rss

Anul XVI Nr. 3830 (3881), 21 septembrie
Categorii
CLICK AICI pentru varianta WEB

Studiu: Medicament experimental pentru Alzheimer, util în autism?

Un medicament experimental pentru Alzheimer a redat funcția unor celule cerebrale deteriorate de autism, arată un nou studiu.

Un studiu¹ internațional extins, condus de prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară și Biochimie al Universității Tel Aviv, a descoperit depozite de proteină tau, care se găsesc în mod obișnuit la pacienții cu Alzheimer, în țesuturile prelevate postmortem din creierul al unui copil de 7 ani care avea tulburare de spectru autist (TSA).

Copilul suferise de sindromul ADNP, o mutație care cauzează o defecțiune a proteinei ADNP (proteină esențială pentru dezvoltarea creierului). În lumina acestor descoperiri, cercetătorii au testat un medicament experimental numit NAP, dezvoltat inițial pentru boala Alzheimer, pe celulele nervoase într-un model de sindrom ADNP, cu mutația care a indus simptome asemănătoare Alzheimer-ului. Experimentul a fost un succes, celulele nervoase deteriorate revenind la funcția normală.

Studiul a fost realizat în strânsă colaborare cu cercetătorii de la Școala de Informatică Blavatnik de la Universitatea Tel Aviv, Centrul Medical Sheba și o varietate de instituții de cercetare din Europa, inclusiv institutul de biotehnologie BIOCEV din Republica Cehă, Universitatea Aristotel din Salonic, Grecia, Universitatea din Anvers, Belgia și Centrul Spitalului Universitar din Zagreb, Croația. Studiul a fost publicat în jurnalul Translational Psychiatry, scrie doc.ro.

Un medicament pentru boala Alzheimer reface funcția celulelor afectate de autism

Profesor Gozes a declarat că studiul actual se bazează pe țesuturile prelevate din creierul unui băiat de 7 ani cu sindrom ADNP care a decedat în Croația. Când s-au comparat țesuturile cerebrale ale sindromului ADNP postmortem cu țesuturile din creierul unui tânăr fără sindrom ADNP, s-au găsit depuneri ale proteinei tau la copilul cu ADNP, o patologie care caracterizează boala Alzheimer, a mai explicat cercetătoarea.

Autorii studiului au „tratat” apoi celule deteriorate asemănătoare nervilor cu o mutație ADNP similară cu mutația copilului decedat cu un candidat la titulatura de medicament numit NAP. Acest medicament a fost dezvoltat în laboratorul lui Gozes și destinat inițial pentru a fi utilizat în tratarea bolii Alzheimer.

Oamenii de știință spun că NAP este, de fapt, un fragment activ scurt din proteina ADNP normală. Când se adaugă NAP la celulele nervoase care poartă o mutație ADNP, proteina tau se leagă la scheletul celulelor nervoase în mod corespunzător, iar celulele revin la funcția normală.

Faptul că tratamentul cu NAP a avut succes în restabilirea funcției normale a modelelor de celule asemănătoare cu neuronii cu ADNP afectat ridică speranțe că acesta poate fi folosit ca remediu pentru sindromul ADNP și implicațiile sale severe, inclusiv autismul, sunt de părere savanții.

Mai mult, deoarece alte tulburări genetice legate de autism sunt caracterizate de patologiile tau în creier, speranța cercetătorilor este că persoanele care suferă de aceste sindroame vor putea, de asemenea, să beneficieze de tratamentul cu NAP în viitor.

NAP (numit și CP201) a fost clasificat drept „medicament orfan” de către Food and Drug Administration din SUA și se află în prezent în etapele pregătitoare ale unui studiu clinic efectuat pe copiii cu sindromul ADNP prin intermediul companiei Coronis Neurosciences.

Într-o altă fază a studiului, cercetătorii au căutat să-și extindă înțelegerea asupra efectelor mutației care provoacă sindromul ADNP. Pentru a face acest lucru, ei au extras materialul genetic mARN (mesager ARN) din țesuturile copilului decedat și au efectuat o analiză de expresie a aproximativ 40 de proteine la același copil, codate de mARN. Secvențierea genetică totală a fost, de asemenea, efectuată pentru a determina exprimarea proteinei în globulele albe, luate de la alți trei copii cu sindrom ADNP.

Un studiu aprofundat a fost efectuat pe toate datele obținute în secvențierea genetică, folosind instrumente de calcul bioinformatice avansate. Datele au fost comparate cu bazele de date online cu informații despre expresia proteinelor de la persoane sănătoase, relevând o varietate de caracteristici comune copiilor cu sindrom, dar foarte diferite de aspectul normal al acestor proteine.

Echipa de cercetare concluzionează că semnificația acestor constatări este că mutația care provoacă sindromul ADNP dăunează unei game largi de proteine esențiale, dintre care unele se leagă de proteina tau și afectează funcția acesteia. Acest lucru creează diverse efecte patologice în creier și în alte țesuturi ale copiilor cu sindrom ADNP, dintre care unul este formarea depozitelor de tau, cunoscute a fi o caracteristică a bolii Alzheimer.

Cunoașterea vastă și profundă prin intermediul studiului de față deschide perspective către cercetări suplimentare mai ample. Oamenii de știință consideră că, în cele din urmă, vor atinge obiectivul dezvoltării unui medicament să vină în sprijinul copiilor cu autism rezultat din mutații genetice.

În prezent, niciun tratament nu vindecă tulburarea de spectru autist, dar au fost dezvoltate și studiate mai multe intervenții asupra copiilor mici, care pot reduce simptomele, pot îmbunătăți abilitățile cognitive și practice și maximizează capacitatea copilului de a funcționa și de a lua participa la viața comunității. O abordare notabilă de tratament pentru persoanele cu TSA este analiza comportamentală aplicată (ABA). Această terapie a devenit larg acceptată în rândul profesioniștilor din domeniul sănătății și folosită în multe școli și clinici de tratament.

Ce este sindromul ADNP

Sindromul ADNP, cunoscut și sub denumirea de sindromul Helsmoortel-Van der Aa, este o afecțiune caracterizată de dizabilitate intelectuală și tulburare de spectru autist. Persoanele bolnave au trăsături faciale distinctive și anomalii ale mai multor sisteme din organism, iar comunicarea și interacțiunea socială sunt afectate. Sindromul ADNP nu este moștenit. Rezultă din mutații ale genei ADNP care apar în timpul formării celulelor reproducătoare sau în dezvoltarea embrionară timpurie. Afecțiunea apare la copiii fără antecedente în familie.

Persoanele cu sindrom ADNP au o dizabilitate intelectuală care poate fi ușoară până la severă și o dezvoltare întârziată a abilităților de vorbire (unele persoane cu ADNP nu pot vorbi niciodată) și motorii, cum ar fi mersul pe jos. Bolnavii prezintă caracteristici tipice tulburării de spectru autist, inclusiv comportamente repetitive și dificultăți în ceea ce privește relaționarea cu cei din jur.

Sindromul ADNP este, de asemenea, asociat cu tulburări de dispoziție sau probleme de comportament, cum ar fi anxietatea, tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), tulburări obsesiv-compulsive sau probleme de somn. Tratamentul este simptomatic (fizioterapie, terapie ocupațională, lingvistică etc.) și individualizat pentru fiecare persoană.

joi, 13 august 2020653
Comentarii
mai mult...Sănătate
21 sep 00:00SănătateStudiile au depistat cauzele pentru care oamenii mănâncă excesiv

Supraponderalitatea este adesea cauzată de mâncatul în exces. Cauzele pentru care oamenii mănâncă mai mult decât...161

21 sep 19:24SănătateSimptome "ciudate" și subtile, care ar putea indica prezența diabetului de tip 2148
21 sep 00:00SănătateComplicațiile colesterolului. Cum le recunoști154
21 sep 00:00SănătateAcidul Hialuronic: Ce este și ce beneficii are pentru organism

Acidul hialuronic a fost descoperit în anul 1934 și este o moleculă alcătuită din zaharuri, care se află în...149

21 sep 19:14SănătateVinul roșu încetinește procesul de îmbătrânire neuronală158
21 sep 19:12SănătateDependența de analgezice: simptome, complicații și tratament145
21 sep 00:00SănătateDependența de picături de nas – cum scapi de ea?

Folosirea abuzivă a picăturilor pentru desfundarea nasului poate duce la o dependență periculoasă, ce poate...163

21 sep 00:00SănătateStudiu: Un medicament pentru cancer oral, util în recuperarea pacienților cu COVID-19150
21 sep 00:00SănătateStudiu: Stresul cronic crește nivelul grelinei și poate duce la PTSD152
21 sep 00:00SănătateMic ghid de protejare a ochilor

Ochii sănătoși sunt cei care strălucesc, au cristalinul limpede și nu prezintă simptome, precum mâncărime sau...145

21 sep 00:00SănătateApa de gură: tipuri, beneficii, utilizare149
21 sep 00:00SănătateDezechilibrul generat de histamina în exces - cum îl poti regla154
Vremea
15.3°15.3° - 17.7° luni, 21 septembrie 2020
ConstanțaUmiditate: 79%
Vânt: 5.67 m/s
Presiune: 1021 milibari

Loto
6/494925283848
5/405613153827
joker122227424313
Horoscop
mai mult...SPSportRT
21 sep 00:00SportFCSB a învins, cu scorul de 3-0, echipa FC Argeş

Formaţia FCSB a învins, duminică seară, la Giurgiu, cu scorul de 3-0, echipa FC Argeş, într-un meci din etapa a...174

21 sep 00:00SportLeicester City a învins pe teren propriu, cu scorul de 4-2, Burnley

Formaţia Leicester City a învins, duminică seară, pe teren propriu, cu scorul de 4-2, echipa Burnley, într-un meci...165

21 sep 00:00SportFormația lui Vlad Chiricheș, Sassuolo a remizat cu echipa lui Răzvan Marin, Cagliari, scor 1-1

Formaţia Sassuolo, la care joacă Vlad Chiricheş, a remizat, duminică, pe teren propriu, scor 1-1, cu echipa lui...157

21 sep 00:00SportPoli Iaşi a învins, cu scorul de 3-2, UTA Arad, într-un meci din etapa a patra a Ligii I

Formaţia Poli Iaşi a învins, duminică, în deplasare, cu scorul de 3-2, echipa UTA Arad, într-un meci din etapa a...161

Local
21 sep 23:52LocalPersoanele cu handicap vizual vor putea primi între 1.000 și 3.000 de euro

Statul român va deconta, periodic, sume de până la 3.000 de euro pentru ca persoanele cu handicap vizual să-și...565

20 sep 12:54LocalSuporterii mai au de AȘTEPTAT! Deschiderea STADIOANELOR este pera RISCANTĂ

Premierul Ludovic Orban a anunţat, sâmbătă, că încă se analizează posibilitatea revenirii suporterilor pe...602

20 sep 16:18LocalToți ELEVII vor circula GRATUIT, dă ASIGURĂRI Monica ANISIE

908

21 sep 23:56LocalIncendiu de vegetație uscată în Cernavodă

Militarii din cadrul ISU Dobrogea au fost solicitați să intervină în Cernavodă, zona Campus, peste canal, acolo...374

21 sep 23:51LocalDoi români, cercetaţi pentru trafic de migranţi

Doi români sunt cercetaţi pentru trafic de migranţi, după ce au fost depistaţi de poliţiştii de frontieră...390

21 sep 23:52LocalIncendiu de proporții: o magazie a ars complet

Salvatorii Stației de pompieri Babadag au fost solicitați duminică, în jurul orei 03:40, să intervină pentru...393

19 sep 17:01LocalMAI se JUDECĂ cu Primăria MURFATLAR pentru o platformă de gunoi

Ministerul Apărării Naționale a dat în judecată Primăria Murfatlar pentru a elibera un spațiu din apropierea...764

19 sep 23:16LocalCoronavirus la Constanţa: 2.235 de persoane infectate cu SARS-CoV-2

De la debutul pandemiei cu noul coronavirus, la nivelul județului Constanța au fost confirmate 2.235 de persoane...784

19 sep 23:17LocalȘOCANT! TREI MINORE CONSTRÂNSE la ACTE SEXUALE normale şi orale de către PROFESORUL de sport

2287

Politică
Interviuri
12 sep 15:07InterviuriINTERVIU! Mircea DOBRE: În 30 de ani, în acest municipiu NU s-a MUNCIT

Mircea Titus Dobre, candidatul partidului PRO România la funcția de primar al municipiului Constanța, a acordat un...1483

11 sep 15:07InterviuriCristian Cârjaliu, PRIMARUL care a schimbat FAȚA comunei AGIGEA! Video

Cristian Cârjaliu, primarul comunei Agigea, dorește să câștige un nou mandat la conducerea localității pe care o...2293

11 sep 15:07InterviuriCostin Avătavului: Și colegii de partid ai lui FĂGĂDĂU ar vrea mai mult de la actuala administrație

1401

18 sep 01:01InterviuriFelix Stroe: 'Există viață și după 27 septembrie, și pentru Făgădău, și pentru Stroe'

Contestat de unii, apreciat de alții, Felix Stroe, președintele PSD Constanța și directorul SC RAJA SA, fără doar...3474

5 sep 00:39InterviuriRaluca TURCAN: Constanţa arată aşa (...) pentru că PRIMARUL e un administrator SLAB

Decebal Făgădău s-a lăudat, în nenumărate rânduri, cu proiectele sale aflate în derulare ori viitoare, cu bani...2361

27 aug 00:04InterviuriZanfir IORGUȘ: Orașul este administrat pe principiul GOSPODINEI care BAGĂ GUNOIUL sub PREȘ

Zanfir Iorguș a revenit pe scena politică și este candidatul Alianței PSD – PNȚCD- ALDE-PER-PRM-Neamul Românesc...3279

10 sep 12:27InterviuriFrățilă îi arată cartonașul ROȘU lui Vergil Chițac

Constantin Frățilă, candidat din partea partidului LORD la postul de primar al municipiului Constanța, a reacționat...5057

9 sep 15:08InterviuriVergil CHIŢAC: NU sunt omul lui COMĂNESCU. El este OMUL meu

Vergil Chițac, candidatul Partidului Național Liberal la funcția de primar al orașului Constanța, a vorbit în...3227

9 sep 15:08InterviuriHoria Constantinescu: BABU a pus UMĂRUL la ELIBERAREA AUTORIZAŢIILOR de CONSTRUIRE cu ÎNCĂLCAREA LEGII

2509

Monden
21 sep 00:00MondenDurerea artistei Marina Voica. Motivul pentru care nu a reușit să devină mamă. „Eu aș fi suferit prea tare”

Marina Voica are 84 de ani și este una dintre cele mai iubite artiste din România. De câțiva ani trăiește la...162

21 sep 00:00MondenCum a reacţionat Marlene Dietrich când a aflat că fiica ei de 13 ani a fost abuzată sexual de bonă

Avea o frumuseţe specială, emana o atracţie sexuală greu de trecut cu vederea şi era bisexuală. Marlene Dietrich...155

21 sep 00:00MondenCine o salvează pe Britney Spears? Artista trece printr-o perioadă dificilă

166

21 sep 00:00MondenEllen DeGeneres a supravieţuit agresiunii sexuale, falimentului şi pierderii primei iubite

Dar poate starul TV să-şi mai menţină imaginea imaculată şi întreaga carieră după ce a fost acuzată că a...167

21 sep 00:00MondenLiza Minnelli a supravieţuit celor trei sarcini pierdute şi depedenţei de alcool, dar era să moară din cauza unei muşcături de ţânţar

Liza Minnelli este showbiz royalty, cum spun americanii, fiind faimoasă de când încă nici nu se născuse. Tatăl ei...159

21 sep 00:00MondenMarlon Brando şi Richard Pryor erau iubiţi. Văduva comediantului confirmă

166

Mapamond
21 sep 00:00MapamondRegatul Unit: Amendă de până la 10.000 de lire în cazul nerespectării carantinei

Britanicii care nu vor respecta măsurile de autoizolare în cazul contaminării cu noul coronavirus vor fi pedepsiţi...166

21 sep 00:00MapamondGrecia: Circa 9000 de migranţi din insula Lesbos s-au mutat în corturi

Circa 9000 de migranţi din insula Lesbos, rămaşi fără adăpost după incendiul din lagărul Moria, s-au mutat...152

21 sep 00:00MapamondBelarus: Sute de arestări la protestele de la Minsk

150

21 sep 00:00MapamondCoronavirus: Marea Britanie ar putea intra din nou în închidere şi izolare

Marea Britanie va avea probabil nevoie, mai devreme sau mai târziu, să reintroducă unele măsuri de închidere şi...161

21 sep 00:00MapamondCoronavirus: Cel mai ridicat număr de cazuri zilnice în Germania după aprilie

Germania a înregistrat sâmbătă cel mai ridicat număr zilnic de cazuri de coronavirus din aprilie şi până acum,...169

21 sep 19:56MapamondCoronavirus: Numărul de noi infectări din Rusia depăşeşte 6.000 pentru a doua zi consecutiv

137

Sănătate
21 sep 00:00SănătateDependența de picături de nas – cum scapi de ea?

Folosirea abuzivă a picăturilor pentru desfundarea nasului poate duce la o dependență periculoasă, ce poate...163

21 sep 00:00SănătateStudiu: Un medicament pentru cancer oral, util în recuperarea pacienților cu COVID-19

Cercetătorii încearcă să afle dacă un medicament care se folosește în tratamentul cancerului oral este eficient...150

21 sep 00:00SănătateStudiu: Stresul cronic crește nivelul grelinei și poate duce la PTSD

152

21 sep 00:00SănătateAcidul Hialuronic: Ce este și ce beneficii are pentru organism

Acidul hialuronic a fost descoperit în anul 1934 și este o moleculă alcătuită din zaharuri, care se află în...149

21 sep 19:14SănătateVinul roșu încetinește procesul de îmbătrânire neuronală

Potrivit unui studiu realizat recent, ingredientele active care se regăsesc în vinul roșu (mai ales resveratrolul)...158

21 sep 19:12SănătateDependența de analgezice: simptome, complicații și tratament

Durerea este una dintre cele mai frecvente cauze pentru care oamenii ajung la medic. Indiferent de cauzele durerii, se...145

21 sep 00:00SănătateMic ghid de protejare a ochilor

Ochii sănătoși sunt cei care strălucesc, au cristalinul limpede și nu prezintă simptome, precum mâncărime sau...145

21 sep 00:00SănătateApa de gură: tipuri, beneficii, utilizare

Apa de gură este de ajutor în igiena zilnică a cavității bucale, pentru că ajunge în locurile în care periuța...149

21 sep 00:00SănătateDezechilibrul generat de histamina în exces - cum îl poti regla

154

Prin accesarea replicaonline.ro, sunteți de acord cu termenii de utilizare și politica de confidențialitate.
ACCEPT