarul nuclear iranian: Premierul israelian Naftali Bennett a cerut SUA stoparea imediată a negocierilor cu Teheranul

Premierul israelian Naftali Bennett a cerut joi Statelor Unite să pună capăt imediat negocierilor privind programul...37

4 dec 00:00MapamondCanada: 22,5 grade Celsius în decembrie, un nou record de căldură în vestul ţării

După ce a stârnit îngrijorări la nivel global prin temperaturile record din vară, o regiune din vestul Canadei a...39

4 dec 00:03MapamondEmmanuel Macron vrea ca Parlamentul European să decidă în locul parlamentelor naționale

565

Sănătate
4 dec 00:00SănătateRafila: Nu trebuie să lăsam garda jos dacă au scăzut cazurile de COVID

Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a făcut un apel la responsabilitate pentru respectarea normelor de...33

4 dec 02:08SănătateCoronavirus - ECDC: Varianta Omicron riscă să devină dominantă în UE în lunile următoare

Varianta Omicron a coronavirusului SARS-CoV-2 riscă să devină dominantă în Europa în ''lunile următoare'' dacă...158

4 dec 02:08SănătateMarea Britanie anunță că a APROBAT un tratament împotriva Omicron

242

4 dec 00:00SănătatePlasmafereza: ce este și când e necesară?

Plasmafereza este o procedură medicală menită să îndepărteze o parte din plasma din sânge. Practic, plasma...40

4 dec 00:00SănătateRafila: Deciziile privind obligativitatea vaccinării anti-COVID privesc statele membre UE

Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a declarat că deciziile privind obligativitatea vaccinării anti-COVID...36

4 dec 00:00Sănătate13 trucuri pentru a renunța la fumat

Fumatul este un obicei nociv, care afectează sănătatea pe termen lung. Hai să vedem cum poți renunța la acest...32

4 dec 02:09SănătateOxidul de etilenă, cancerul din hrana românilor

De 1200 de ori a fost depașită limita detectabilă a oxidului de etilenă dintr-un produs alimentar fabricat în...1035

4 dec 02:07SănătateAlexandru Rafila vrea să introducă și testarea în certificatul verde

Ministrul Sănătății, Alexandu Rafila, spune că, în opinia lui, certificatul verde trebuie să includă toate cele...561

4 dec 02:08SănătateStudiu: Trecerea printr-o formă gravă de COVID-19 crește riscul de deces în anul următor

577

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT