Ce este Hemofilia și care este diferența între cea de tipul A și B?

Ce este Hemofilia și care este diferența între cea de tipul A și B? Hemofilia este o boală ereditară prin care coagularea sângelui este alterată. Cuvântul ereditar face referire la faptul că părinții pot transmite la copii boală.

Pentru realizarea coagulării, în sânge există o serie de factori ai coagulării sintetizați de ficat. Printre aceștia se numără și factorii VII și IX, clasificarea hemofiliei în A și B realizându-se pe seama lipsei sau scăderea cantității unuia dintre cei doi, scrie ziarmedical.ro.

Astfel hemofilia A este dată de o problema a sintezei factorului VII al coagulării, iar cea B de cea a factorului IX. Mai există și o formă mai rar întâlnită de hemofilie, cea de tipul C cauzată de deficienţa de factor de coagulare XI.

Persoanele diagnosticate cu hemofilie de tip C nu se confruntă cu sângerări spontane, dar prezintă riscul de sângerare prelungită în cazul unei leziuni sau al unei intervenţii chirurgicale.

Cine poate avea boala?

Hemofilia de tip A este cea mai frecventă formă de hemofilie şi afectează unul din 5.000 de nou-născuţi, în special de sex masculin.

Hemofilia de tip B este numită şi „boală de Crăciun”, după numele primei persoane descoperite care a suferit această boală, în 1952, Stephen Christmas. Aceasta este mai rar întâlnită decât hemofilia de tip A – se estimează că o persoană din 20.000 se naşte cu această formă de hemofilie. Din păcate, această formă de hemofilie este mult mai severă şi în unele cazuri chiar fatală.

Care sunt semnele și simptomele cu care se prezintă pacientul la medic?

Aceasta este o afecţiune congenitală, adică ea există de când s-a născut copilul, dar sângerările rareori apar din perioada neonatală, adică imediat după naștere, diagnosticul putând să se exprime, de obicei, după vârsta de sugar și 30-40% din cazuri la vârsta de adult.

Semnele și simptomele sunt mai evidente odată ce copilul devine mai activ fizic, adică se duce și se joacă afară, ori cade, ori se lovește şi astfel el devine mai expus să se observe această boală prin:

• sângerarea în interiorul articulațiilor este de departe cea mai caracteristică manifestare pentru hemofilie;

• sângerări la nivelul mușchilor care se pot observă sub formă unor vânătăi;

• urina devine roșie deoarece există sânge, și este abundentă şi repetitivă;

• hemoragiile postoperatorii sau după intervenţii stomatologice, în sfera ORL;

• sângerări digestive, expresie a bolii ulceroase;

• sângerarea prelungită la locul injecției la o venă sau formarea de hematom (cheag de sânge) la locul injecţiei intramusculare.

Ce investigații se realizează?

După examinarea pe care o realizează medicul asupra pacientului, acestuia i se mai realizează o serie de teste pentru a dovedi exact ce lipsește din compoziția sângelui, deoarece nu orice sângerare anormală sau orice întârziere a opririi curgerii sângelui este dată de lipsa factorilor VII sau IX.

Cauzele sunt multiple și trebuie o analiză amănunțită. Aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate al afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una dintre următoarele categorii:

• Formă uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de coagulare;

• Formă moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare;

• Formă severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare.

În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se pot efectua teste înainte de a naște ce pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea săptămână de sarcină.

Care este tratamentul?

Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în administrarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine sau injecţii periodice. Factorul lipsă se poate obține din sângele donat din partea unei persoane sănătoase. Alte produse, denumite și factori ai coagulării recombinați, se sintetizează într-un laborator și nu se obțin din sângele uman, fiind considerate mai sigure, deoarece astfel se elimină riscul de transmitere a anumitor infecţii. De asemenea, se recomandă vaccinarea împotriva hepatitei A și a hepatitei B, pentru a reduce riscul de infecţie că urmare a transfuziilor sangvine, în cazul în care acestea sunt indicate că metodă terapeutică.

Pe lângă aceste două variante, mai există și alternative în funcție și de gravitatea hemofiliei:

• Desmopresina în cazul unor forme ușoare de hemofilie, acest hormon stimulând corpul să producă o cantitate mai mare de factor al coagulării. Se poate administra prin injectarea în venă sau printr-un spray nazal.

• Medicamente care previn distrugerea cheagului de sânge format;

• Adezivi ce conțin fibrină care pot fi aplicați direct pe răni pentru a stimula coagularea și vindecarea;

• Primul ajutor chiar și în cazul unor tăieturi minore prin aplicarea unei presiuni pe rană și folosirea unui bandaj, iar pentru arii mici de sângerare care nu se află la exterior (vânătăi) se folosește un pachet cu gheață sau orice produs foarte rece;

• Este recomandată administrarea, la nevoie, a anumitor medicamente pentru calmarea durerilor, cum ar fi cele pe bază de acetaminofen, ibuprofen, paracetamol. Preparatele care au acţiune mai puternică sunt recomandate doar în cazurile severe şi pe termen scurt, deoarece pot da dependenţă. Este contraindicată administrarea de aspirină, papaverină sau indometacin, deoarece astfel de substanţe pot creşte riscul de sângerare.

Cum putem preveni apariția Hemofiliei?

Având în vedere că hemofilia este o afecţiune ereditară, din păcate, nu poate fi prevenită. Totuși, dacă o femeie decide să apeleze la fertilizarea in vitro, există posibilitatea testării embrionare înainte de implantare prin intermediul analizei PGD (diagnostic genetic de preimplantare), astfel încât poate fi depistată la timp o anomalie genetică. Astfel, poate fi luată decizia de implantare doar a embrionilor sănătoși, care nu prezintă defecte genetice.

Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate pentru a reduce cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile. Acestea includ:

• Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos);

• Menţinerea igienei dentare, astfel încât să se evite apariţia problemelor dentare ce necesită intervenţii stomatologice majore (extracţii dentare);

• Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B;

• Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare nonsteroidiene, warfarină, heparina);

• Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv cu cască de protecţie;