Rafila: Bolile rare - problemă de sănătate publică; afectează circa 5% din populaţie

Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică, a declarat, marţi, ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, care a adăugat că una dintre priorităţi este realizarea unui registru al pacienţilor care suferă de aceste afecţiuni.

"Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta ÅŸi în momentul de faţă. (...) Bolile rare afectează circa 5% din populaÅ£ie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este ÅŸi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă - la un diagnostic care poate să ducă la un tratament Å£intit. În afară de partea aceasta de diagnostic ÅŸi tratament, există ÅŸi partea care poate fi utilizată în prevenÅ£ie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (...) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienÅ£ilor cu diverse alte patologii", a afirmat ministrul Sănătăţii.

El a subliniat că registrul pacienÅ£ilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziÅ£ie ÅŸi o reÅ£ea naÅ£ională de centre de excelenţă în genomică. "Lucrăm pentru câteva registre - pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare", a explicat ministrul.

Potrivit acestuia, dezvoltarea reÅ£elei naÅ£ionale de genomică poate să ducă ÅŸi la creÅŸterea semnificativă a accesului pacienÅ£ilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie. Totodată, prin investigaÅ£ii de natură genomică se pot selecta pacienÅ£ii pentru a le oferi ÅŸi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către CNAS.

Ministrul Rafila a participat marÅ£i la evenimentul "Dezvoltarea genomicii ÅŸi impactul în bolile rare", organizat de Universitatea de Medicină ÅŸi Farmacie "Carol Davila", în contextul Zilei InternaÅ£ionale a Bolilor Rare.

PreÅŸedintele AlianÅ£ei NaÅ£ionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a transmis că problema cea mai importantă a pacienÅ£ilor cu boli rare rămâne diagnosticarea.

Ea a evidenţiat că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.

"Faptul că diagnosticarea este întârziată, chiar la nivel global întârzierea diagnosticului este de aproximativ cinci ani, este o mare problemă pentru pacienÅ£ii cu boli rare. Fără un diagnostic precis pacienÅ£ii nu pot avea acces la tratament atunci când există sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie. Avem în evidenÅ£ele noastre aproximativ 8.000 de pacienÅ£i cu boli rare. Ar trebui să fie peste un milion de pacienÅ£i cu boli rare în România, conform statisticilor internaÅ£ionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenÅ£ială testarea genomică ÅŸi genomica este esenÅ£ială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienÅ£ii cu boli rare", a susÅ£inut Dorica Dan.

În opinia sa, în România, este necesar un program naÅ£ional de testare genetică.

Rectorul UMF "Carol Davila", Viorel Jinga, a precizat că, în lume, peste 300 de milioane de persoane suferă de boli rare.

"Astăzi de aceste boli rare suferă peste 300 de milioane, 10% dintre aceÅŸtia fiind europeni. (...) Astăzi, împreună cu 20 de parteneri redutabili, între care nouă institute naÅ£ionale sau de cercetare ÅŸtiinÅ£ifică ÅŸi 11 universităţi de prestigiu din România punem bazele unei reÅ£ele naÅ£ionale de dezvoltare a genomicii prin crearea unei infrastructuri de excelenţă sustenabile care să permită dezvoltarea cu celeritate a cercetării genomice în Å£ara noastră", a indicat el.

La eveniment a participat şi Principele Radu, care a arătat că bolile rare nu numai că sunt puţin cunoscute, dar sunt şi foarte costisitor de tratat.

"Sunt ani de zile de când nu numai familia regală a României, dar ÅŸi alte familii regale ale Europei au acordat fiecare în Å£ara lor atenÅ£ie acestui domeniu atât de delicat ÅŸi atât de grav pe care îl reprezintă bolile rare. Am constatat în aceÅŸti ultimi ani, în care am participat la evenimente organizate de diverse voci civice militând pentru cunoaÅŸterea bolilor rare ÅŸi vindecare lor, cât de puÅ£in înÅ£elege ÅŸi cunoaÅŸte societatea despre aceste tragedii care se întâmplă în familiile românilor ÅŸi în familiile altor locuitori ai Uniunii Europene. (...) Ceea ce Universitatea de Medicină ÅŸi Farmacie din BucureÅŸti a reuÅŸit să facă astăzi, adică punerea împreună a tuturor forÅ£elor medicale din România, atât universitare, cât ÅŸi civice ÅŸi, desigur, instituÅ£ionale este un lucru cu totul admirabil. AÅ£i făcut-o exact în ziua în care omenirea aduce aminte în fiecare an societăţii despre existenÅ£a acestor boli ÅŸi acestor oameni care sunt semenii noÅŸtri", a transmis principele, scrie Agerpres.