Factorii genetici și colesterolul: ce trebuie să știi pentru a preveni complicațiile

Valoarea colesterolului poate fi și o afecțiune de natură genetică, nu doar una "dobândită". Un exemplu este hipercolesterolemia familială, boală genetică ce determina creșterea colesterolului la pacienții cu o anumită predispoziție.

Așadar, hipercolesterolemia este o afecțiune ereditară (moștenită), caracterizată de niveluri mai mari decât ar fi normal ale LDL-colesterolului. Boală, potrivit experților de peste hotare, determina până la 10% din cazurile de debut precoce al bolii arteriale coronariene (numită și cardiopatie ischemică), adică unii pacienți dezvoltă boală coronariană înainte de a împlini vârsta de 55 de ani, scrie doc.ro.

Factorii genetici joacă un rol important

Colesterolul ajunge la celule prin fluxul sangvin și, în mod normal, particulele extrem de mici de LDL-colesterol se leagă/se prind de zonele cu "receptori" de pe celulele țintite și sunt apoi absorbite.

O gena situată pe cromozomul 19, numită gena LDLR, controlează producția acestor receptori, iar cele mai multe cazuri de hipercolesterolemie familială se datorează unei mutații a genei LDLR, care schimbă modul în care receptorii aceștia se dezvoltă - le modifică fie numărul, fie structura. Asta înseamnă, mai exact, că LDL-colesterolul nu este bine absorbit în celule și rămâne în sângele care circulă prin corp.

Valoarea mare a colesterolului este un factor de risc foarte cunoscut pentru boală arterială coronariană, deoarece aceste lipoproteine se "lipesc" pe pereții interiori ai arterelor, producând plăci ateromatoase și reducând diametrul arterelor - astfel ia naștere ateroscleroza. Mai rar, însă, hipercolesterolemia familială este cauzată de mutațiile ce apar la nivelul altor gene, cum sunt APOB sau PCSK9.

Experții spun că, în cele mai multe cazuri, gena cu mutații - oricare ar fi ea în hipercolesterolemia familială - este moștenită de la unul dintre părinți și foarte rar este transmisă / moștenită de la ambii părinți.

Ce poți face dacă ai fost diagnosticat, pentru a preveni complicațiile

Nu există o "rețeta" care să vindece hipercolesterolemia familială. Tratamentele pentru această boală genetică au că scop reducerea riscului că pacientul să dezvolte cardiopatie ischemică și reducerea riscului de infarct miocardic.

Există câteva măsuri incluse în tratamentul acestei afecțiuni:

Anumite schimbări în dietă - Modificările recomandate de medic, pe care pacientul cu colesterolul mărit trebuie să le facă în alimentație includ câteva aspecte:

- reducerea aportului de grăsimi săturate

- reducerea aportului de alimente bogate în colesterol

- creșterea consumului de fibre.

Modificarea dietei este, de obicei, prima linie de tratament pentru pacienții cu valoarea colesterolului peste limitele normale. După 3 luni, rezultatele analizelor de sânge recomandate de medic vor arată dacă este necesar un tratament mai agresiv la cei cu această boală genetică.

Scăderea în greutate - Obezitatea este un factor de risc major pentru bolile cardiovasculare. Este esențial că pacientul cu hipercolesterolemie să își mențînă o greutate optimă în raport cu înălțimea, pentru că această măsură poate reduce riscul de boală arterială coronariană și riscul de infarct miocardic.

Sterolii vegetali și stanolii - Potrivit cercetărilor, aceste substanțe sunt, din punct de vedere structural, similare cu colesterolul, însă nu sunt absorbite de celule. Studiile arată că dacă se crește aportul de steroli și stanoli vegetali (din plante), se poate reduce substanțial colesterolul din sânge. Surse de astfel de substanțe sunt orezul, nucile, unele uleiuri vegetale.

Mișcarea - S-a dovedit că exercițiile fizice regulate reduc valoarea colesterolului. Orice program de exerciții fizice ar trebui efectuat sub îndrumarea medicului curant.

Renunțarea la fumat (dacă este cazul) - Fumatul încurajează colesterolul să se "lipească" de pereții arterelor, fiind un alt factor de risc ce nu trebuie trecut cu vederea de către pacienții cu hipercolesterolemie familială. În plus, prin renunțarea la fumat, se poate reduce semnificativ riscul de infarct miocardic.